Ominaisuudet

Geeniin BRAF yhdistetyt ominaisuudet

B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase

Human Phenotype Ontology yhdistää BRAF-geeniin 359 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Big calvaria	Aina
Broad neck	Aina
Bulbous nose	Aina
Coarse facial features	Aina
Depressed nasal bridge	Aina
Downward slanting of the opening between the eyelids	Aina
Full lower lip	Aina
Long philtrum	Aina
Long, narrow head	Aina
Low hairline at back of neck	Aina
Narrow forehead	Aina
Palpebral thickening	Aina
Prominent forehead	Aina
Short neck	Aina
Short nose	Aina
Sparse eyebrow	Aina
Webbed neck	Aina
Abnormal eyelashes	Hyvin usein (80–99%)
Absent eyebrow	Hyvin usein (80–99%)
Broad opening between the eyelids	Hyvin usein (80–99%)
Cystic hygroma	Hyvin usein (80–99%)
Flattened bony protrusion above eyes	Hyvin usein (80–99%)
Full cheeks	Hyvin usein (80–99%)
High forehead	Hyvin usein (80–99%)
High palate	Hyvin usein (80–99%)
Little lower jaw	Hyvin usein (80–99%)
Long face	Hyvin usein (80–99%)
Midface retrusion	Hyvin usein (80–99%)
Nasal tip, upturned	Hyvin usein (80–99%)
Sparse or absent eyebrows	Hyvin usein (80–99%)
Sparse scalp hair	Hyvin usein (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Hyvin usein (80–99%)
Triangular face	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the chin	Usein (30–79%)
Abnormality of the face	Usein (30–79%)
Broad forehead	Usein (30–79%)
Cheekbone underdevelopment	Usein (30–79%)
Dark color of gums	Usein (30–79%)
Decreased width of the skull	Usein (30–79%)
Deep philtrum	Usein (30–79%)
Eye folds	Usein (30–79%)
Frontal bossing	Usein (30–79%)
Full lips	Usein (30–79%)
Moon face	Usein (30–79%)
Sparse or absent eyelashes	Usein (30–79%)
Wide nasal bridge	Usein (30–79%)
Big sella turcica	Joskus (5–29%)
Broad head shape	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Joskus (5–29%)
Abnormality of the bone of the forehead	Harvinainen (1–4 %)
Abnormality of the nasal bone	Harvinainen (1–4 %)
Abnormal dentition	Ei kirjattu
Absent eyelashes	Ei kirjattu
Bad bite	Ei kirjattu
High, narrow palate	Ei kirjattu
Open bite	Ei kirjattu
Open mouth	Ei kirjattu
Relatively large head	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Curly hair	Aina
Dry skin	Aina
Few cafe-au-lait spots	Aina
Hyperkeratosis	Aina
Liver spots	Aina
Numerous moles	Aina
Abnormal skin pigmentation	Hyvin usein (80–99%)
Beauty mark	Hyvin usein (80–99%)
Brittle hair	Hyvin usein (80–99%)
Excessive sweating	Hyvin usein (80–99%)
Excessive wrinkled skin	Hyvin usein (80–99%)
Fine hair	Hyvin usein (80–99%)
Firm lump under the skin	Hyvin usein (80–99%)
Freckling	Hyvin usein (80–99%)
Giant pigmented mole	Hyvin usein (80–99%)
Hyperelastic skin	Hyvin usein (80–99%)
Mole	Hyvin usein (80–99%)
Papule	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal blistering of the skin	Usein (30–79%)
Abnormal fingerprints	Usein (30–79%)
Abnormal hair quantity	Usein (30–79%)
Buffalo hump	Usein (30–79%)
Chicken skin	Usein (30–79%)
Coarse hair	Usein (30–79%)
Excessive hairiness	Usein (30–79%)
Generalized hyperpigmentation	Usein (30–79%)
Ichthyosis	Usein (30–79%)
Lack of sweating	Usein (30–79%)
Lentigo maligna melanoma	Usein (30–79%)
Multiple birthmarks	Usein (30–79%)
Patchy darkened skin	Usein (30–79%)
Plethora	Usein (30–79%)
Poor fingernail formation	Usein (30–79%)
Poor wound healing	Usein (30–79%)
Slow-growing hair	Usein (30–79%)
Sparse hair	Usein (30–79%)
Stretch marks	Usein (30–79%)
Thin skin	Usein (30–79%)
Afro-textured hair	Joskus (5–29%)
Birthmark	Joskus (5–29%)
Cutaneous melanoma	Joskus (5–29%)
Excessive hair growth	Joskus (5–29%)
Flushing	Joskus (5–29%)
Itching	Joskus (5–29%)
Loose redundant skin	Joskus (5–29%)
Nevus sebaceous	Joskus (5–29%)
Open skin sore	Joskus (5–29%)
Patchy loss of skin color	Joskus (5–29%)
Atypical mole	Ei kirjattu
Atypical nevi in non-sun exposed areas	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal shape of hypothalamus	Aina
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Aina
Degeneration of cerebrum	Aina
Epilepsy	Aina
Intellectual disability	Aina
Intellectual disability, severe	Aina
Severe global developmental delay	Aina
Abnormal speech pattern	Hyvin usein (80–99%)
Difficulty articulating speech	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Intracranial cystic lesion	Hyvin usein (80–99%)
Autism	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Can't control feelings	Usein (30–79%)
Difficulty sleeping	Usein (30–79%)
EEG abnormality	Usein (30–79%)
Excessive daytime sleepiness	Usein (30–79%)
Headache	Usein (30–79%)
Motor delay	Usein (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Usein (30–79%)
Cancer of early nerve cells	Joskus (5–29%)
Depression	Joskus (5–29%)
Increased appetite	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, mild	Joskus (5–29%)
Memory impairment	Joskus (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	Joskus (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Joskus (5–29%)
Pressure on spinal cord	Joskus (5–29%)
Psychotic episodes	Joskus (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Joskus (5–29%)
Specific learning disability	Joskus (5–29%)
Spina bifida occulta	Joskus (5–29%)
Suicidal ideation	Joskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Joskus (5–29%)
Coma	Harvinainen (1–4 %)
Dementia	Harvinainen (1–4 %)
Panic attack	Harvinainen (1–4 %)
Paranoia	Harvinainen (1–4 %)
Psychosis	Harvinainen (1–4 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Ei kirjattu
Cognitive impairment	Ei kirjattu
Tongue thrusting	Ei kirjattu
Underdeveloped frontal lobe	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased spleen size	Aina
Abnormal cardiovascular system morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal EKG	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal heart rate	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal heart valve morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of lung artery	Hyvin usein (80–99%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Hyvin usein (80–99%)
Bundle branch block	Hyvin usein (80–99%)
Enlarged and thickened heart muscle	Hyvin usein (80–99%)
Narrowing of lung artery	Hyvin usein (80–99%)
Narrowing of pulmonic valve	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal mitral valve morphology	Usein (30–79%)
Abnormality of the cardiovascular system	Usein (30–79%)
Abnormality of the lymphatic system	Usein (30–79%)
Abnormality of the spleen	Usein (30–79%)
Capillary fragility	Usein (30–79%)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Usein (30–79%)
Disease of the heart muscle	Usein (30–79%)
High blood pressure	Usein (30–79%)
Hole in center of heart	Usein (30–79%)
Mitral valve prolapse	Usein (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Usein (30–79%)
Abnormal endocardium morphology	Joskus (5–29%)
Aneurysm	Joskus (5–29%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Joskus (5–29%)
Heart attack	Joskus (5–29%)
Livedo reticularis	Joskus (5–29%)
Narrowing of aorta	Joskus (5–29%)
Stroke	Joskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Harvinainen (1–4 %)
Patent ductus arteriosus	Harvinainen (1–4 %)
Abnormal aortic valve morphology	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed bone maturation	Aina
Funnel chest	Aina
Low muscle tone, in neonatal onset	Aina
Scoliosis	Aina
Shield chest	Aina
Wide rib cage	Aina
Abnormal deposits of calcium in the brain	Hyvin usein (80–99%)
Double-Jointed	Hyvin usein (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Pigeon chest	Hyvin usein (80–99%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Usein (30–79%)
High shoulder blade	Usein (30–79%)
Osteoporosis	Usein (30–79%)
Wasting of muscles near the body	Usein (30–79%)
Abnormality of the sternum	Joskus (5–29%)
Compression fracture of a vertebral body	Joskus (5–29%)
Increased susceptibility to fractures	Joskus (5–29%)
Osteopenia	Joskus (5–29%)
Death of bone due to decreased blood supply	Harvinainen (1–4 %)
Hypophosphatemic rickets	Harvinainen (1–4 %)
Kyphoscoliosis	Ei kirjattu
Pectus excavatum of inferior sternum	Ei kirjattu
Spasticity and rigidity of muscles	Ei kirjattu
Superior pectus carinatum	Ei kirjattu
Synovitis	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blue eyes	Aina
Bulging eye	Aina
Farsightedness	Aina
Wide-set eyes	Aina
Abnormality of the eye	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of vision	Hyvin usein (80–99%)
Drooping upper eyelid	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal visual field test	Usein (30–79%)
Bitemporal hemianopia	Usein (30–79%)
Close sighted	Usein (30–79%)
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)
Papilledema	Usein (30–79%)
Progressive visual field defects	Usein (30–79%)
Slow decrease in sharpness of vision	Usein (30–79%)
Cerebral visual impairment	Joskus (5–29%)
Optic atrophy	Joskus (5–29%)
Optic nerve compression	Harvinainen (1–4 %)
Partial loss of field of vision	Harvinainen (1–4 %)
Sudden decrease in vision	Harvinainen (1–4 %)
Oculomotor apraxia	Ei kirjattu
Optic nerve dysplasia	Ei kirjattu
Progressive loss of vision	Ei kirjattu
Uveal melanoma	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Aina
Absent/small abdominal wall muscles	Hyvin usein (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Hyvin usein (80–99%)
Impaired oropharyngeal swallow response	Hyvin usein (80–99%)
Poor suck	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of esophagus structure	Usein (30–79%)
Enlarged liver	Usein (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Usein (30–79%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Usein (30–79%)
Nausea and vomiting	Usein (30–79%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Joskus (5–29%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Joskus (5–29%)
Acid reflux	Ei kirjattu
Colon cancer	Ei kirjattu
Constipation	Ei kirjattu
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Ei kirjattu
Poor swallowing	Ei kirjattu
Stomach tumor	Ei kirjattu
Vomiting	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged pituitary gland	Hyvin usein (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Hyvin usein (80–99%)
Hypopituitarism	Hyvin usein (80–99%)
Increased circulating cortisol level	Hyvin usein (80–99%)
Neoplasm of the anterior pituitary	Hyvin usein (80–99%)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test	Hyvin usein (80–99%)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Hyvin usein (80–99%)
Central adrenal insufficiency	Usein (30–79%)
Central diabetes insipidus	Usein (30–79%)
Decreased activity of gonads	Usein (30–79%)
Enlarged adrenal glands	Usein (30–79%)
Increased circulating ACTH level	Usein (30–79%)
Increased circulating prolactin concentration	Usein (30–79%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Usein (30–79%)
Delayed puberty	Joskus (5–29%)
Delayed start of first period	Joskus (5–29%)
Premature breast development	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the reproductive system	Hyvin usein (80–99%)
Undescended testes	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal absence of menstruation	Usein (30–79%)
Decreased fertility	Usein (30–79%)
Abnormal libido	Joskus (5–29%)
Abnormal localisation of kidneys	Joskus (5–29%)
Dilatation of the renal pelvis	Joskus (5–29%)
Hydronephrosis	Joskus (5–29%)
Hypospadias	Joskus (5–29%)
Light or infrequent menstrual periods	Joskus (5–29%)
Previous menstrual periods stop	Joskus (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Ei kirjattu
Male infertility	Ei kirjattu
Transitional cell carcinoma of the bladder	Ei kirjattu
Uterine leiomyosarcoma	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal platelet function	Usein (30–79%)
Abnormality of coagulation	Usein (30–79%)
Bleeding tendency	Usein (30–79%)
Bruising susceptibility	Usein (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Usein (30–79%)
Decreased total eosinophil count	Usein (30–79%)
Elevated white blood count	Usein (30–79%)
Blood spots	Joskus (5–29%)
Ecchymosis	Joskus (5–29%)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Joskus (5–29%)
Myelodysplasia	Joskus (5–29%)
Amegakaryocytic thrombocytopenia	Ei kirjattu
Reduced factor XII activity	Ei kirjattu
Reduced factor XIII activity	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Curvature of little finger	Aina
Outward turned elbows	Aina
Thickening of palms and soles	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal morphology of ulna	Usein (30–79%)
Deep palm line	Usein (30–79%)
Winged shoulder blade	Usein (30–79%)
Fused forearm bones	Joskus (5–29%)
Knock knees	Joskus (5–29%)
Short fingers or toes	Joskus (5–29%)
Fluid accumulation in lower limbs	Harvinainen (1–4 %)
Curvature of digit	Ei kirjattu
Finger joint hyperextensibility	Ei kirjattu
Multiple plantar creases	Ei kirjattu
Radial deviation of finger	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay	Aina
Short stature	Aina
Faltering weight	Hyvin usein (80–99%)
Faltering weight in infancy	Hyvin usein (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Hyvin usein (80–99%)
Abdominal obesity	Usein (30–79%)
Birth weight > 90th percentile	Usein (30–79%)
Increased body weight	Usein (30–79%)
Obesity	Usein (30–79%)
Truncal obesity	Usein (30–79%)
Growth delay as children	Joskus (5–29%)
Proportionate short stature	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Aina
Low-set ears	Aina
Sensorineural hearing impairment	Aina
Thickened helices	Aina
Severe sensorineural hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)
Large earlobe	Usein (30–79%)
Large ears	Usein (30–79%)
Aplasia of the semicircular canal	Joskus (5–29%)
Hearing impairment	Joskus (5–29%)
Dizziness	Harvinainen (1–4 %)
Earlobe crease	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High urine cortisol level	Hyvin usein (80–99%)
Diabetes mellitus	Usein (30–79%)
Impaired glucose tolerance	Usein (30–79%)
Chylothorax	Joskus (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Joskus (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acne	Usein (30–79%)
Decreased immune function	Usein (30–79%)
Recurrent cutaneous fungal infections	Joskus (5–29%)
Recurrent infections	Harvinainen (1–4 %)
Baby eczema	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the respiratory system	Joskus (5–29%)
Alveolar cell carcinoma	Ei kirjattu
Lung adenocarcinoma	Ei kirjattu
Non-small cell lung carcinoma	Ei kirjattu

Abnormal tissue mass

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cancer of skin pigment cells	Joskus (5–29%)
Malignant peripheral nerve sheath tumor	Ei kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Premature birth	Usein (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Ei kirjattu

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-spaced nipples	Aina

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the voice	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: BRAF-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test