Característica
Permanent enlargement of the airways of the lungs
Nome clínico: Bronchiectasis
Persistent abnormal dilatation of the bronchi owing to localized and irreversible destruction and widening of the large airways.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the respiratory system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Permanent enlargement of the airways of the lungs. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ARHGEF1Rho guanine nucleotide exchange factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Sempre | Em 1 doença |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| CCNOcyclin O | Sempre | Em 2 doenças |
| CFAP54cilia and flagella associated protein 54 | Sempre | Em 1 doença |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | Sempre | Em 2 doenças |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Sempre | Em 4 doenças |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | Sempre | Em 2 doenças |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Sempre | Em 2 doenças |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | Sempre | Em 2 doenças |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| FOXJ1forkhead box J1 | Sempre | Em 2 doenças |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | Sempre | Em 2 doenças |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Sempre | Em 1 doença |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Sempre | Em 2 doenças |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Sempre | Em 1 doença |
| MALT1MALT1 paracaspase | Sempre | Em 1 doença |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Sempre | Em 2 doenças |
| MPEG1macrophage expressed 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NEK10NIMA related kinase 10 | Sempre | Em 2 doenças |
| NME5NME/NM23 family member 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Sempre | Em 1 doença |
| RASGRP1RAS guanyl releasing protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Sempre | Em 1 doença |
| RSPH3radial spoke head 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Sempre | Em 2 doenças |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Sempre | Em 2 doenças |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Sempre | Em 2 doenças |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| STK36serine/threonine kinase 36 | Sempre | Em 2 doenças |
| STX3syntaxin 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| TAP2transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member | Sempre | Em 1 doença |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 148 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DCTN4dynactin subunit 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EDNRAendothelin receptor type A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HFEhomeostatic iron regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NCKAP1LNCK associated protein 1 like | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RSPH9radial spoke head component 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| STX1Asyntaxin 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| WFDC2WAP four-disulfide core domain 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BACH2BACH transcriptional regulator 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BTKBruton tyrosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| C1QBcomplement C1q B chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CARD10caspase recruitment domain family member 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DOCK8dedicator of cytokinesis 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DSPdesmoplakin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAM13Afamily with sequence similarity 13 member A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FNIP1folliculin interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL21Rinterleukin 21 receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LATlinker for activation of T cells | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAGT1magnesium transporter 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MUC5Bmucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAC2Rac family small GTPase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RFX5regulatory factor X5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RIPK1receptor interacting serine/threonine kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RSPH1radial spoke head component 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SFTPA1surfactant protein A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SFTPA2surfactant protein A2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SFTPCsurfactant protein C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC41A1solute carrier family 41 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STK4serine/threonine kinase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TERCtelomerase RNA component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNFRSF9TNF receptor superfamily member 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPP2tripeptidyl peptidase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR1WD repeat domain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BLNKB cell linker | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CARD11caspase recruitment domain family member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD79ACD79a molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD79BCD79b molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CLXNcalaxin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FBLN5fibulin 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRRC8Aleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NBNnibrin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NFKB1nuclear factor kappa B subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NME8NME/NM23 family member 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SASH3SAM and SH3 domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPI1Spi-1 proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCF3transcription factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATMATM serine/threonine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| BLMBLM RecQ like helicase | Não registado | Em 1 doença |
| CD19CD19 molecule | Não registado | Em 1 doença |
| CD8ACD8 subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| CR2complement C3d receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Não registado | Em 1 doença |
| FOXN1forkhead box N1 | Não registado | Em 1 doença |
| ICOSinducible T cell costimulator | Não registado | Em 2 doenças |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | Não registado | Em 1 doença |
| IRF9interferon regulatory factor 9 | Não registado | Em 1 doença |
| TAP1transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member | Não registado | Em 1 doença |
| TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13B | Não registado | Em 1 doença |
| TNFRSF13CTNF receptor superfamily member 13C | Não registado | Em 1 doença |
| TP73tumor protein p73 | Não registado | Em 1 doença |
| ZNF341zinc finger protein 341 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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