특성

BRAF 연관 특성

B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase

인간 표현형 온톨로지가 BRAF에 연결하는 특성은 359개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Big calvaria	항상
Broad neck	항상
Bulbous nose	항상
Coarse facial features	항상
Depressed nasal bridge	항상
Downward slanting of the opening between the eyelids	항상
Full lower lip	항상
Long philtrum	항상
Long, narrow head	항상
Low hairline at back of neck	항상
Narrow forehead	항상
Palpebral thickening	항상
Prominent forehead	항상
Short neck	항상
Short nose	항상
Sparse eyebrow	항상
Webbed neck	항상
Abnormal eyelashes	매우 자주 (80–99%)
Absent eyebrow	매우 자주 (80–99%)
Broad opening between the eyelids	매우 자주 (80–99%)
Cystic hygroma	매우 자주 (80–99%)
Flattened bony protrusion above eyes	매우 자주 (80–99%)
Full cheeks	매우 자주 (80–99%)
High forehead	매우 자주 (80–99%)
High palate	매우 자주 (80–99%)
Little lower jaw	매우 자주 (80–99%)
Long face	매우 자주 (80–99%)
Midface retrusion	매우 자주 (80–99%)
Nasal tip, upturned	매우 자주 (80–99%)
Sparse or absent eyebrows	매우 자주 (80–99%)
Sparse scalp hair	매우 자주 (80–99%)
Thickened skin folds of neck	매우 자주 (80–99%)
Triangular face	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the chin	자주 (30–79%)
Abnormality of the face	자주 (30–79%)
Broad forehead	자주 (30–79%)
Cheekbone underdevelopment	자주 (30–79%)
Dark color of gums	자주 (30–79%)
Decreased width of the skull	자주 (30–79%)
Deep philtrum	자주 (30–79%)
Eye folds	자주 (30–79%)
Frontal bossing	자주 (30–79%)
Full lips	자주 (30–79%)
Moon face	자주 (30–79%)
Sparse or absent eyelashes	자주 (30–79%)
Wide nasal bridge	자주 (30–79%)
Big sella turcica	가끔 (5–29%)
Broad head shape	가끔 (5–29%)
Cleft palate	가끔 (5–29%)
Submucous cleft hard palate	가끔 (5–29%)
Abnormality of the bone of the forehead	드물게 (1–4%)
Abnormality of the nasal bone	드물게 (1–4%)
Abnormal dentition	기록되지 않음
Absent eyelashes	기록되지 않음
Bad bite	기록되지 않음
High, narrow palate	기록되지 않음
Open bite	기록되지 않음
Open mouth	기록되지 않음
Relatively large head	기록되지 않음

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Curly hair	항상
Dry skin	항상
Few cafe-au-lait spots	항상
Hyperkeratosis	항상
Liver spots	항상
Numerous moles	항상
Abnormal skin pigmentation	매우 자주 (80–99%)
Beauty mark	매우 자주 (80–99%)
Brittle hair	매우 자주 (80–99%)
Excessive sweating	매우 자주 (80–99%)
Excessive wrinkled skin	매우 자주 (80–99%)
Fine hair	매우 자주 (80–99%)
Firm lump under the skin	매우 자주 (80–99%)
Freckling	매우 자주 (80–99%)
Giant pigmented mole	매우 자주 (80–99%)
Hyperelastic skin	매우 자주 (80–99%)
Mole	매우 자주 (80–99%)
Papule	매우 자주 (80–99%)
Abnormal blistering of the skin	자주 (30–79%)
Abnormal fingerprints	자주 (30–79%)
Abnormal hair quantity	자주 (30–79%)
Buffalo hump	자주 (30–79%)
Chicken skin	자주 (30–79%)
Coarse hair	자주 (30–79%)
Excessive hairiness	자주 (30–79%)
Generalized hyperpigmentation	자주 (30–79%)
Ichthyosis	자주 (30–79%)
Lack of sweating	자주 (30–79%)
Lentigo maligna melanoma	자주 (30–79%)
Multiple birthmarks	자주 (30–79%)
Patchy darkened skin	자주 (30–79%)
Plethora	자주 (30–79%)
Poor fingernail formation	자주 (30–79%)
Poor wound healing	자주 (30–79%)
Slow-growing hair	자주 (30–79%)
Sparse hair	자주 (30–79%)
Stretch marks	자주 (30–79%)
Thin skin	자주 (30–79%)
Afro-textured hair	가끔 (5–29%)
Birthmark	가끔 (5–29%)
Cutaneous melanoma	가끔 (5–29%)
Excessive hair growth	가끔 (5–29%)
Flushing	가끔 (5–29%)
Itching	가끔 (5–29%)
Loose redundant skin	가끔 (5–29%)
Nevus sebaceous	가끔 (5–29%)
Open skin sore	가끔 (5–29%)
Patchy loss of skin color	가끔 (5–29%)
Atypical mole	기록되지 않음
Atypical nevi in non-sun exposed areas	기록되지 않음

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Abnormal shape of hypothalamus	항상
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	항상
Degeneration of cerebrum	항상
Epilepsy	항상
Intellectual disability	항상
Intellectual disability, severe	항상
Severe global developmental delay	항상
Abnormal speech pattern	매우 자주 (80–99%)
Difficulty articulating speech	매우 자주 (80–99%)
Global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Intracranial cystic lesion	매우 자주 (80–99%)
Autism	자주 (30–79%)
Behavioral abnormality	자주 (30–79%)
Can't control feelings	자주 (30–79%)
Difficulty sleeping	자주 (30–79%)
EEG abnormality	자주 (30–79%)
Excessive daytime sleepiness	자주 (30–79%)
Headache	자주 (30–79%)
Motor delay	자주 (30–79%)
Neurodevelopmental delay	자주 (30–79%)
Cancer of early nerve cells	가끔 (5–29%)
Depression	가끔 (5–29%)
Increased appetite	가끔 (5–29%)
Intellectual disability, mild	가끔 (5–29%)
Memory impairment	가끔 (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	가끔 (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	가끔 (5–29%)
Pressure on spinal cord	가끔 (5–29%)
Psychotic episodes	가끔 (5–29%)
Rise in pressure inside skull	가끔 (5–29%)
Specific learning disability	가끔 (5–29%)
Spina bifida occulta	가끔 (5–29%)
Suicidal ideation	가끔 (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	가끔 (5–29%)
Coma	드물게 (1–4%)
Dementia	드물게 (1–4%)
Panic attack	드물게 (1–4%)
Paranoia	드물게 (1–4%)
Psychosis	드물게 (1–4%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	기록되지 않음
Cognitive impairment	기록되지 않음
Tongue thrusting	기록되지 않음
Underdeveloped frontal lobe	기록되지 않음

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Increased spleen size	항상
Abnormal cardiovascular system morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormal EKG	매우 자주 (80–99%)
Abnormal heart rate	매우 자주 (80–99%)
Abnormal heart valve morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormal pulmonary valve morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of lung artery	매우 자주 (80–99%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	매우 자주 (80–99%)
Bundle branch block	매우 자주 (80–99%)
Enlarged and thickened heart muscle	매우 자주 (80–99%)
Narrowing of lung artery	매우 자주 (80–99%)
Narrowing of pulmonic valve	매우 자주 (80–99%)
Abnormal mitral valve morphology	자주 (30–79%)
Abnormality of the cardiovascular system	자주 (30–79%)
Abnormality of the lymphatic system	자주 (30–79%)
Abnormality of the spleen	자주 (30–79%)
Capillary fragility	자주 (30–79%)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	자주 (30–79%)
Disease of the heart muscle	자주 (30–79%)
High blood pressure	자주 (30–79%)
Hole in center of heart	자주 (30–79%)
Mitral valve prolapse	자주 (30–79%)
Tetralogy of Fallot	자주 (30–79%)
Abnormal endocardium morphology	가끔 (5–29%)
Aneurysm	가끔 (5–29%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	가끔 (5–29%)
Heart attack	가끔 (5–29%)
Livedo reticularis	가끔 (5–29%)
Narrowing of aorta	가끔 (5–29%)
Stroke	가끔 (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	드물게 (1–4%)
Patent ductus arteriosus	드물게 (1–4%)
Abnormal aortic valve morphology	기록되지 않음

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Delayed bone maturation	항상
Funnel chest	항상
Low muscle tone, in neonatal onset	항상
Scoliosis	항상
Shield chest	항상
Wide rib cage	항상
Abnormal deposits of calcium in the brain	매우 자주 (80–99%)
Double-Jointed	매우 자주 (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	매우 자주 (80–99%)
Low muscle tone	매우 자주 (80–99%)
Muscle weakness	매우 자주 (80–99%)
Pigeon chest	매우 자주 (80–99%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	자주 (30–79%)
High shoulder blade	자주 (30–79%)
Osteoporosis	자주 (30–79%)
Wasting of muscles near the body	자주 (30–79%)
Abnormality of the sternum	가끔 (5–29%)
Compression fracture of a vertebral body	가끔 (5–29%)
Increased susceptibility to fractures	가끔 (5–29%)
Osteopenia	가끔 (5–29%)
Death of bone due to decreased blood supply	드물게 (1–4%)
Hypophosphatemic rickets	드물게 (1–4%)
Kyphoscoliosis	기록되지 않음
Pectus excavatum of inferior sternum	기록되지 않음
Spasticity and rigidity of muscles	기록되지 않음
Superior pectus carinatum	기록되지 않음
Synovitis	기록되지 않음

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Blue eyes	항상
Bulging eye	항상
Farsightedness	항상
Wide-set eyes	항상
Abnormality of the eye	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of vision	매우 자주 (80–99%)
Drooping upper eyelid	매우 자주 (80–99%)
Abnormal visual field test	자주 (30–79%)
Bitemporal hemianopia	자주 (30–79%)
Close sighted	자주 (30–79%)
Cross-eyed	자주 (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	자주 (30–79%)
Papilledema	자주 (30–79%)
Progressive visual field defects	자주 (30–79%)
Slow decrease in sharpness of vision	자주 (30–79%)
Cerebral visual impairment	가끔 (5–29%)
Optic atrophy	가끔 (5–29%)
Optic nerve compression	드물게 (1–4%)
Partial loss of field of vision	드물게 (1–4%)
Sudden decrease in vision	드물게 (1–4%)
Oculomotor apraxia	기록되지 않음
Optic nerve dysplasia	기록되지 않음
Progressive loss of vision	기록되지 않음
Uveal melanoma	기록되지 않음

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties	항상
Absent/small abdominal wall muscles	매우 자주 (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	매우 자주 (80–99%)
Impaired oropharyngeal swallow response	매우 자주 (80–99%)
Poor suck	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of esophagus structure	자주 (30–79%)
Enlarged liver	자주 (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	자주 (30–79%)
Nasogastric tube feeding in infancy	자주 (30–79%)
Nausea and vomiting	자주 (30–79%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	가끔 (5–29%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	가끔 (5–29%)
Acid reflux	기록되지 않음
Colon cancer	기록되지 않음
Constipation	기록되지 않음
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	기록되지 않음
Poor swallowing	기록되지 않음
Stomach tumor	기록되지 않음
Vomiting	기록되지 않음

Abnormality of the endocrine system

특성	나타나는 빈도
Enlarged pituitary gland	매우 자주 (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	매우 자주 (80–99%)
Hypopituitarism	매우 자주 (80–99%)
Increased circulating cortisol level	매우 자주 (80–99%)
Neoplasm of the anterior pituitary	매우 자주 (80–99%)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test	매우 자주 (80–99%)
Pituitary corticotropic cell adenoma	매우 자주 (80–99%)
Central adrenal insufficiency	자주 (30–79%)
Central diabetes insipidus	자주 (30–79%)
Decreased activity of gonads	자주 (30–79%)
Enlarged adrenal glands	자주 (30–79%)
Increased circulating ACTH level	자주 (30–79%)
Increased circulating prolactin concentration	자주 (30–79%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	자주 (30–79%)
Delayed puberty	가끔 (5–29%)
Delayed start of first period	가끔 (5–29%)
Premature breast development	드물게 (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the reproductive system	매우 자주 (80–99%)
Undescended testes	매우 자주 (80–99%)
Abnormal absence of menstruation	자주 (30–79%)
Decreased fertility	자주 (30–79%)
Abnormal libido	가끔 (5–29%)
Abnormal localisation of kidneys	가끔 (5–29%)
Dilatation of the renal pelvis	가끔 (5–29%)
Hydronephrosis	가끔 (5–29%)
Hypospadias	가끔 (5–29%)
Light or infrequent menstrual periods	가끔 (5–29%)
Previous menstrual periods stop	가끔 (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	기록되지 않음
Male infertility	기록되지 않음
Transitional cell carcinoma of the bladder	기록되지 않음
Uterine leiomyosarcoma	기록되지 않음

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Abnormal platelet function	자주 (30–79%)
Abnormality of coagulation	자주 (30–79%)
Bleeding tendency	자주 (30–79%)
Bruising susceptibility	자주 (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	자주 (30–79%)
Decreased total eosinophil count	자주 (30–79%)
Elevated white blood count	자주 (30–79%)
Blood spots	가끔 (5–29%)
Ecchymosis	가끔 (5–29%)
Juvenile myelomonocytic leukemia	가끔 (5–29%)
Myelodysplasia	가끔 (5–29%)
Amegakaryocytic thrombocytopenia	기록되지 않음
Reduced factor XII activity	기록되지 않음
Reduced factor XIII activity	기록되지 않음

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Curvature of little finger	항상
Outward turned elbows	항상
Thickening of palms and soles	매우 자주 (80–99%)
Abnormal morphology of ulna	자주 (30–79%)
Deep palm line	자주 (30–79%)
Winged shoulder blade	자주 (30–79%)
Fused forearm bones	가끔 (5–29%)
Knock knees	가끔 (5–29%)
Short fingers or toes	가끔 (5–29%)
Fluid accumulation in lower limbs	드물게 (1–4%)
Curvature of digit	기록되지 않음
Finger joint hyperextensibility	기록되지 않음
Multiple plantar creases	기록되지 않음
Radial deviation of finger	기록되지 않음

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Growth delay	항상
Short stature	항상
Faltering weight	매우 자주 (80–99%)
Faltering weight in infancy	매우 자주 (80–99%)
Prenatal growth deficiency	매우 자주 (80–99%)
Abdominal obesity	자주 (30–79%)
Birth weight > 90th percentile	자주 (30–79%)
Increased body weight	자주 (30–79%)
Obesity	자주 (30–79%)
Truncal obesity	자주 (30–79%)
Growth delay as children	가끔 (5–29%)
Proportionate short stature	가끔 (5–29%)

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	항상
Low-set ears	항상
Sensorineural hearing impairment	항상
Thickened helices	항상
Severe sensorineural hearing impairment	매우 자주 (80–99%)
Large earlobe	자주 (30–79%)
Large ears	자주 (30–79%)
Aplasia of the semicircular canal	가끔 (5–29%)
Hearing impairment	가끔 (5–29%)
Dizziness	드물게 (1–4%)
Earlobe crease	기록되지 않음

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
High urine cortisol level	매우 자주 (80–99%)
Diabetes mellitus	자주 (30–79%)
Impaired glucose tolerance	자주 (30–79%)
Chylothorax	가끔 (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	가끔 (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	가끔 (5–29%)

Abnormality of the immune system

특성	나타나는 빈도
Acne	자주 (30–79%)
Decreased immune function	자주 (30–79%)
Recurrent cutaneous fungal infections	가끔 (5–29%)
Recurrent infections	드물게 (1–4%)
Baby eczema	기록되지 않음

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the respiratory system	가끔 (5–29%)
Alveolar cell carcinoma	기록되지 않음
Lung adenocarcinoma	기록되지 않음
Non-small cell lung carcinoma	기록되지 않음

Abnormal tissue mass

특성	나타나는 빈도
Cancer of skin pigment cells	가끔 (5–29%)
Malignant peripheral nerve sheath tumor	기록되지 않음

Abnormality of prenatal development or birth

특성	나타나는 빈도
Premature birth	자주 (30–79%)
High levels of amniotic fluid	기록되지 않음

Abnormality of the breast

특성	나타나는 빈도
Wide-spaced nipples	항상

Abnormality of the voice

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the voice	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: BRAF에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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