Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan BRAF

B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase

De Human Phenotype Ontology koppelt 359 kenmerken aan BRAF, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Big calvaria	Altijd
Broad neck	Altijd
Bulbous nose	Altijd
Coarse facial features	Altijd
Depressed nasal bridge	Altijd
Downward slanting of the opening between the eyelids	Altijd
Full lower lip	Altijd
Long philtrum	Altijd
Long, narrow head	Altijd
Low hairline at back of neck	Altijd
Narrow forehead	Altijd
Palpebral thickening	Altijd
Prominent forehead	Altijd
Short neck	Altijd
Short nose	Altijd
Sparse eyebrow	Altijd
Webbed neck	Altijd
Abnormal eyelashes	Heel vaak (80–99%)
Absent eyebrow	Heel vaak (80–99%)
Broad opening between the eyelids	Heel vaak (80–99%)
Cystic hygroma	Heel vaak (80–99%)
Flattened bony protrusion above eyes	Heel vaak (80–99%)
Full cheeks	Heel vaak (80–99%)
High forehead	Heel vaak (80–99%)
High palate	Heel vaak (80–99%)
Little lower jaw	Heel vaak (80–99%)
Long face	Heel vaak (80–99%)
Midface retrusion	Heel vaak (80–99%)
Nasal tip, upturned	Heel vaak (80–99%)
Sparse or absent eyebrows	Heel vaak (80–99%)
Sparse scalp hair	Heel vaak (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Heel vaak (80–99%)
Triangular face	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the chin	Vaak (30–79%)
Abnormality of the face	Vaak (30–79%)
Broad forehead	Vaak (30–79%)
Cheekbone underdevelopment	Vaak (30–79%)
Dark color of gums	Vaak (30–79%)
Decreased width of the skull	Vaak (30–79%)
Deep philtrum	Vaak (30–79%)
Eye folds	Vaak (30–79%)
Frontal bossing	Vaak (30–79%)
Full lips	Vaak (30–79%)
Moon face	Vaak (30–79%)
Sparse or absent eyelashes	Vaak (30–79%)
Wide nasal bridge	Vaak (30–79%)
Big sella turcica	Soms (5–29%)
Broad head shape	Soms (5–29%)
Cleft palate	Soms (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Soms (5–29%)
Abnormality of the bone of the forehead	Zelden (1–4%)
Abnormality of the nasal bone	Zelden (1–4%)
Abnormal dentition	Niet vastgelegd
Absent eyelashes	Niet vastgelegd
Bad bite	Niet vastgelegd
High, narrow palate	Niet vastgelegd
Open bite	Niet vastgelegd
Open mouth	Niet vastgelegd
Relatively large head	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Curly hair	Altijd
Dry skin	Altijd
Few cafe-au-lait spots	Altijd
Hyperkeratosis	Altijd
Liver spots	Altijd
Numerous moles	Altijd
Abnormal skin pigmentation	Heel vaak (80–99%)
Beauty mark	Heel vaak (80–99%)
Brittle hair	Heel vaak (80–99%)
Excessive sweating	Heel vaak (80–99%)
Excessive wrinkled skin	Heel vaak (80–99%)
Fine hair	Heel vaak (80–99%)
Firm lump under the skin	Heel vaak (80–99%)
Freckling	Heel vaak (80–99%)
Giant pigmented mole	Heel vaak (80–99%)
Hyperelastic skin	Heel vaak (80–99%)
Mole	Heel vaak (80–99%)
Papule	Heel vaak (80–99%)
Abnormal blistering of the skin	Vaak (30–79%)
Abnormal fingerprints	Vaak (30–79%)
Abnormal hair quantity	Vaak (30–79%)
Buffalo hump	Vaak (30–79%)
Chicken skin	Vaak (30–79%)
Coarse hair	Vaak (30–79%)
Excessive hairiness	Vaak (30–79%)
Generalized hyperpigmentation	Vaak (30–79%)
Ichthyosis	Vaak (30–79%)
Lack of sweating	Vaak (30–79%)
Lentigo maligna melanoma	Vaak (30–79%)
Multiple birthmarks	Vaak (30–79%)
Patchy darkened skin	Vaak (30–79%)
Plethora	Vaak (30–79%)
Poor fingernail formation	Vaak (30–79%)
Poor wound healing	Vaak (30–79%)
Slow-growing hair	Vaak (30–79%)
Sparse hair	Vaak (30–79%)
Stretch marks	Vaak (30–79%)
Thin skin	Vaak (30–79%)
Afro-textured hair	Soms (5–29%)
Birthmark	Soms (5–29%)
Cutaneous melanoma	Soms (5–29%)
Excessive hair growth	Soms (5–29%)
Flushing	Soms (5–29%)
Itching	Soms (5–29%)
Loose redundant skin	Soms (5–29%)
Nevus sebaceous	Soms (5–29%)
Open skin sore	Soms (5–29%)
Patchy loss of skin color	Soms (5–29%)
Atypical mole	Niet vastgelegd
Atypical nevi in non-sun exposed areas	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal shape of hypothalamus	Altijd
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Altijd
Degeneration of cerebrum	Altijd
Epilepsy	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Intellectual disability, severe	Altijd
Severe global developmental delay	Altijd
Abnormal speech pattern	Heel vaak (80–99%)
Difficulty articulating speech	Heel vaak (80–99%)
Global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Intracranial cystic lesion	Heel vaak (80–99%)
Autism	Vaak (30–79%)
Behavioral abnormality	Vaak (30–79%)
Can't control feelings	Vaak (30–79%)
Difficulty sleeping	Vaak (30–79%)
EEG abnormality	Vaak (30–79%)
Excessive daytime sleepiness	Vaak (30–79%)
Headache	Vaak (30–79%)
Motor delay	Vaak (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Vaak (30–79%)
Cancer of early nerve cells	Soms (5–29%)
Depression	Soms (5–29%)
Increased appetite	Soms (5–29%)
Intellectual disability, mild	Soms (5–29%)
Memory impairment	Soms (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	Soms (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Soms (5–29%)
Pressure on spinal cord	Soms (5–29%)
Psychotic episodes	Soms (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Soms (5–29%)
Specific learning disability	Soms (5–29%)
Spina bifida occulta	Soms (5–29%)
Suicidal ideation	Soms (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Soms (5–29%)
Coma	Zelden (1–4%)
Dementia	Zelden (1–4%)
Panic attack	Zelden (1–4%)
Paranoia	Zelden (1–4%)
Psychosis	Zelden (1–4%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Niet vastgelegd
Cognitive impairment	Niet vastgelegd
Tongue thrusting	Niet vastgelegd
Underdeveloped frontal lobe	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased spleen size	Altijd
Abnormal cardiovascular system morphology	Heel vaak (80–99%)
Abnormal EKG	Heel vaak (80–99%)
Abnormal heart rate	Heel vaak (80–99%)
Abnormal heart valve morphology	Heel vaak (80–99%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of lung artery	Heel vaak (80–99%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Heel vaak (80–99%)
Bundle branch block	Heel vaak (80–99%)
Enlarged and thickened heart muscle	Heel vaak (80–99%)
Narrowing of lung artery	Heel vaak (80–99%)
Narrowing of pulmonic valve	Heel vaak (80–99%)
Abnormal mitral valve morphology	Vaak (30–79%)
Abnormality of the cardiovascular system	Vaak (30–79%)
Abnormality of the lymphatic system	Vaak (30–79%)
Abnormality of the spleen	Vaak (30–79%)
Capillary fragility	Vaak (30–79%)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Vaak (30–79%)
Disease of the heart muscle	Vaak (30–79%)
High blood pressure	Vaak (30–79%)
Hole in center of heart	Vaak (30–79%)
Mitral valve prolapse	Vaak (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Vaak (30–79%)
Abnormal endocardium morphology	Soms (5–29%)
Aneurysm	Soms (5–29%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Soms (5–29%)
Heart attack	Soms (5–29%)
Livedo reticularis	Soms (5–29%)
Narrowing of aorta	Soms (5–29%)
Stroke	Soms (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Zelden (1–4%)
Patent ductus arteriosus	Zelden (1–4%)
Abnormal aortic valve morphology	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed bone maturation	Altijd
Funnel chest	Altijd
Low muscle tone, in neonatal onset	Altijd
Scoliosis	Altijd
Shield chest	Altijd
Wide rib cage	Altijd
Abnormal deposits of calcium in the brain	Heel vaak (80–99%)
Double-Jointed	Heel vaak (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Heel vaak (80–99%)
Low muscle tone	Heel vaak (80–99%)
Muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Pigeon chest	Heel vaak (80–99%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Vaak (30–79%)
High shoulder blade	Vaak (30–79%)
Osteoporosis	Vaak (30–79%)
Wasting of muscles near the body	Vaak (30–79%)
Abnormality of the sternum	Soms (5–29%)
Compression fracture of a vertebral body	Soms (5–29%)
Increased susceptibility to fractures	Soms (5–29%)
Osteopenia	Soms (5–29%)
Death of bone due to decreased blood supply	Zelden (1–4%)
Hypophosphatemic rickets	Zelden (1–4%)
Kyphoscoliosis	Niet vastgelegd
Pectus excavatum of inferior sternum	Niet vastgelegd
Spasticity and rigidity of muscles	Niet vastgelegd
Superior pectus carinatum	Niet vastgelegd
Synovitis	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Blue eyes	Altijd
Bulging eye	Altijd
Farsightedness	Altijd
Wide-set eyes	Altijd
Abnormality of the eye	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of vision	Heel vaak (80–99%)
Drooping upper eyelid	Heel vaak (80–99%)
Abnormal visual field test	Vaak (30–79%)
Bitemporal hemianopia	Vaak (30–79%)
Close sighted	Vaak (30–79%)
Cross-eyed	Vaak (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vaak (30–79%)
Papilledema	Vaak (30–79%)
Progressive visual field defects	Vaak (30–79%)
Slow decrease in sharpness of vision	Vaak (30–79%)
Cerebral visual impairment	Soms (5–29%)
Optic atrophy	Soms (5–29%)
Optic nerve compression	Zelden (1–4%)
Partial loss of field of vision	Zelden (1–4%)
Sudden decrease in vision	Zelden (1–4%)
Oculomotor apraxia	Niet vastgelegd
Optic nerve dysplasia	Niet vastgelegd
Progressive loss of vision	Niet vastgelegd
Uveal melanoma	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties	Altijd
Absent/small abdominal wall muscles	Heel vaak (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Heel vaak (80–99%)
Impaired oropharyngeal swallow response	Heel vaak (80–99%)
Poor suck	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of esophagus structure	Vaak (30–79%)
Enlarged liver	Vaak (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Vaak (30–79%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Vaak (30–79%)
Nausea and vomiting	Vaak (30–79%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Soms (5–29%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Soms (5–29%)
Acid reflux	Niet vastgelegd
Colon cancer	Niet vastgelegd
Constipation	Niet vastgelegd
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Niet vastgelegd
Poor swallowing	Niet vastgelegd
Stomach tumor	Niet vastgelegd
Vomiting	Niet vastgelegd

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged pituitary gland	Heel vaak (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Heel vaak (80–99%)
Hypopituitarism	Heel vaak (80–99%)
Increased circulating cortisol level	Heel vaak (80–99%)
Neoplasm of the anterior pituitary	Heel vaak (80–99%)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test	Heel vaak (80–99%)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Heel vaak (80–99%)
Central adrenal insufficiency	Vaak (30–79%)
Central diabetes insipidus	Vaak (30–79%)
Decreased activity of gonads	Vaak (30–79%)
Enlarged adrenal glands	Vaak (30–79%)
Increased circulating ACTH level	Vaak (30–79%)
Increased circulating prolactin concentration	Vaak (30–79%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Vaak (30–79%)
Delayed puberty	Soms (5–29%)
Delayed start of first period	Soms (5–29%)
Premature breast development	Zelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the reproductive system	Heel vaak (80–99%)
Undescended testes	Heel vaak (80–99%)
Abnormal absence of menstruation	Vaak (30–79%)
Decreased fertility	Vaak (30–79%)
Abnormal libido	Soms (5–29%)
Abnormal localisation of kidneys	Soms (5–29%)
Dilatation of the renal pelvis	Soms (5–29%)
Hydronephrosis	Soms (5–29%)
Hypospadias	Soms (5–29%)
Light or infrequent menstrual periods	Soms (5–29%)
Previous menstrual periods stop	Soms (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Niet vastgelegd
Male infertility	Niet vastgelegd
Transitional cell carcinoma of the bladder	Niet vastgelegd
Uterine leiomyosarcoma	Niet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal platelet function	Vaak (30–79%)
Abnormality of coagulation	Vaak (30–79%)
Bleeding tendency	Vaak (30–79%)
Bruising susceptibility	Vaak (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Vaak (30–79%)
Decreased total eosinophil count	Vaak (30–79%)
Elevated white blood count	Vaak (30–79%)
Blood spots	Soms (5–29%)
Ecchymosis	Soms (5–29%)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Soms (5–29%)
Myelodysplasia	Soms (5–29%)
Amegakaryocytic thrombocytopenia	Niet vastgelegd
Reduced factor XII activity	Niet vastgelegd
Reduced factor XIII activity	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Curvature of little finger	Altijd
Outward turned elbows	Altijd
Thickening of palms and soles	Heel vaak (80–99%)
Abnormal morphology of ulna	Vaak (30–79%)
Deep palm line	Vaak (30–79%)
Winged shoulder blade	Vaak (30–79%)
Fused forearm bones	Soms (5–29%)
Knock knees	Soms (5–29%)
Short fingers or toes	Soms (5–29%)
Fluid accumulation in lower limbs	Zelden (1–4%)
Curvature of digit	Niet vastgelegd
Finger joint hyperextensibility	Niet vastgelegd
Multiple plantar creases	Niet vastgelegd
Radial deviation of finger	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Growth delay	Altijd
Short stature	Altijd
Faltering weight	Heel vaak (80–99%)
Faltering weight in infancy	Heel vaak (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Heel vaak (80–99%)
Abdominal obesity	Vaak (30–79%)
Birth weight > 90th percentile	Vaak (30–79%)
Increased body weight	Vaak (30–79%)
Obesity	Vaak (30–79%)
Truncal obesity	Vaak (30–79%)
Growth delay as children	Soms (5–29%)
Proportionate short stature	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of head	Altijd
Low-set ears	Altijd
Sensorineural hearing impairment	Altijd
Thickened helices	Altijd
Severe sensorineural hearing impairment	Heel vaak (80–99%)
Large earlobe	Vaak (30–79%)
Large ears	Vaak (30–79%)
Aplasia of the semicircular canal	Soms (5–29%)
Hearing impairment	Soms (5–29%)
Dizziness	Zelden (1–4%)
Earlobe crease	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High urine cortisol level	Heel vaak (80–99%)
Diabetes mellitus	Vaak (30–79%)
Impaired glucose tolerance	Vaak (30–79%)
Chylothorax	Soms (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Soms (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acne	Vaak (30–79%)
Decreased immune function	Vaak (30–79%)
Recurrent cutaneous fungal infections	Soms (5–29%)
Recurrent infections	Zelden (1–4%)
Baby eczema	Niet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the respiratory system	Soms (5–29%)
Alveolar cell carcinoma	Niet vastgelegd
Lung adenocarcinoma	Niet vastgelegd
Non-small cell lung carcinoma	Niet vastgelegd

Abnormal tissue mass

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cancer of skin pigment cells	Soms (5–29%)
Malignant peripheral nerve sheath tumor	Niet vastgelegd

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Premature birth	Vaak (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Niet vastgelegd

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wide-spaced nipples	Altijd

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the voice	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan BRAF gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen