Variantes
Variantes de SDHC
As 28 variantes de SDHC com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1A>G | Exão 1 | 161 314 406 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1A>T | Exão 1 | 161 314 406 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2T>G | Exão 1 | 161 314 407 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3G>A958G-A | Exão 1 | 161 314 408 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.21-2A>G | Intrão 1 | 161 323 612 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.179+1G>C | Intrão 3 | 161 328 498 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.180-2A>G | Intrão 3 | 161 340 592 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.242-2_242-1insG | Intrão 4 | 161 356 675 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.386G>A | Exão 5 | 161 356 821 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.405+1G>C | Intrão 5 | 161 356 841 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.405+1G>T | Intrão 5 | 161 356 841 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| G94Wfs*4 | c.278dup | Exão 5 | 161 356 710 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| H17Tfs*30 | c.49del | Exão 2 | 161 323 639 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| H127R | c.380A>G | Exão 5 | 161 356 815 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L84Ffs*13 | c.250_251del | Exão 5 | 161 356 679 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q147X | c.439C>T | Exão 6 | 161 362 362 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R7X | c.17_18dup | Exão 1 | 161 314 421 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R15X | c.43C>T | Exão 2 | 161 323 636 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R40Gfs*7 | c.118del | Exão 3 | 161 328 435 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R50C | c.148C>T | Exão 3 | 161 328 466 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R72C | c.214C>T | Exão 4 | 161 340 628 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R72H | c.215G>A | Exão 4 | 161 340 629 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R133X | c.397C>T | Exão 5 | 161 356 832 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| S83Ffs*20 | c.248_251del | Exão 5 | 161 356 679 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| W129X | c.387G>A | Exão 5 | 161 356 822 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Y59X | c.177C>A | Exão 3 | 161 328 495 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Y126C | c.377A>G | Exão 5 | 161 356 812 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Y126Gfs*5 | c.376_391del | Exão 5 | 161 356 807 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |