Característica
Increased calcium level in kidney
Nome clínico: Nephrocalcinosis
Nephrocalcinosis is the deposition of calcium salts in renal parenchyma.
Resumo
- Também conhecida como
- Too much calcium deposited in kidneys
- Sistema do corpo
- Abnormality of the genitourinary system
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Obter o meu Genome Test67 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
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Leia os genes ligados a Increased calcium level in kidney, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test97 genes associados a Increased calcium level in kidney
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Increased calcium level in kidney. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Sempre | Em 4 doenças |
| CLDN16claudin 16 | Sempre | Em 1 doença |
| CLDN19claudin 19 | Sempre | Em 1 doença |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Sempre | Em 1 doença |
| ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDC73cell division cycle 73 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GRHPRglyoxylate and hydroxypyruvate reductase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HOGA14-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MEN1menin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CASRcalcium sensing receptor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSD11B2hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYO5Bmyosin VB | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OXGR1oxoglutarate receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTHparathyroid hormone | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RRAGDRas related GTP binding D | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 57 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| STX3syntaxin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AIREautoimmune regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INSRinsulin receptor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| METTL27methyltransferase like 27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| STX1Asyntaxin 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBL2transducin beta like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF687zinc finger protein 687 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Não registado | Em 1 doença |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Não registado | Em 1 doença |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Não registado | Em 1 doença |
| CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Não registado | Em 1 doença |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Não registado | Em 1 doença |
| GALNT3polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| GATA3GATA binding protein 3 | Não registado | Em 1 doença |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Não registado | Em 1 doença |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Não registado | Em 1 doença |
| SRP54signal recognition particle 54 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.18-8b139e39.
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