Característica
Elevated urine calcium levels
Nome clínico: Hypercalciuria
Resumo
- Também conhecida como
- Hypercalcinuria
- Sistema do corpo
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test66 genes associados a Elevated urine calcium levels
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Elevated urine calcium levels. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ADCY10adenylate cyclase 10 | Sempre | Em 2 doenças |
| CLDN19claudin 19 | Sempre | Em 1 doença |
| CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Sempre | Em 1 doença |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Sempre | Em 2 doenças |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Sempre | Em 1 doença |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Sempre | Em 5 doenças |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Sempre | Em 1 doença |
| CASRcalcium sensing receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| CDC73cell division cycle 73 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLDN16claudin 16 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MEN1menin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RRAGDRas related GTP binding D | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| METTL27methyltransferase like 27 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 26 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| STX1Asyntaxin 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBL2transducin beta like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATMglycine amidinotransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| INSRinsulin receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC22A12solute carrier family 22 member 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC2A9solute carrier family 2 member 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Não registado | Em 1 doença |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Não registado | Em 1 doença |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Não registado | Em 1 doença |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | Não registado | Em 1 doença |
| MAGED2MAGE family member D2 | Não registado | Em 1 doença |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Não registado | Em 1 doença |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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