Caractéristiques

Caractéristiques liées à BRAF

B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase

La Human Phenotype Ontology associe 359 caractéristiques à BRAF, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Big calvaria	Toujours
Broad neck	Toujours
Bulbous nose	Toujours
Coarse facial features	Toujours
Depressed nasal bridge	Toujours
Downward slanting of the opening between the eyelids	Toujours
Full lower lip	Toujours
Long philtrum	Toujours
Long, narrow head	Toujours
Low hairline at back of neck	Toujours
Narrow forehead	Toujours
Palpebral thickening	Toujours
Prominent forehead	Toujours
Short neck	Toujours
Short nose	Toujours
Sparse eyebrow	Toujours
Webbed neck	Toujours
Abnormal eyelashes	Très souvent (80–99 %)
Absent eyebrow	Très souvent (80–99 %)
Broad opening between the eyelids	Très souvent (80–99 %)
Cystic hygroma	Très souvent (80–99 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Très souvent (80–99 %)
Full cheeks	Très souvent (80–99 %)
High forehead	Très souvent (80–99 %)
High palate	Très souvent (80–99 %)
Little lower jaw	Très souvent (80–99 %)
Long face	Très souvent (80–99 %)
Midface retrusion	Très souvent (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Très souvent (80–99 %)
Sparse or absent eyebrows	Très souvent (80–99 %)
Sparse scalp hair	Très souvent (80–99 %)
Thickened skin folds of neck	Très souvent (80–99 %)
Triangular face	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the chin	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the face	Souvent (30–79 %)
Broad forehead	Souvent (30–79 %)
Cheekbone underdevelopment	Souvent (30–79 %)
Dark color of gums	Souvent (30–79 %)
Decreased width of the skull	Souvent (30–79 %)
Deep philtrum	Souvent (30–79 %)
Eye folds	Souvent (30–79 %)
Frontal bossing	Souvent (30–79 %)
Full lips	Souvent (30–79 %)
Moon face	Souvent (30–79 %)
Sparse or absent eyelashes	Souvent (30–79 %)
Wide nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Big sella turcica	Parfois (5–29 %)
Broad head shape	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the bone of the forehead	Rarement (1–4 %)
Abnormality of the nasal bone	Rarement (1–4 %)
Abnormal dentition	Non signalé
Absent eyelashes	Non signalé
Bad bite	Non signalé
High, narrow palate	Non signalé
Open bite	Non signalé
Open mouth	Non signalé
Relatively large head	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curly hair	Toujours
Dry skin	Toujours
Few cafe-au-lait spots	Toujours
Hyperkeratosis	Toujours
Liver spots	Toujours
Numerous moles	Toujours
Abnormal skin pigmentation	Très souvent (80–99 %)
Beauty mark	Très souvent (80–99 %)
Brittle hair	Très souvent (80–99 %)
Excessive sweating	Très souvent (80–99 %)
Excessive wrinkled skin	Très souvent (80–99 %)
Fine hair	Très souvent (80–99 %)
Firm lump under the skin	Très souvent (80–99 %)
Freckling	Très souvent (80–99 %)
Giant pigmented mole	Très souvent (80–99 %)
Hyperelastic skin	Très souvent (80–99 %)
Mole	Très souvent (80–99 %)
Papule	Très souvent (80–99 %)
Abnormal blistering of the skin	Souvent (30–79 %)
Abnormal fingerprints	Souvent (30–79 %)
Abnormal hair quantity	Souvent (30–79 %)
Buffalo hump	Souvent (30–79 %)
Chicken skin	Souvent (30–79 %)
Coarse hair	Souvent (30–79 %)
Excessive hairiness	Souvent (30–79 %)
Generalized hyperpigmentation	Souvent (30–79 %)
Ichthyosis	Souvent (30–79 %)
Lack of sweating	Souvent (30–79 %)
Lentigo maligna melanoma	Souvent (30–79 %)
Multiple birthmarks	Souvent (30–79 %)
Patchy darkened skin	Souvent (30–79 %)
Plethora	Souvent (30–79 %)
Poor fingernail formation	Souvent (30–79 %)
Poor wound healing	Souvent (30–79 %)
Slow-growing hair	Souvent (30–79 %)
Sparse hair	Souvent (30–79 %)
Stretch marks	Souvent (30–79 %)
Thin skin	Souvent (30–79 %)
Afro-textured hair	Parfois (5–29 %)
Birthmark	Parfois (5–29 %)
Cutaneous melanoma	Parfois (5–29 %)
Excessive hair growth	Parfois (5–29 %)
Flushing	Parfois (5–29 %)
Itching	Parfois (5–29 %)
Loose redundant skin	Parfois (5–29 %)
Nevus sebaceous	Parfois (5–29 %)
Open skin sore	Parfois (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Parfois (5–29 %)
Atypical mole	Non signalé
Atypical nevi in non-sun exposed areas	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal shape of hypothalamus	Toujours
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Toujours
Degeneration of cerebrum	Toujours
Epilepsy	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Intellectual disability, severe	Toujours
Severe global developmental delay	Toujours
Abnormal speech pattern	Très souvent (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Très souvent (80–99 %)
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Intracranial cystic lesion	Très souvent (80–99 %)
Autism	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Can't control feelings	Souvent (30–79 %)
Difficulty sleeping	Souvent (30–79 %)
EEG abnormality	Souvent (30–79 %)
Excessive daytime sleepiness	Souvent (30–79 %)
Headache	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Souvent (30–79 %)
Cancer of early nerve cells	Parfois (5–29 %)
Depression	Parfois (5–29 %)
Increased appetite	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Parfois (5–29 %)
Memory impairment	Parfois (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	Parfois (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Parfois (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Parfois (5–29 %)
Psychotic episodes	Parfois (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Parfois (5–29 %)
Specific learning disability	Parfois (5–29 %)
Spina bifida occulta	Parfois (5–29 %)
Suicidal ideation	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)
Coma	Rarement (1–4 %)
Dementia	Rarement (1–4 %)
Panic attack	Rarement (1–4 %)
Paranoia	Rarement (1–4 %)
Psychosis	Rarement (1–4 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Non signalé
Cognitive impairment	Non signalé
Tongue thrusting	Non signalé
Underdeveloped frontal lobe	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased spleen size	Toujours
Abnormal cardiovascular system morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal EKG	Très souvent (80–99 %)
Abnormal heart rate	Très souvent (80–99 %)
Abnormal heart valve morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of lung artery	Très souvent (80–99 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Très souvent (80–99 %)
Bundle branch block	Très souvent (80–99 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Très souvent (80–99 %)
Narrowing of lung artery	Très souvent (80–99 %)
Narrowing of pulmonic valve	Très souvent (80–99 %)
Abnormal mitral valve morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the lymphatic system	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the spleen	Souvent (30–79 %)
Capillary fragility	Souvent (30–79 %)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Souvent (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Souvent (30–79 %)
High blood pressure	Souvent (30–79 %)
Hole in center of heart	Souvent (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Souvent (30–79 %)
Tetralogy of Fallot	Souvent (30–79 %)
Abnormal endocardium morphology	Parfois (5–29 %)
Aneurysm	Parfois (5–29 %)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Parfois (5–29 %)
Heart attack	Parfois (5–29 %)
Livedo reticularis	Parfois (5–29 %)
Narrowing of aorta	Parfois (5–29 %)
Stroke	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Rarement (1–4 %)
Patent ductus arteriosus	Rarement (1–4 %)
Abnormal aortic valve morphology	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed bone maturation	Toujours
Funnel chest	Toujours
Low muscle tone, in neonatal onset	Toujours
Scoliosis	Toujours
Shield chest	Toujours
Wide rib cage	Toujours
Abnormal deposits of calcium in the brain	Très souvent (80–99 %)
Double-Jointed	Très souvent (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Pigeon chest	Très souvent (80–99 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Souvent (30–79 %)
High shoulder blade	Souvent (30–79 %)
Osteoporosis	Souvent (30–79 %)
Wasting of muscles near the body	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the sternum	Parfois (5–29 %)
Compression fracture of a vertebral body	Parfois (5–29 %)
Increased susceptibility to fractures	Parfois (5–29 %)
Osteopenia	Parfois (5–29 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Rarement (1–4 %)
Hypophosphatemic rickets	Rarement (1–4 %)
Kyphoscoliosis	Non signalé
Pectus excavatum of inferior sternum	Non signalé
Spasticity and rigidity of muscles	Non signalé
Superior pectus carinatum	Non signalé
Synovitis	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blue eyes	Toujours
Bulging eye	Toujours
Farsightedness	Toujours
Wide-set eyes	Toujours
Abnormality of the eye	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of vision	Très souvent (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Très souvent (80–99 %)
Abnormal visual field test	Souvent (30–79 %)
Bitemporal hemianopia	Souvent (30–79 %)
Close sighted	Souvent (30–79 %)
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Papilledema	Souvent (30–79 %)
Progressive visual field defects	Souvent (30–79 %)
Slow decrease in sharpness of vision	Souvent (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Parfois (5–29 %)
Optic atrophy	Parfois (5–29 %)
Optic nerve compression	Rarement (1–4 %)
Partial loss of field of vision	Rarement (1–4 %)
Sudden decrease in vision	Rarement (1–4 %)
Oculomotor apraxia	Non signalé
Optic nerve dysplasia	Non signalé
Progressive loss of vision	Non signalé
Uveal melanoma	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Toujours
Absent/small abdominal wall muscles	Très souvent (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Très souvent (80–99 %)
Impaired oropharyngeal swallow response	Très souvent (80–99 %)
Poor suck	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of esophagus structure	Souvent (30–79 %)
Enlarged liver	Souvent (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Souvent (30–79 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	Souvent (30–79 %)
Nausea and vomiting	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Parfois (5–29 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Parfois (5–29 %)
Acid reflux	Non signalé
Colon cancer	Non signalé
Constipation	Non signalé
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Non signalé
Poor swallowing	Non signalé
Stomach tumor	Non signalé
Vomiting	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged pituitary gland	Très souvent (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Très souvent (80–99 %)
Hypopituitarism	Très souvent (80–99 %)
Increased circulating cortisol level	Très souvent (80–99 %)
Neoplasm of the anterior pituitary	Très souvent (80–99 %)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test	Très souvent (80–99 %)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Très souvent (80–99 %)
Central adrenal insufficiency	Souvent (30–79 %)
Central diabetes insipidus	Souvent (30–79 %)
Decreased activity of gonads	Souvent (30–79 %)
Enlarged adrenal glands	Souvent (30–79 %)
Increased circulating ACTH level	Souvent (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Souvent (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Souvent (30–79 %)
Delayed puberty	Parfois (5–29 %)
Delayed start of first period	Parfois (5–29 %)
Premature breast development	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the reproductive system	Très souvent (80–99 %)
Undescended testes	Très souvent (80–99 %)
Abnormal absence of menstruation	Souvent (30–79 %)
Decreased fertility	Souvent (30–79 %)
Abnormal libido	Parfois (5–29 %)
Abnormal localisation of kidneys	Parfois (5–29 %)
Dilatation of the renal pelvis	Parfois (5–29 %)
Hydronephrosis	Parfois (5–29 %)
Hypospadias	Parfois (5–29 %)
Light or infrequent menstrual periods	Parfois (5–29 %)
Previous menstrual periods stop	Parfois (5–29 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Non signalé
Male infertility	Non signalé
Transitional cell carcinoma of the bladder	Non signalé
Uterine leiomyosarcoma	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal platelet function	Souvent (30–79 %)
Abnormality of coagulation	Souvent (30–79 %)
Bleeding tendency	Souvent (30–79 %)
Bruising susceptibility	Souvent (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Souvent (30–79 %)
Decreased total eosinophil count	Souvent (30–79 %)
Elevated white blood count	Souvent (30–79 %)
Blood spots	Parfois (5–29 %)
Ecchymosis	Parfois (5–29 %)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Parfois (5–29 %)
Myelodysplasia	Parfois (5–29 %)
Amegakaryocytic thrombocytopenia	Non signalé
Reduced factor XII activity	Non signalé
Reduced factor XIII activity	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curvature of little finger	Toujours
Outward turned elbows	Toujours
Thickening of palms and soles	Très souvent (80–99 %)
Abnormal morphology of ulna	Souvent (30–79 %)
Deep palm line	Souvent (30–79 %)
Winged shoulder blade	Souvent (30–79 %)
Fused forearm bones	Parfois (5–29 %)
Knock knees	Parfois (5–29 %)
Short fingers or toes	Parfois (5–29 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Rarement (1–4 %)
Curvature of digit	Non signalé
Finger joint hyperextensibility	Non signalé
Multiple plantar creases	Non signalé
Radial deviation of finger	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Toujours
Short stature	Toujours
Faltering weight	Très souvent (80–99 %)
Faltering weight in infancy	Très souvent (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Très souvent (80–99 %)
Abdominal obesity	Souvent (30–79 %)
Birth weight > 90th percentile	Souvent (30–79 %)
Increased body weight	Souvent (30–79 %)
Obesity	Souvent (30–79 %)
Truncal obesity	Souvent (30–79 %)
Growth delay as children	Parfois (5–29 %)
Proportionate short stature	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Toujours
Low-set ears	Toujours
Sensorineural hearing impairment	Toujours
Thickened helices	Toujours
Severe sensorineural hearing impairment	Très souvent (80–99 %)
Large earlobe	Souvent (30–79 %)
Large ears	Souvent (30–79 %)
Aplasia of the semicircular canal	Parfois (5–29 %)
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Dizziness	Rarement (1–4 %)
Earlobe crease	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High urine cortisol level	Très souvent (80–99 %)
Diabetes mellitus	Souvent (30–79 %)
Impaired glucose tolerance	Souvent (30–79 %)
Chylothorax	Parfois (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Parfois (5–29 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acne	Souvent (30–79 %)
Decreased immune function	Souvent (30–79 %)
Recurrent cutaneous fungal infections	Parfois (5–29 %)
Recurrent infections	Rarement (1–4 %)
Baby eczema	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the respiratory system	Parfois (5–29 %)
Alveolar cell carcinoma	Non signalé
Lung adenocarcinoma	Non signalé
Non-small cell lung carcinoma	Non signalé

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cancer of skin pigment cells	Parfois (5–29 %)
Malignant peripheral nerve sheath tumor	Non signalé

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Premature birth	Souvent (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Non signalé

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-spaced nipples	Toujours

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the voice	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à BRAF et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test