Características

Características associadas a BRAF

B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase

A Human Phenotype Ontology associa 359 características a BRAF, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big calvaria	Sempre
Broad neck	Sempre
Bulbous nose	Sempre
Coarse facial features	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Full lower lip	Sempre
Long philtrum	Sempre
Long, narrow head	Sempre
Low hairline at back of neck	Sempre
Narrow forehead	Sempre
Palpebral thickening	Sempre
Prominent forehead	Sempre
Short neck	Sempre
Short nose	Sempre
Sparse eyebrow	Sempre
Webbed neck	Sempre
Abnormal eyelashes	Muito frequente (80–99%)
Absent eyebrow	Muito frequente (80–99%)
Broad opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Cystic hygroma	Muito frequente (80–99%)
Flattened bony protrusion above eyes	Muito frequente (80–99%)
Full cheeks	Muito frequente (80–99%)
High forehead	Muito frequente (80–99%)
High palate	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Long face	Muito frequente (80–99%)
Midface retrusion	Muito frequente (80–99%)
Nasal tip, upturned	Muito frequente (80–99%)
Sparse or absent eyebrows	Muito frequente (80–99%)
Sparse scalp hair	Muito frequente (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Muito frequente (80–99%)
Triangular face	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the chin	Frequente (30–79%)
Abnormality of the face	Frequente (30–79%)
Broad forehead	Frequente (30–79%)
Cheekbone underdevelopment	Frequente (30–79%)
Dark color of gums	Frequente (30–79%)
Decreased width of the skull	Frequente (30–79%)
Deep philtrum	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
Frontal bossing	Frequente (30–79%)
Full lips	Frequente (30–79%)
Moon face	Frequente (30–79%)
Sparse or absent eyelashes	Frequente (30–79%)
Wide nasal bridge	Frequente (30–79%)
Big sella turcica	Por vezes (5–29%)
Broad head shape	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the bone of the forehead	Raramente (1–4%)
Abnormality of the nasal bone	Raramente (1–4%)
Abnormal dentition	Não registado
Absent eyelashes	Não registado
Bad bite	Não registado
High, narrow palate	Não registado
Open bite	Não registado
Open mouth	Não registado
Relatively large head	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Curly hair	Sempre
Dry skin	Sempre
Few cafe-au-lait spots	Sempre
Hyperkeratosis	Sempre
Liver spots	Sempre
Numerous moles	Sempre
Abnormal skin pigmentation	Muito frequente (80–99%)
Beauty mark	Muito frequente (80–99%)
Brittle hair	Muito frequente (80–99%)
Excessive sweating	Muito frequente (80–99%)
Excessive wrinkled skin	Muito frequente (80–99%)
Fine hair	Muito frequente (80–99%)
Firm lump under the skin	Muito frequente (80–99%)
Freckling	Muito frequente (80–99%)
Giant pigmented mole	Muito frequente (80–99%)
Hyperelastic skin	Muito frequente (80–99%)
Mole	Muito frequente (80–99%)
Papule	Muito frequente (80–99%)
Abnormal blistering of the skin	Frequente (30–79%)
Abnormal fingerprints	Frequente (30–79%)
Abnormal hair quantity	Frequente (30–79%)
Buffalo hump	Frequente (30–79%)
Chicken skin	Frequente (30–79%)
Coarse hair	Frequente (30–79%)
Excessive hairiness	Frequente (30–79%)
Generalized hyperpigmentation	Frequente (30–79%)
Ichthyosis	Frequente (30–79%)
Lack of sweating	Frequente (30–79%)
Lentigo maligna melanoma	Frequente (30–79%)
Multiple birthmarks	Frequente (30–79%)
Patchy darkened skin	Frequente (30–79%)
Plethora	Frequente (30–79%)
Poor fingernail formation	Frequente (30–79%)
Poor wound healing	Frequente (30–79%)
Slow-growing hair	Frequente (30–79%)
Sparse hair	Frequente (30–79%)
Stretch marks	Frequente (30–79%)
Thin skin	Frequente (30–79%)
Afro-textured hair	Por vezes (5–29%)
Birthmark	Por vezes (5–29%)
Cutaneous melanoma	Por vezes (5–29%)
Excessive hair growth	Por vezes (5–29%)
Flushing	Por vezes (5–29%)
Itching	Por vezes (5–29%)
Loose redundant skin	Por vezes (5–29%)
Nevus sebaceous	Por vezes (5–29%)
Open skin sore	Por vezes (5–29%)
Patchy loss of skin color	Por vezes (5–29%)
Atypical mole	Não registado
Atypical nevi in non-sun exposed areas	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal shape of hypothalamus	Sempre
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Epilepsy	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Abnormal speech pattern	Muito frequente (80–99%)
Difficulty articulating speech	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Intracranial cystic lesion	Muito frequente (80–99%)
Autism	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Can't control feelings	Frequente (30–79%)
Difficulty sleeping	Frequente (30–79%)
EEG abnormality	Frequente (30–79%)
Excessive daytime sleepiness	Frequente (30–79%)
Headache	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Frequente (30–79%)
Cancer of early nerve cells	Por vezes (5–29%)
Depression	Por vezes (5–29%)
Increased appetite	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, mild	Por vezes (5–29%)
Memory impairment	Por vezes (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	Por vezes (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Por vezes (5–29%)
Pressure on spinal cord	Por vezes (5–29%)
Psychotic episodes	Por vezes (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Por vezes (5–29%)
Specific learning disability	Por vezes (5–29%)
Spina bifida occulta	Por vezes (5–29%)
Suicidal ideation	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)
Coma	Raramente (1–4%)
Dementia	Raramente (1–4%)
Panic attack	Raramente (1–4%)
Paranoia	Raramente (1–4%)
Psychosis	Raramente (1–4%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Não registado
Cognitive impairment	Não registado
Tongue thrusting	Não registado
Underdeveloped frontal lobe	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased spleen size	Sempre
Abnormal cardiovascular system morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal EKG	Muito frequente (80–99%)
Abnormal heart rate	Muito frequente (80–99%)
Abnormal heart valve morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of lung artery	Muito frequente (80–99%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Muito frequente (80–99%)
Bundle branch block	Muito frequente (80–99%)
Enlarged and thickened heart muscle	Muito frequente (80–99%)
Narrowing of lung artery	Muito frequente (80–99%)
Narrowing of pulmonic valve	Muito frequente (80–99%)
Abnormal mitral valve morphology	Frequente (30–79%)
Abnormality of the cardiovascular system	Frequente (30–79%)
Abnormality of the lymphatic system	Frequente (30–79%)
Abnormality of the spleen	Frequente (30–79%)
Capillary fragility	Frequente (30–79%)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Frequente (30–79%)
Disease of the heart muscle	Frequente (30–79%)
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Hole in center of heart	Frequente (30–79%)
Mitral valve prolapse	Frequente (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Frequente (30–79%)
Abnormal endocardium morphology	Por vezes (5–29%)
Aneurysm	Por vezes (5–29%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Por vezes (5–29%)
Heart attack	Por vezes (5–29%)
Livedo reticularis	Por vezes (5–29%)
Narrowing of aorta	Por vezes (5–29%)
Stroke	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Raramente (1–4%)
Patent ductus arteriosus	Raramente (1–4%)
Abnormal aortic valve morphology	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed bone maturation	Sempre
Funnel chest	Sempre
Low muscle tone, in neonatal onset	Sempre
Scoliosis	Sempre
Shield chest	Sempre
Wide rib cage	Sempre
Abnormal deposits of calcium in the brain	Muito frequente (80–99%)
Double-Jointed	Muito frequente (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Pigeon chest	Muito frequente (80–99%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Frequente (30–79%)
High shoulder blade	Frequente (30–79%)
Osteoporosis	Frequente (30–79%)
Wasting of muscles near the body	Frequente (30–79%)
Abnormality of the sternum	Por vezes (5–29%)
Compression fracture of a vertebral body	Por vezes (5–29%)
Increased susceptibility to fractures	Por vezes (5–29%)
Osteopenia	Por vezes (5–29%)
Death of bone due to decreased blood supply	Raramente (1–4%)
Hypophosphatemic rickets	Raramente (1–4%)
Kyphoscoliosis	Não registado
Pectus excavatum of inferior sternum	Não registado
Spasticity and rigidity of muscles	Não registado
Superior pectus carinatum	Não registado
Synovitis	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Blue eyes	Sempre
Bulging eye	Sempre
Farsightedness	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Abnormality of the eye	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of vision	Muito frequente (80–99%)
Drooping upper eyelid	Muito frequente (80–99%)
Abnormal visual field test	Frequente (30–79%)
Bitemporal hemianopia	Frequente (30–79%)
Close sighted	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Papilledema	Frequente (30–79%)
Progressive visual field defects	Frequente (30–79%)
Slow decrease in sharpness of vision	Frequente (30–79%)
Cerebral visual impairment	Por vezes (5–29%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)
Optic nerve compression	Raramente (1–4%)
Partial loss of field of vision	Raramente (1–4%)
Sudden decrease in vision	Raramente (1–4%)
Oculomotor apraxia	Não registado
Optic nerve dysplasia	Não registado
Progressive loss of vision	Não registado
Uveal melanoma	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre
Absent/small abdominal wall muscles	Muito frequente (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Muito frequente (80–99%)
Impaired oropharyngeal swallow response	Muito frequente (80–99%)
Poor suck	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of esophagus structure	Frequente (30–79%)
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Frequente (30–79%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Frequente (30–79%)
Nausea and vomiting	Frequente (30–79%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Por vezes (5–29%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Por vezes (5–29%)
Acid reflux	Não registado
Colon cancer	Não registado
Constipation	Não registado
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Não registado
Poor swallowing	Não registado
Stomach tumor	Não registado
Vomiting	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged pituitary gland	Muito frequente (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Muito frequente (80–99%)
Hypopituitarism	Muito frequente (80–99%)
Increased circulating cortisol level	Muito frequente (80–99%)
Neoplasm of the anterior pituitary	Muito frequente (80–99%)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test	Muito frequente (80–99%)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Muito frequente (80–99%)
Central adrenal insufficiency	Frequente (30–79%)
Central diabetes insipidus	Frequente (30–79%)
Decreased activity of gonads	Frequente (30–79%)
Enlarged adrenal glands	Frequente (30–79%)
Increased circulating ACTH level	Frequente (30–79%)
Increased circulating prolactin concentration	Frequente (30–79%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Frequente (30–79%)
Delayed puberty	Por vezes (5–29%)
Delayed start of first period	Por vezes (5–29%)
Premature breast development	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the reproductive system	Muito frequente (80–99%)
Undescended testes	Muito frequente (80–99%)
Abnormal absence of menstruation	Frequente (30–79%)
Decreased fertility	Frequente (30–79%)
Abnormal libido	Por vezes (5–29%)
Abnormal localisation of kidneys	Por vezes (5–29%)
Dilatation of the renal pelvis	Por vezes (5–29%)
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)
Light or infrequent menstrual periods	Por vezes (5–29%)
Previous menstrual periods stop	Por vezes (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Não registado
Male infertility	Não registado
Transitional cell carcinoma of the bladder	Não registado
Uterine leiomyosarcoma	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal platelet function	Frequente (30–79%)
Abnormality of coagulation	Frequente (30–79%)
Bleeding tendency	Frequente (30–79%)
Bruising susceptibility	Frequente (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Frequente (30–79%)
Decreased total eosinophil count	Frequente (30–79%)
Elevated white blood count	Frequente (30–79%)
Blood spots	Por vezes (5–29%)
Ecchymosis	Por vezes (5–29%)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Por vezes (5–29%)
Myelodysplasia	Por vezes (5–29%)
Amegakaryocytic thrombocytopenia	Não registado
Reduced factor XII activity	Não registado
Reduced factor XIII activity	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Sempre
Outward turned elbows	Sempre
Thickening of palms and soles	Muito frequente (80–99%)
Abnormal morphology of ulna	Frequente (30–79%)
Deep palm line	Frequente (30–79%)
Winged shoulder blade	Frequente (30–79%)
Fused forearm bones	Por vezes (5–29%)
Knock knees	Por vezes (5–29%)
Short fingers or toes	Por vezes (5–29%)
Fluid accumulation in lower limbs	Raramente (1–4%)
Curvature of digit	Não registado
Finger joint hyperextensibility	Não registado
Multiple plantar creases	Não registado
Radial deviation of finger	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Sempre
Short stature	Sempre
Faltering weight	Muito frequente (80–99%)
Faltering weight in infancy	Muito frequente (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Muito frequente (80–99%)
Abdominal obesity	Frequente (30–79%)
Birth weight > 90th percentile	Frequente (30–79%)
Increased body weight	Frequente (30–79%)
Obesity	Frequente (30–79%)
Truncal obesity	Frequente (30–79%)
Growth delay as children	Por vezes (5–29%)
Proportionate short stature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Sempre
Low-set ears	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Sempre
Thickened helices	Sempre
Severe sensorineural hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Large earlobe	Frequente (30–79%)
Large ears	Frequente (30–79%)
Aplasia of the semicircular canal	Por vezes (5–29%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Dizziness	Raramente (1–4%)
Earlobe crease	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High urine cortisol level	Muito frequente (80–99%)
Diabetes mellitus	Frequente (30–79%)
Impaired glucose tolerance	Frequente (30–79%)
Chylothorax	Por vezes (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Por vezes (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Acne	Frequente (30–79%)
Decreased immune function	Frequente (30–79%)
Recurrent cutaneous fungal infections	Por vezes (5–29%)
Recurrent infections	Raramente (1–4%)
Baby eczema	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the respiratory system	Por vezes (5–29%)
Alveolar cell carcinoma	Não registado
Lung adenocarcinoma	Não registado
Non-small cell lung carcinoma	Não registado

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Cancer of skin pigment cells	Por vezes (5–29%)
Malignant peripheral nerve sheath tumor	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Premature birth	Frequente (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Não registado

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Wide-spaced nipples	Sempre

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the voice	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a BRAF e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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