Característica

Abnormal diencephalon morphology

An abnormality of the Diencephalon, which together with the cerebrum (telencephalon) makes up the forebrain.

HPO HP:0010662

Também conhecida como: Abnormality of the diencephalon
Sistema do corpo: Abnormality of the nervous system

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20 genes associados a Abnormal diencephalon morphology

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal diencephalon morphology. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ELNelastin	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GPKOWG-patch domain and KOW motifs	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GTF2Igeneral transcription factor IIi	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
LIMK1LIM domain kinase 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
METTL27methyltransferase like 27	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NCF1neutrophil cytosolic factor 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NDPnorrin cystine knot growth factor NDP	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RFC2replication factor C subunit 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
STX1Asyntaxin 1A	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TBL2transducin beta like 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TMEM270transmembrane protein 270	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Abnormal shape of forebrain

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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