Genas
ELN
elastin
- HGNC 3327(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000049540(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 2006(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 7q11.23
- Koordinatės
- Chromosoma 7: 74 028 173–74 069 907 (GRCh38)
- Eksonai
- 33 eksonų per 41,7 kb
- Baltymas
- 724 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Taip pat žinomas kaip
- WBS, WS, SVAS
- MANE Select transkriptas
- ENST00000252034.12NM_000501.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite ELN ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Cutis laxa
Cutis laxa (CL) – tai paveldimas arba įgytas jungiamojo audinio sutrikimas, kuriam būdinga raukšlėta, perteklinė ir nusileidusi neelastinga oda, susijusi su kaulų ir vystymosi anomalijomis, o kai kuriais atvejais – su sunkiu sisteminiu pažeidimu. Aprašytos kelios skirtingos paveldimos CL formos, kurios skiriasi pagal paveldėjimo būdą, vidaus organų pažeidimo mastą, susijusias anomalijas ir ligos sunkumą.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Iedinės kongenitalinės širdies ydos
- Supravarstinis aortos stenozėAutosominis dominantinis
Aortos susiaurėjimas tiesiai virš širdies vožtuvo, kurį sukelia ELN pakitimai ir kuris taip pat gali paveikti kitas arterijas.
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas padeda atlikti širdies ir kraujagyslių tyrimus bei tikrinti giminaičius.
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Kaip išdėstytas ELN
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,4 kb iš 41,7 kb geno; 2 175 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito ELN
154
ELN geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 41,7 kb ELN geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,4 kb eksonų.
Savybės, susijusios su ELN
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ELN, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the cardiovascular system
- Narrowing of peripheral lung artery
- Abnormal heart rate
- Abnormality of the cardiovascular system
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Supravalvular aortic stenosis
- Abnormal left ventricular function
- Abnormality of the cerebral blood vessels
Rodyti dar 48 savybių
- Angina pectoris
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Cardiac failure
- Descending aortic dissection
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- Enlarged heart
- Fainting spell
- High blood pressure
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Narrowing of an artery
- Narrowing of coronary artery
- Narrowing of pulmonic valve
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Renovascular hypertension
- Stroke
- Systolic heart murmur
- Abdominal aortic aneurysm
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- Abnormal endocardium morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic arch aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Brain aneurysm
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Dilatation of the ventricular cavity
- Enlarged and thickened heart muscle
- Heart attack
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Myxomatous mitral valve degeneration
- Narrowing of aorta
- Narrowing of kidney artery
- Overriding aorta
- Patent ductus arteriosus
- Peripheral arterial stenosis
- Portal hypertension
- Sudden cardiac death
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Tetralogy of Fallot
- Narrowing of lung artery
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the neck
- Abnormally large tongue
- Broad forehead
- Coarse facial features
- Drooping lower lip
- Elf-like facial appearance
- Eye folds
- Full lower lip
Rodyti dar 42 savybių
- High forehead
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Narrow face
- Narrow opening between the eyelids
- Open bite
- Periorbital edema
- Pointed chin
- Short nose
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Abnormal facial shape
- Abnormal tooth enamel
- Abnormality of dental shape
- Abnormally small head
- Bad bite
- Beaked nose
- Broad nasal tip
- Cheekbone underdevelopment
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- Failure of development of between one and six teeth
- Full cheeks
- Fullness around the eyes
- Medial flaring of the eyebrow
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Delayed cranial suture closure
- Dental cavities
- Gum enlargement
- High, narrow palate
- Increased nuchal translucency
- Prominent forehead
- Receding chin
- Redundant neck skin
- Retinal arteriolar tortuosity
- Triangular face
- Zygomatic flattening
- Extra bones within cranial sutures
- Little foramen magnum
- Midface retrusion
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal shape of nervous system
- Abnormal social behavior
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of balance
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Ataxia
Rodyti dar 35 savybių
- Depression
- Dysgraphia
- Fear of loud sounds
- Hyperacusis
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Lack of coordination of movement
- Overfriendliness
- Tremor
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Difficulty staying or falling asleep
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Incoordination
- Obsessive compulsive behavior
- Short attention span
- Abnormal diencephalon morphology
- Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts
- Brisk reflexes
- Chiari malformation
- Chiari type I malformation
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Difficulty articulating speech
- Difficulty sleeping
- Dural ectasia
- Global developmental delay
- Inability to move vocal cords
- Loss of developmental milestones
- Motor delay
- Small cerebellum
- Spina bifida occulta
- Autism spectrum disorder
- Obsessive-compulsive trait
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormality of connective tissue
- Abnormal curve of the backbone
- Double-Jointed
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hernia
- Hunched back
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
Rodyti dar 17 savybių
- Joint stiffness
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Prominent swayback
- Rounded shoulders
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormality of the sternum
- Delayed bone maturation
- Funnel chest
- Fusion of joints
- Increased bone mineral density
- Muscle tissue disease
- Scoliosis
- Vertebral segmentation defect
- Generalized decreased muscle tone
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the bladder
- Abnormally shaped kidney
- Bladder diverticulum
- Frequent urinary tract infections
- Narrowing of the urethra
- Pelvic kidney
- Renal failure
- Sagging uterus
Rodyti dar 14 savybių
- Abnormal tubulointerstitial morphology
- Functional abnormality of male internal genitalia
- Increased calcium level in kidney
- Kidney stone
- Multiple kidney cysts
- Polycystic ovaries
- Pyelonephritis
- Short penis
- Small kidneys
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Vesicoureteral reflux
- Absent kidney on one side
- Enuresis
Abnormality of the digestive system
- Abdominal pain
- Acid reflux
- Colonic diverticula
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Inguinal hernia
- Nausea and vomiting
- Rectum protrudes through anus
Rodyti dar 12 savybių
Abnormality of limbs
- Bunion
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Knock knees
- Abnormality of the ankle
- Dislocated kneecap
- Fused forearm bones
- Hip dislocation
Rodyti dar 5 savybių
Laboratory abnormality
- High blood calcium levels
- Diabetes mellitus
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Elevated urine calcium levels
- High urine protein levels
- Abnormal circulating lipid concentration
- Deficient in vitamin D
- Noninsulin-dependent diabetes
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ELN genas: elastin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/eln
Dante Labs. ELN genas: elastin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/eln
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites