Tratto
Chorea
Chorea (Greek for 'dance') refers to widespread arrhythmic involuntary movements of a forcible, jerky and restless fashion. It is a random-appearing sequence of one or more discrete involuntary movements or movement fragments. Movements appear random because of variability in timing, duration or location. Each movement may have a distinct start and end. However, movements may be strung together and thus may appear to flow randomly from one muscle group to another. Chorea can involve the trunk, neck, face, tongue, and extremities.
Riepilogo
- Detto anche
- Choreic movements, Choreiform movements
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test189 geni collegati a Chorea
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Chorea. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Sempre | In 2 condizioni |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Sempre | In 1 condizione |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Sempre | In 1 condizione |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| JPH3junctophilin 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| NUP54nucleoporin 54 | Sempre | In 1 condizione |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Sempre | In 1 condizione |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Sempre | In 1 condizione |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Sempre | In 1 condizione |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Sempre | In 2 condizioni |
| HTThuntingtin | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| APTXaprataxin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATN1atrophin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATXN1ataxin 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ATXN2ataxin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CPceruloplasmin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FTLferritin light chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 149 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIF5Akinesin family member 5A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NIT1nitrilase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TBPTATA-box binding protein | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TLR7toll like receptor 7 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VAMP2vesicle associated membrane protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADA2adenosine deaminase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARSAarylsulfatase A | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CICcapicua transcriptional repressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| DHX30DExH-box helicase 30 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXO28F-box protein 28 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FUSFUS RNA binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLYCTKglycerate kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HCFC1host cell factor C1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NGLY1N-glycanase 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PSAPprosaposin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RNF216ring finger protein 216 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SETXsenataxin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SORDsorbitol dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SYT1synaptotagmin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TARDBPTAR DNA binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNFAIP3TNF alpha induced protein 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBQLN2ubiquilin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBTFupstream binding transcription factor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF142zinc finger protein 142 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| BANK1B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group) | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CR2complement C3d receptor 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DNASE1deoxyribonuclease 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DYSFdysferlin | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ETS1ETS proto-oncogene 1, transcription factor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FCGR2BFc gamma receptor IIb | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FXNfrataxin | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| IGHG1immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker) | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| IL10interleukin 10 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ITGAMintegrin subunit alpha M | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| JAZF1JAZF zinc finger 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PDCD1programmed cell death 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PXKPX domain containing serine/threonine kinase like | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TNIP1TNFAIP3 interacting protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| UBE2L3ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ACAT2acetyl-CoA acetyltransferase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ATXN7ataxin 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| FOXG1forkhead box G1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GPR88G protein-coupled receptor 88 | Non registrato | In 1 condizione |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Non registrato | In 2 condizioni |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Non registrato | In 1 condizione |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Non registrato | In 1 condizione |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Non registrato | In 1 condizione |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Non registrato | In 1 condizione |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Non registrato | In 1 condizione |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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