Özellikler

BRAF ile ilişkili özellikler

B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase

Human Phenotype Ontology, BRAF ile ilişkili 359 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Big calvaria	Her zaman
Broad neck	Her zaman
Bulbous nose	Her zaman
Coarse facial features	Her zaman
Depressed nasal bridge	Her zaman
Downward slanting of the opening between the eyelids	Her zaman
Full lower lip	Her zaman
Long philtrum	Her zaman
Long, narrow head	Her zaman
Low hairline at back of neck	Her zaman
Narrow forehead	Her zaman
Palpebral thickening	Her zaman
Prominent forehead	Her zaman
Short neck	Her zaman
Short nose	Her zaman
Sparse eyebrow	Her zaman
Webbed neck	Her zaman
Abnormal eyelashes	Çok sık (%80–99)
Absent eyebrow	Çok sık (%80–99)
Broad opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
Cystic hygroma	Çok sık (%80–99)
Flattened bony protrusion above eyes	Çok sık (%80–99)
Full cheeks	Çok sık (%80–99)
High forehead	Çok sık (%80–99)
High palate	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Long face	Çok sık (%80–99)
Midface retrusion	Çok sık (%80–99)
Nasal tip, upturned	Çok sık (%80–99)
Sparse or absent eyebrows	Çok sık (%80–99)
Sparse scalp hair	Çok sık (%80–99)
Thickened skin folds of neck	Çok sık (%80–99)
Triangular face	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the chin	Sık (%30–79)
Abnormality of the face	Sık (%30–79)
Broad forehead	Sık (%30–79)
Cheekbone underdevelopment	Sık (%30–79)
Dark color of gums	Sık (%30–79)
Decreased width of the skull	Sık (%30–79)
Deep philtrum	Sık (%30–79)
Eye folds	Sık (%30–79)
Frontal bossing	Sık (%30–79)
Full lips	Sık (%30–79)
Moon face	Sık (%30–79)
Sparse or absent eyelashes	Sık (%30–79)
Wide nasal bridge	Sık (%30–79)
Big sella turcica	Bazen (%5–29)
Broad head shape	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Submucous cleft hard palate	Bazen (%5–29)
Abnormality of the bone of the forehead	Seyrek (%1–4)
Abnormality of the nasal bone	Seyrek (%1–4)
Abnormal dentition	Kaydedilmedi
Absent eyelashes	Kaydedilmedi
Bad bite	Kaydedilmedi
High, narrow palate	Kaydedilmedi
Open bite	Kaydedilmedi
Open mouth	Kaydedilmedi
Relatively large head	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curly hair	Her zaman
Dry skin	Her zaman
Few cafe-au-lait spots	Her zaman
Hyperkeratosis	Her zaman
Liver spots	Her zaman
Numerous moles	Her zaman
Abnormal skin pigmentation	Çok sık (%80–99)
Beauty mark	Çok sık (%80–99)
Brittle hair	Çok sık (%80–99)
Excessive sweating	Çok sık (%80–99)
Excessive wrinkled skin	Çok sık (%80–99)
Fine hair	Çok sık (%80–99)
Firm lump under the skin	Çok sık (%80–99)
Freckling	Çok sık (%80–99)
Giant pigmented mole	Çok sık (%80–99)
Hyperelastic skin	Çok sık (%80–99)
Mole	Çok sık (%80–99)
Papule	Çok sık (%80–99)
Abnormal blistering of the skin	Sık (%30–79)
Abnormal fingerprints	Sık (%30–79)
Abnormal hair quantity	Sık (%30–79)
Buffalo hump	Sık (%30–79)
Chicken skin	Sık (%30–79)
Coarse hair	Sık (%30–79)
Excessive hairiness	Sık (%30–79)
Generalized hyperpigmentation	Sık (%30–79)
Ichthyosis	Sık (%30–79)
Lack of sweating	Sık (%30–79)
Lentigo maligna melanoma	Sık (%30–79)
Multiple birthmarks	Sık (%30–79)
Patchy darkened skin	Sık (%30–79)
Plethora	Sık (%30–79)
Poor fingernail formation	Sık (%30–79)
Poor wound healing	Sık (%30–79)
Slow-growing hair	Sık (%30–79)
Sparse hair	Sık (%30–79)
Stretch marks	Sık (%30–79)
Thin skin	Sık (%30–79)
Afro-textured hair	Bazen (%5–29)
Birthmark	Bazen (%5–29)
Cutaneous melanoma	Bazen (%5–29)
Excessive hair growth	Bazen (%5–29)
Flushing	Bazen (%5–29)
Itching	Bazen (%5–29)
Loose redundant skin	Bazen (%5–29)
Nevus sebaceous	Bazen (%5–29)
Open skin sore	Bazen (%5–29)
Patchy loss of skin color	Bazen (%5–29)
Atypical mole	Kaydedilmedi
Atypical nevi in non-sun exposed areas	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal shape of hypothalamus	Her zaman
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Her zaman
Degeneration of cerebrum	Her zaman
Epilepsy	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Intellectual disability, severe	Her zaman
Severe global developmental delay	Her zaman
Abnormal speech pattern	Çok sık (%80–99)
Difficulty articulating speech	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Intracranial cystic lesion	Çok sık (%80–99)
Autism	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Can't control feelings	Sık (%30–79)
Difficulty sleeping	Sık (%30–79)
EEG abnormality	Sık (%30–79)
Excessive daytime sleepiness	Sık (%30–79)
Headache	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
Neurodevelopmental delay	Sık (%30–79)
Cancer of early nerve cells	Bazen (%5–29)
Depression	Bazen (%5–29)
Increased appetite	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, mild	Bazen (%5–29)
Memory impairment	Bazen (%5–29)
Pauses in breathing while sleeping	Bazen (%5–29)
Peripheral axonal neuropathy	Bazen (%5–29)
Pressure on spinal cord	Bazen (%5–29)
Psychotic episodes	Bazen (%5–29)
Rise in pressure inside skull	Bazen (%5–29)
Specific learning disability	Bazen (%5–29)
Spina bifida occulta	Bazen (%5–29)
Suicidal ideation	Bazen (%5–29)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bazen (%5–29)
Coma	Seyrek (%1–4)
Dementia	Seyrek (%1–4)
Panic attack	Seyrek (%1–4)
Paranoia	Seyrek (%1–4)
Psychosis	Seyrek (%1–4)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Kaydedilmedi
Cognitive impairment	Kaydedilmedi
Tongue thrusting	Kaydedilmedi
Underdeveloped frontal lobe	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased spleen size	Her zaman
Abnormal cardiovascular system morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal EKG	Çok sık (%80–99)
Abnormal heart rate	Çok sık (%80–99)
Abnormal heart valve morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal pulmonary valve morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormality of lung artery	Çok sık (%80–99)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Çok sık (%80–99)
Bundle branch block	Çok sık (%80–99)
Enlarged and thickened heart muscle	Çok sık (%80–99)
Narrowing of lung artery	Çok sık (%80–99)
Narrowing of pulmonic valve	Çok sık (%80–99)
Abnormal mitral valve morphology	Sık (%30–79)
Abnormality of the cardiovascular system	Sık (%30–79)
Abnormality of the lymphatic system	Sık (%30–79)
Abnormality of the spleen	Sık (%30–79)
Capillary fragility	Sık (%30–79)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Sık (%30–79)
Disease of the heart muscle	Sık (%30–79)
High blood pressure	Sık (%30–79)
Hole in center of heart	Sık (%30–79)
Mitral valve prolapse	Sık (%30–79)
Tetralogy of Fallot	Sık (%30–79)
Abnormal endocardium morphology	Bazen (%5–29)
Aneurysm	Bazen (%5–29)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Bazen (%5–29)
Heart attack	Bazen (%5–29)
Livedo reticularis	Bazen (%5–29)
Narrowing of aorta	Bazen (%5–29)
Stroke	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Seyrek (%1–4)
Patent ductus arteriosus	Seyrek (%1–4)
Abnormal aortic valve morphology	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed bone maturation	Her zaman
Funnel chest	Her zaman
Low muscle tone, in neonatal onset	Her zaman
Scoliosis	Her zaman
Shield chest	Her zaman
Wide rib cage	Her zaman
Abnormal deposits of calcium in the brain	Çok sık (%80–99)
Double-Jointed	Çok sık (%80–99)
Generalized decreased muscle tone	Çok sık (%80–99)
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Pigeon chest	Çok sık (%80–99)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Sık (%30–79)
High shoulder blade	Sık (%30–79)
Osteoporosis	Sık (%30–79)
Wasting of muscles near the body	Sık (%30–79)
Abnormality of the sternum	Bazen (%5–29)
Compression fracture of a vertebral body	Bazen (%5–29)
Increased susceptibility to fractures	Bazen (%5–29)
Osteopenia	Bazen (%5–29)
Death of bone due to decreased blood supply	Seyrek (%1–4)
Hypophosphatemic rickets	Seyrek (%1–4)
Kyphoscoliosis	Kaydedilmedi
Pectus excavatum of inferior sternum	Kaydedilmedi
Spasticity and rigidity of muscles	Kaydedilmedi
Superior pectus carinatum	Kaydedilmedi
Synovitis	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blue eyes	Her zaman
Bulging eye	Her zaman
Farsightedness	Her zaman
Wide-set eyes	Her zaman
Abnormality of the eye	Çok sık (%80–99)
Abnormality of vision	Çok sık (%80–99)
Drooping upper eyelid	Çok sık (%80–99)
Abnormal visual field test	Sık (%30–79)
Bitemporal hemianopia	Sık (%30–79)
Close sighted	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Papilledema	Sık (%30–79)
Progressive visual field defects	Sık (%30–79)
Slow decrease in sharpness of vision	Sık (%30–79)
Cerebral visual impairment	Bazen (%5–29)
Optic atrophy	Bazen (%5–29)
Optic nerve compression	Seyrek (%1–4)
Partial loss of field of vision	Seyrek (%1–4)
Sudden decrease in vision	Seyrek (%1–4)
Oculomotor apraxia	Kaydedilmedi
Optic nerve dysplasia	Kaydedilmedi
Progressive loss of vision	Kaydedilmedi
Uveal melanoma	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Her zaman
Absent/small abdominal wall muscles	Çok sık (%80–99)
Feeding difficulties in infancy	Çok sık (%80–99)
Impaired oropharyngeal swallow response	Çok sık (%80–99)
Poor suck	Çok sık (%80–99)
Abnormality of esophagus structure	Sık (%30–79)
Enlarged liver	Sık (%30–79)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Sık (%30–79)
Nasogastric tube feeding in infancy	Sık (%30–79)
Nausea and vomiting	Sık (%30–79)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Bazen (%5–29)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Bazen (%5–29)
Acid reflux	Kaydedilmedi
Colon cancer	Kaydedilmedi
Constipation	Kaydedilmedi
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Kaydedilmedi
Poor swallowing	Kaydedilmedi
Stomach tumor	Kaydedilmedi
Vomiting	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged pituitary gland	Çok sık (%80–99)
Hypogonadotropic hypogonadism	Çok sık (%80–99)
Hypopituitarism	Çok sık (%80–99)
Increased circulating cortisol level	Çok sık (%80–99)
Neoplasm of the anterior pituitary	Çok sık (%80–99)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test	Çok sık (%80–99)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Çok sık (%80–99)
Central adrenal insufficiency	Sık (%30–79)
Central diabetes insipidus	Sık (%30–79)
Decreased activity of gonads	Sık (%30–79)
Enlarged adrenal glands	Sık (%30–79)
Increased circulating ACTH level	Sık (%30–79)
Increased circulating prolactin concentration	Sık (%30–79)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Sık (%30–79)
Delayed puberty	Bazen (%5–29)
Delayed start of first period	Bazen (%5–29)
Premature breast development	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the reproductive system	Çok sık (%80–99)
Undescended testes	Çok sık (%80–99)
Abnormal absence of menstruation	Sık (%30–79)
Decreased fertility	Sık (%30–79)
Abnormal libido	Bazen (%5–29)
Abnormal localisation of kidneys	Bazen (%5–29)
Dilatation of the renal pelvis	Bazen (%5–29)
Hydronephrosis	Bazen (%5–29)
Hypospadias	Bazen (%5–29)
Light or infrequent menstrual periods	Bazen (%5–29)
Previous menstrual periods stop	Bazen (%5–29)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Kaydedilmedi
Male infertility	Kaydedilmedi
Transitional cell carcinoma of the bladder	Kaydedilmedi
Uterine leiomyosarcoma	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal platelet function	Sık (%30–79)
Abnormality of coagulation	Sık (%30–79)
Bleeding tendency	Sık (%30–79)
Bruising susceptibility	Sık (%30–79)
Decreased blood lymphocyte number	Sık (%30–79)
Decreased total eosinophil count	Sık (%30–79)
Elevated white blood count	Sık (%30–79)
Blood spots	Bazen (%5–29)
Ecchymosis	Bazen (%5–29)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Bazen (%5–29)
Myelodysplasia	Bazen (%5–29)
Amegakaryocytic thrombocytopenia	Kaydedilmedi
Reduced factor XII activity	Kaydedilmedi
Reduced factor XIII activity	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of little finger	Her zaman
Outward turned elbows	Her zaman
Thickening of palms and soles	Çok sık (%80–99)
Abnormal morphology of ulna	Sık (%30–79)
Deep palm line	Sık (%30–79)
Winged shoulder blade	Sık (%30–79)
Fused forearm bones	Bazen (%5–29)
Knock knees	Bazen (%5–29)
Short fingers or toes	Bazen (%5–29)
Fluid accumulation in lower limbs	Seyrek (%1–4)
Curvature of digit	Kaydedilmedi
Finger joint hyperextensibility	Kaydedilmedi
Multiple plantar creases	Kaydedilmedi
Radial deviation of finger	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Her zaman
Short stature	Her zaman
Faltering weight	Çok sık (%80–99)
Faltering weight in infancy	Çok sık (%80–99)
Prenatal growth deficiency	Çok sık (%80–99)
Abdominal obesity	Sık (%30–79)
Birth weight > 90th percentile	Sık (%30–79)
Increased body weight	Sık (%30–79)
Obesity	Sık (%30–79)
Truncal obesity	Sık (%30–79)
Growth delay as children	Bazen (%5–29)
Proportionate short stature	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Her zaman
Low-set ears	Her zaman
Sensorineural hearing impairment	Her zaman
Thickened helices	Her zaman
Severe sensorineural hearing impairment	Çok sık (%80–99)
Large earlobe	Sık (%30–79)
Large ears	Sık (%30–79)
Aplasia of the semicircular canal	Bazen (%5–29)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)
Dizziness	Seyrek (%1–4)
Earlobe crease	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High urine cortisol level	Çok sık (%80–99)
Diabetes mellitus	Sık (%30–79)
Impaired glucose tolerance	Sık (%30–79)
Chylothorax	Bazen (%5–29)
Noninsulin-dependent diabetes	Bazen (%5–29)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acne	Sık (%30–79)
Decreased immune function	Sık (%30–79)
Recurrent cutaneous fungal infections	Bazen (%5–29)
Recurrent infections	Seyrek (%1–4)
Baby eczema	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the respiratory system	Bazen (%5–29)
Alveolar cell carcinoma	Kaydedilmedi
Lung adenocarcinoma	Kaydedilmedi
Non-small cell lung carcinoma	Kaydedilmedi

Abnormal tissue mass

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cancer of skin pigment cells	Bazen (%5–29)
Malignant peripheral nerve sheath tumor	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Premature birth	Sık (%30–79)
High levels of amniotic fluid	Kaydedilmedi

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-spaced nipples	Her zaman

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the voice	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: BRAF ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al