Variantes
Variantes de MAX
As 2 variantes de MAX com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A67D | c.200C>A | Exão 4 | 65 078 008 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R33X | c.97C>T | Exão 3 | 65 093 782 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |