Geen
ELN
elastin
- HGNC 3327(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000049540(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 2006(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 7q11.23
- Koordinaadid
- Kromosoom 7: 74 028 173–74 069 907 (GRCh38)
- Eksonid
- 33 eksonit, ulatus 41,7 kb
- Valk
- 724 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne dominantne
- Tuntud ka kui
- WBS, WS, SVAS
- MANE Select transkript
- ENST00000252034.12NM_000501.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe ELN ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Cutis laxa
Cutis laxa (CL) on pärilik või omandatud sidekoehaigus, mida iseloomustab kortsus, liigne ja lonkav elastsuseta nahk. Sellega kaasnevad luustiku- ja arenguhäired ning mõnel juhul ka raske süsteemne kahjustus. Pärilikku CL-i on kirjeldatud mitmeid erinevaid vorme, mida eristatakse pärimistüübi ning siseorganite kahjustuse ulatuse, kaasnevate kõrvalekallete ja haiguse raskusastme alusel.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Ererditavad kaasasündinud südamedefektid
- Supravalvulaarne aordistenoosAutosoomne dominantne
Aordi kitsenemine vahetult südameklapi kohal, mida põhjustavad muutused geenis ELN ja mis võib mõjutada ka teisi artereid.
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Selle teadmine toetab südame ja veresoonte pildistamist ning lähisugulaste sõeluuringuid.
Pärandumine
- Autosoomne dominantne
- Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Kuidas ELN on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3,4 kb kogupikkusega 41,7 kb; neist 2175 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse ELN
154
kohad geenis ELN, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ELN 41,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,4 kb).
Geeniga ELN seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ELN võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the cardiovascular system
- Narrowing of peripheral lung artery
- Abnormal heart rate
- Abnormality of the cardiovascular system
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Supravalvular aortic stenosis
- Abnormal left ventricular function
- Abnormality of the cerebral blood vessels
Näita veel 48 tunnust
- Angina pectoris
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Cardiac failure
- Descending aortic dissection
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- Enlarged heart
- Fainting spell
- High blood pressure
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Narrowing of an artery
- Narrowing of coronary artery
- Narrowing of pulmonic valve
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Renovascular hypertension
- Stroke
- Systolic heart murmur
- Abdominal aortic aneurysm
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- Abnormal endocardium morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic arch aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Brain aneurysm
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Dilatation of the ventricular cavity
- Enlarged and thickened heart muscle
- Heart attack
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Myxomatous mitral valve degeneration
- Narrowing of aorta
- Narrowing of kidney artery
- Overriding aorta
- Patent ductus arteriosus
- Peripheral arterial stenosis
- Portal hypertension
- Sudden cardiac death
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Tetralogy of Fallot
- Narrowing of lung artery
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the neck
- Abnormally large tongue
- Broad forehead
- Coarse facial features
- Drooping lower lip
- Elf-like facial appearance
- Eye folds
- Full lower lip
Näita veel 42 tunnust
- High forehead
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Narrow face
- Narrow opening between the eyelids
- Open bite
- Periorbital edema
- Pointed chin
- Short nose
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Abnormal facial shape
- Abnormal tooth enamel
- Abnormality of dental shape
- Abnormally small head
- Bad bite
- Beaked nose
- Broad nasal tip
- Cheekbone underdevelopment
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- Failure of development of between one and six teeth
- Full cheeks
- Fullness around the eyes
- Medial flaring of the eyebrow
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Delayed cranial suture closure
- Dental cavities
- Gum enlargement
- High, narrow palate
- Increased nuchal translucency
- Prominent forehead
- Receding chin
- Redundant neck skin
- Retinal arteriolar tortuosity
- Triangular face
- Zygomatic flattening
- Extra bones within cranial sutures
- Little foramen magnum
- Midface retrusion
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal shape of nervous system
- Abnormal social behavior
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of balance
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Ataxia
Näita veel 35 tunnust
- Depression
- Dysgraphia
- Fear of loud sounds
- Hyperacusis
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Lack of coordination of movement
- Overfriendliness
- Tremor
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Difficulty staying or falling asleep
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Incoordination
- Obsessive compulsive behavior
- Short attention span
- Abnormal diencephalon morphology
- Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts
- Brisk reflexes
- Chiari malformation
- Chiari type I malformation
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Difficulty articulating speech
- Difficulty sleeping
- Dural ectasia
- Global developmental delay
- Inability to move vocal cords
- Loss of developmental milestones
- Motor delay
- Small cerebellum
- Spina bifida occulta
- Autism spectrum disorder
- Obsessive-compulsive trait
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormality of connective tissue
- Abnormal curve of the backbone
- Double-Jointed
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hernia
- Hunched back
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
Näita veel 17 tunnust
- Joint stiffness
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Prominent swayback
- Rounded shoulders
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormality of the sternum
- Delayed bone maturation
- Funnel chest
- Fusion of joints
- Increased bone mineral density
- Muscle tissue disease
- Scoliosis
- Vertebral segmentation defect
- Generalized decreased muscle tone
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the bladder
- Abnormally shaped kidney
- Bladder diverticulum
- Frequent urinary tract infections
- Narrowing of the urethra
- Pelvic kidney
- Renal failure
- Sagging uterus
Näita veel 14 tunnust
- Abnormal tubulointerstitial morphology
- Functional abnormality of male internal genitalia
- Increased calcium level in kidney
- Kidney stone
- Multiple kidney cysts
- Polycystic ovaries
- Pyelonephritis
- Short penis
- Small kidneys
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Vesicoureteral reflux
- Absent kidney on one side
- Enuresis
Abnormality of the digestive system
- Abdominal pain
- Acid reflux
- Colonic diverticula
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Inguinal hernia
- Nausea and vomiting
- Rectum protrudes through anus
Näita veel 12 tunnust
Abnormality of limbs
- Bunion
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Knock knees
- Abnormality of the ankle
- Dislocated kneecap
- Fused forearm bones
- Hip dislocation
Näita veel 5 tunnust
Laboratory abnormality
- High blood calcium levels
- Diabetes mellitus
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Elevated urine calcium levels
- High urine protein levels
- Abnormal circulating lipid concentration
- Deficient in vitamin D
- Noninsulin-dependent diabetes
Näita veel 2 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). ELN geen: elastin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/eln
Dante Labs. ELN geen: elastin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/eln
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast