형질
Chorea
Chorea (Greek for 'dance') refers to widespread arrhythmic involuntary movements of a forcible, jerky and restless fashion. It is a random-appearing sequence of one or more discrete involuntary movements or movement fragments. Movements appear random because of variability in timing, duration or location. Each movement may have a distinct start and end. However, movements may be strung together and thus may appear to flow randomly from one muscle group to another. Chorea can involve the trunk, neck, face, tongue, and extremities.
요약
- 다른 명칭
- Choreic movements, Choreiform movements
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 189개: Chorea
이 유전자들의 변화는 Chorea 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JPH3junctophilin 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NUP54nucleoporin 54 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PANK2pantothenate kinase 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HTThuntingtin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APTXaprataxin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATN1atrophin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7BATPase copper transporting beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN1ataxin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATXN2ataxin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPceruloplasmin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FTLferritin light chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GM2Aganglioside GM2 activator | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 149개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| GTPBP2GTP binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Ckinesin family member 1C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF5Akinesin family member 5A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIT1nitrilase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBPTATA-box binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TLR7toll like receptor 7 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VAMP2vesicle associated membrane protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADA2adenosine deaminase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARSAarylsulfatase A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CICcapicua transcriptional repressor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DHX30DExH-box helicase 30 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO28F-box protein 28 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FUSFUS RNA binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLYCTKglycerate kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HCFC1host cell factor C1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NGLY1N-glycanase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PSAPprosaposin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RNF216ring finger protein 216 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETXsenataxin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SORDsorbitol dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYT1synaptotagmin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TARDBPTAR DNA binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFAIP3TNF alpha induced protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBQLN2ubiquilin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBTFupstream binding transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF142zinc finger protein 142 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BANK1B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group) | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CR2complement C3d receptor 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNASE1deoxyribonuclease 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYSFdysferlin | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ETS1ETS proto-oncogene 1, transcription factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FCGR2BFc gamma receptor IIb | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FXNfrataxin | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGHG1immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker) | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL10interleukin 10 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGAMintegrin subunit alpha M | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAZF1JAZF zinc finger 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0319LKIAA0319 like | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDCD1programmed cell death 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PXKPX domain containing serine/threonine kinase like | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNIP1TNFAIP3 interacting protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE2L3ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACAT2acetyl-CoA acetyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN7ataxin 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXG1forkhead box G1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GPR88G protein-coupled receptor 88 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PITX3paired like homeodomain 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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