Jellemzők

A(z) BRAF génhez kapcsolódó jellemzők

B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase

A Human Phenotype Ontology 359 jellemzőt kapcsol a(z) BRAF génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Big calvaria	Mindig
Broad neck	Mindig
Bulbous nose	Mindig
Coarse facial features	Mindig
Depressed nasal bridge	Mindig
Downward slanting of the opening between the eyelids	Mindig
Full lower lip	Mindig
Long philtrum	Mindig
Long, narrow head	Mindig
Low hairline at back of neck	Mindig
Narrow forehead	Mindig
Palpebral thickening	Mindig
Prominent forehead	Mindig
Short neck	Mindig
Short nose	Mindig
Sparse eyebrow	Mindig
Webbed neck	Mindig
Abnormal eyelashes	Nagyon gyakran (80–99%)
Absent eyebrow	Nagyon gyakran (80–99%)
Broad opening between the eyelids	Nagyon gyakran (80–99%)
Cystic hygroma	Nagyon gyakran (80–99%)
Flattened bony protrusion above eyes	Nagyon gyakran (80–99%)
Full cheeks	Nagyon gyakran (80–99%)
High forehead	Nagyon gyakran (80–99%)
High palate	Nagyon gyakran (80–99%)
Little lower jaw	Nagyon gyakran (80–99%)
Long face	Nagyon gyakran (80–99%)
Midface retrusion	Nagyon gyakran (80–99%)
Nasal tip, upturned	Nagyon gyakran (80–99%)
Sparse or absent eyebrows	Nagyon gyakran (80–99%)
Sparse scalp hair	Nagyon gyakran (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Nagyon gyakran (80–99%)
Triangular face	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the chin	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the face	Gyakran (30–79%)
Broad forehead	Gyakran (30–79%)
Cheekbone underdevelopment	Gyakran (30–79%)
Dark color of gums	Gyakran (30–79%)
Decreased width of the skull	Gyakran (30–79%)
Deep philtrum	Gyakran (30–79%)
Eye folds	Gyakran (30–79%)
Frontal bossing	Gyakran (30–79%)
Full lips	Gyakran (30–79%)
Moon face	Gyakran (30–79%)
Sparse or absent eyelashes	Gyakran (30–79%)
Wide nasal bridge	Gyakran (30–79%)
Big sella turcica	Néha (5–29%)
Broad head shape	Néha (5–29%)
Cleft palate	Néha (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Néha (5–29%)
Abnormality of the bone of the forehead	Ritkán (1–4%)
Abnormality of the nasal bone	Ritkán (1–4%)
Abnormal dentition	Nincs rögzítve
Absent eyelashes	Nincs rögzítve
Bad bite	Nincs rögzítve
High, narrow palate	Nincs rögzítve
Open bite	Nincs rögzítve
Open mouth	Nincs rögzítve
Relatively large head	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Curly hair	Mindig
Dry skin	Mindig
Few cafe-au-lait spots	Mindig
Hyperkeratosis	Mindig
Liver spots	Mindig
Numerous moles	Mindig
Abnormal skin pigmentation	Nagyon gyakran (80–99%)
Beauty mark	Nagyon gyakran (80–99%)
Brittle hair	Nagyon gyakran (80–99%)
Excessive sweating	Nagyon gyakran (80–99%)
Excessive wrinkled skin	Nagyon gyakran (80–99%)
Fine hair	Nagyon gyakran (80–99%)
Firm lump under the skin	Nagyon gyakran (80–99%)
Freckling	Nagyon gyakran (80–99%)
Giant pigmented mole	Nagyon gyakran (80–99%)
Hyperelastic skin	Nagyon gyakran (80–99%)
Mole	Nagyon gyakran (80–99%)
Papule	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal blistering of the skin	Gyakran (30–79%)
Abnormal fingerprints	Gyakran (30–79%)
Abnormal hair quantity	Gyakran (30–79%)
Buffalo hump	Gyakran (30–79%)
Chicken skin	Gyakran (30–79%)
Coarse hair	Gyakran (30–79%)
Excessive hairiness	Gyakran (30–79%)
Generalized hyperpigmentation	Gyakran (30–79%)
Ichthyosis	Gyakran (30–79%)
Lack of sweating	Gyakran (30–79%)
Lentigo maligna melanoma	Gyakran (30–79%)
Multiple birthmarks	Gyakran (30–79%)
Patchy darkened skin	Gyakran (30–79%)
Plethora	Gyakran (30–79%)
Poor fingernail formation	Gyakran (30–79%)
Poor wound healing	Gyakran (30–79%)
Slow-growing hair	Gyakran (30–79%)
Sparse hair	Gyakran (30–79%)
Stretch marks	Gyakran (30–79%)
Thin skin	Gyakran (30–79%)
Afro-textured hair	Néha (5–29%)
Birthmark	Néha (5–29%)
Cutaneous melanoma	Néha (5–29%)
Excessive hair growth	Néha (5–29%)
Flushing	Néha (5–29%)
Itching	Néha (5–29%)
Loose redundant skin	Néha (5–29%)
Nevus sebaceous	Néha (5–29%)
Open skin sore	Néha (5–29%)
Patchy loss of skin color	Néha (5–29%)
Atypical mole	Nincs rögzítve
Atypical nevi in non-sun exposed areas	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal shape of hypothalamus	Mindig
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Mindig
Degeneration of cerebrum	Mindig
Epilepsy	Mindig
Intellectual disability	Mindig
Intellectual disability, severe	Mindig
Severe global developmental delay	Mindig
Abnormal speech pattern	Nagyon gyakran (80–99%)
Difficulty articulating speech	Nagyon gyakran (80–99%)
Global developmental delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Intracranial cystic lesion	Nagyon gyakran (80–99%)
Autism	Gyakran (30–79%)
Behavioral abnormality	Gyakran (30–79%)
Can't control feelings	Gyakran (30–79%)
Difficulty sleeping	Gyakran (30–79%)
EEG abnormality	Gyakran (30–79%)
Excessive daytime sleepiness	Gyakran (30–79%)
Headache	Gyakran (30–79%)
Motor delay	Gyakran (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Gyakran (30–79%)
Cancer of early nerve cells	Néha (5–29%)
Depression	Néha (5–29%)
Increased appetite	Néha (5–29%)
Intellectual disability, mild	Néha (5–29%)
Memory impairment	Néha (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	Néha (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Néha (5–29%)
Pressure on spinal cord	Néha (5–29%)
Psychotic episodes	Néha (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Néha (5–29%)
Specific learning disability	Néha (5–29%)
Spina bifida occulta	Néha (5–29%)
Suicidal ideation	Néha (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Néha (5–29%)
Coma	Ritkán (1–4%)
Dementia	Ritkán (1–4%)
Panic attack	Ritkán (1–4%)
Paranoia	Ritkán (1–4%)
Psychosis	Ritkán (1–4%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Nincs rögzítve
Cognitive impairment	Nincs rögzítve
Tongue thrusting	Nincs rögzítve
Underdeveloped frontal lobe	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Increased spleen size	Mindig
Abnormal cardiovascular system morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal EKG	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal heart rate	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal heart valve morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of lung artery	Nagyon gyakran (80–99%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nagyon gyakran (80–99%)
Bundle branch block	Nagyon gyakran (80–99%)
Enlarged and thickened heart muscle	Nagyon gyakran (80–99%)
Narrowing of lung artery	Nagyon gyakran (80–99%)
Narrowing of pulmonic valve	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal mitral valve morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the cardiovascular system	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the lymphatic system	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the spleen	Gyakran (30–79%)
Capillary fragility	Gyakran (30–79%)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Gyakran (30–79%)
Disease of the heart muscle	Gyakran (30–79%)
High blood pressure	Gyakran (30–79%)
Hole in center of heart	Gyakran (30–79%)
Mitral valve prolapse	Gyakran (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Gyakran (30–79%)
Abnormal endocardium morphology	Néha (5–29%)
Aneurysm	Néha (5–29%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Néha (5–29%)
Heart attack	Néha (5–29%)
Livedo reticularis	Néha (5–29%)
Narrowing of aorta	Néha (5–29%)
Stroke	Néha (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ritkán (1–4%)
Patent ductus arteriosus	Ritkán (1–4%)
Abnormal aortic valve morphology	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed bone maturation	Mindig
Funnel chest	Mindig
Low muscle tone, in neonatal onset	Mindig
Scoliosis	Mindig
Shield chest	Mindig
Wide rib cage	Mindig
Abnormal deposits of calcium in the brain	Nagyon gyakran (80–99%)
Double-Jointed	Nagyon gyakran (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Nagyon gyakran (80–99%)
Low muscle tone	Nagyon gyakran (80–99%)
Muscle weakness	Nagyon gyakran (80–99%)
Pigeon chest	Nagyon gyakran (80–99%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Gyakran (30–79%)
High shoulder blade	Gyakran (30–79%)
Osteoporosis	Gyakran (30–79%)
Wasting of muscles near the body	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the sternum	Néha (5–29%)
Compression fracture of a vertebral body	Néha (5–29%)
Increased susceptibility to fractures	Néha (5–29%)
Osteopenia	Néha (5–29%)
Death of bone due to decreased blood supply	Ritkán (1–4%)
Hypophosphatemic rickets	Ritkán (1–4%)
Kyphoscoliosis	Nincs rögzítve
Pectus excavatum of inferior sternum	Nincs rögzítve
Spasticity and rigidity of muscles	Nincs rögzítve
Superior pectus carinatum	Nincs rögzítve
Synovitis	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Blue eyes	Mindig
Bulging eye	Mindig
Farsightedness	Mindig
Wide-set eyes	Mindig
Abnormality of the eye	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of vision	Nagyon gyakran (80–99%)
Drooping upper eyelid	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal visual field test	Gyakran (30–79%)
Bitemporal hemianopia	Gyakran (30–79%)
Close sighted	Gyakran (30–79%)
Cross-eyed	Gyakran (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Gyakran (30–79%)
Papilledema	Gyakran (30–79%)
Progressive visual field defects	Gyakran (30–79%)
Slow decrease in sharpness of vision	Gyakran (30–79%)
Cerebral visual impairment	Néha (5–29%)
Optic atrophy	Néha (5–29%)
Optic nerve compression	Ritkán (1–4%)
Partial loss of field of vision	Ritkán (1–4%)
Sudden decrease in vision	Ritkán (1–4%)
Oculomotor apraxia	Nincs rögzítve
Optic nerve dysplasia	Nincs rögzítve
Progressive loss of vision	Nincs rögzítve
Uveal melanoma	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties	Mindig
Absent/small abdominal wall muscles	Nagyon gyakran (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Nagyon gyakran (80–99%)
Impaired oropharyngeal swallow response	Nagyon gyakran (80–99%)
Poor suck	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of esophagus structure	Gyakran (30–79%)
Enlarged liver	Gyakran (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Gyakran (30–79%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Gyakran (30–79%)
Nausea and vomiting	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Néha (5–29%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Néha (5–29%)
Acid reflux	Nincs rögzítve
Colon cancer	Nincs rögzítve
Constipation	Nincs rögzítve
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Nincs rögzítve
Poor swallowing	Nincs rögzítve
Stomach tumor	Nincs rögzítve
Vomiting	Nincs rögzítve

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Enlarged pituitary gland	Nagyon gyakran (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Nagyon gyakran (80–99%)
Hypopituitarism	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased circulating cortisol level	Nagyon gyakran (80–99%)
Neoplasm of the anterior pituitary	Nagyon gyakran (80–99%)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test	Nagyon gyakran (80–99%)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Nagyon gyakran (80–99%)
Central adrenal insufficiency	Gyakran (30–79%)
Central diabetes insipidus	Gyakran (30–79%)
Decreased activity of gonads	Gyakran (30–79%)
Enlarged adrenal glands	Gyakran (30–79%)
Increased circulating ACTH level	Gyakran (30–79%)
Increased circulating prolactin concentration	Gyakran (30–79%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Gyakran (30–79%)
Delayed puberty	Néha (5–29%)
Delayed start of first period	Néha (5–29%)
Premature breast development	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the reproductive system	Nagyon gyakran (80–99%)
Undescended testes	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal absence of menstruation	Gyakran (30–79%)
Decreased fertility	Gyakran (30–79%)
Abnormal libido	Néha (5–29%)
Abnormal localisation of kidneys	Néha (5–29%)
Dilatation of the renal pelvis	Néha (5–29%)
Hydronephrosis	Néha (5–29%)
Hypospadias	Néha (5–29%)
Light or infrequent menstrual periods	Néha (5–29%)
Previous menstrual periods stop	Néha (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Nincs rögzítve
Male infertility	Nincs rögzítve
Transitional cell carcinoma of the bladder	Nincs rögzítve
Uterine leiomyosarcoma	Nincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal platelet function	Gyakran (30–79%)
Abnormality of coagulation	Gyakran (30–79%)
Bleeding tendency	Gyakran (30–79%)
Bruising susceptibility	Gyakran (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Gyakran (30–79%)
Decreased total eosinophil count	Gyakran (30–79%)
Elevated white blood count	Gyakran (30–79%)
Blood spots	Néha (5–29%)
Ecchymosis	Néha (5–29%)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Néha (5–29%)
Myelodysplasia	Néha (5–29%)
Amegakaryocytic thrombocytopenia	Nincs rögzítve
Reduced factor XII activity	Nincs rögzítve
Reduced factor XIII activity	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Curvature of little finger	Mindig
Outward turned elbows	Mindig
Thickening of palms and soles	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal morphology of ulna	Gyakran (30–79%)
Deep palm line	Gyakran (30–79%)
Winged shoulder blade	Gyakran (30–79%)
Fused forearm bones	Néha (5–29%)
Knock knees	Néha (5–29%)
Short fingers or toes	Néha (5–29%)
Fluid accumulation in lower limbs	Ritkán (1–4%)
Curvature of digit	Nincs rögzítve
Finger joint hyperextensibility	Nincs rögzítve
Multiple plantar creases	Nincs rögzítve
Radial deviation of finger	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Growth delay	Mindig
Short stature	Mindig
Faltering weight	Nagyon gyakran (80–99%)
Faltering weight in infancy	Nagyon gyakran (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Nagyon gyakran (80–99%)
Abdominal obesity	Gyakran (30–79%)
Birth weight > 90th percentile	Gyakran (30–79%)
Increased body weight	Gyakran (30–79%)
Obesity	Gyakran (30–79%)
Truncal obesity	Gyakran (30–79%)
Growth delay as children	Néha (5–29%)
Proportionate short stature	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ears rotated toward back of head	Mindig
Low-set ears	Mindig
Sensorineural hearing impairment	Mindig
Thickened helices	Mindig
Severe sensorineural hearing impairment	Nagyon gyakran (80–99%)
Large earlobe	Gyakran (30–79%)
Large ears	Gyakran (30–79%)
Aplasia of the semicircular canal	Néha (5–29%)
Hearing impairment	Néha (5–29%)
Dizziness	Ritkán (1–4%)
Earlobe crease	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High urine cortisol level	Nagyon gyakran (80–99%)
Diabetes mellitus	Gyakran (30–79%)
Impaired glucose tolerance	Gyakran (30–79%)
Chylothorax	Néha (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Néha (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Acne	Gyakran (30–79%)
Decreased immune function	Gyakran (30–79%)
Recurrent cutaneous fungal infections	Néha (5–29%)
Recurrent infections	Ritkán (1–4%)
Baby eczema	Nincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the respiratory system	Néha (5–29%)
Alveolar cell carcinoma	Nincs rögzítve
Lung adenocarcinoma	Nincs rögzítve
Non-small cell lung carcinoma	Nincs rögzítve

Abnormal tissue mass

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cancer of skin pigment cells	Néha (5–29%)
Malignant peripheral nerve sheath tumor	Nincs rögzítve

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Premature birth	Gyakran (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Nincs rögzítve

Abnormality of the breast

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Wide-spaced nipples	Mindig

Abnormality of the voice

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the voice	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) BRAF génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet