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Característica

Flat cornea

Cornea plana is an abnormally flat shape of the cornea such that the normal protrusion of the cornea from the sclera is missing. The reduced corneal curvature can lead to hyperopia, and a hazy corneal limbus and arcus lipoides may develop at an early age.

HPO HP:0007720

Resumo

Também conhecida como
Cornea plana
Sistema do corpo
Abnormality of the eye

23 genes associados a Flat cornea

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Flat cornea. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

GeneCom que frequência se observaDoenças
KERAkeratocanSempreEm 1 doença
MARK3microtubule affinity regulating kinase 3SempreEm 1 doença
RPGRIP1RPGR interacting protein 1SempreEm 1 doença
BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1BPor vezes (5–29%)Em 1 doença
BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factorPor vezes (5–29%)Em 1 doença
CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2Por vezes (5–29%)Em 1 doença
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30Por vezes (5–29%)Em 1 doença
EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4HPor vezes (5–29%)Em 1 doença
ELNelastinPor vezes (5–29%)Em 1 doença
FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)Por vezes (5–29%)Em 1 doença
GTF2Igeneral transcription factor IIiPor vezes (5–29%)Em 1 doença
GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2Por vezes (5–29%)Em 1 doença
LIMK1LIM domain kinase 1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
METTL27methyltransferase like 27Por vezes (5–29%)Em 1 doença
NCF1neutrophil cytosolic factor 1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
PRDM5PR/SET domain 5Por vezes (5–29%)Em 1 doença
RFC2replication factor C subunit 2Por vezes (5–29%)Em 1 doença
STX1Asyntaxin 1APor vezes (5–29%)Em 1 doença
TBL2transducin beta like 2Por vezes (5–29%)Em 1 doença
TGFB2transforming growth factor beta 2Por vezes (5–29%)Em 1 doença
TMEM270transmembrane protein 270Por vezes (5–29%)Em 1 doença
VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-IPor vezes (5–29%)Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormality of the curvature of the cornea

Origem destes dados

  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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