Cechy

Cechy powiązane z BRAF

B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase

Human Phenotype Ontology łączy z BRAF 359 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Big calvaria	Zawsze
Broad neck	Zawsze
Bulbous nose	Zawsze
Coarse facial features	Zawsze
Depressed nasal bridge	Zawsze
Downward slanting of the opening between the eyelids	Zawsze
Full lower lip	Zawsze
Long philtrum	Zawsze
Long, narrow head	Zawsze
Low hairline at back of neck	Zawsze
Narrow forehead	Zawsze
Palpebral thickening	Zawsze
Prominent forehead	Zawsze
Short neck	Zawsze
Short nose	Zawsze
Sparse eyebrow	Zawsze
Webbed neck	Zawsze
Abnormal eyelashes	Bardzo często (80–99%)
Absent eyebrow	Bardzo często (80–99%)
Broad opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
Cystic hygroma	Bardzo często (80–99%)
Flattened bony protrusion above eyes	Bardzo często (80–99%)
Full cheeks	Bardzo często (80–99%)
High forehead	Bardzo często (80–99%)
High palate	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Long face	Bardzo często (80–99%)
Midface retrusion	Bardzo często (80–99%)
Nasal tip, upturned	Bardzo często (80–99%)
Sparse or absent eyebrows	Bardzo często (80–99%)
Sparse scalp hair	Bardzo często (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Bardzo często (80–99%)
Triangular face	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the chin	Często (30–79%)
Abnormality of the face	Często (30–79%)
Broad forehead	Często (30–79%)
Cheekbone underdevelopment	Często (30–79%)
Dark color of gums	Często (30–79%)
Decreased width of the skull	Często (30–79%)
Deep philtrum	Często (30–79%)
Eye folds	Często (30–79%)
Frontal bossing	Często (30–79%)
Full lips	Często (30–79%)
Moon face	Często (30–79%)
Sparse or absent eyelashes	Często (30–79%)
Wide nasal bridge	Często (30–79%)
Big sella turcica	Czasami (5–29%)
Broad head shape	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Czasami (5–29%)
Abnormality of the bone of the forehead	Rzadko (1–4%)
Abnormality of the nasal bone	Rzadko (1–4%)
Abnormal dentition	Nie odnotowano
Absent eyelashes	Nie odnotowano
Bad bite	Nie odnotowano
High, narrow palate	Nie odnotowano
Open bite	Nie odnotowano
Open mouth	Nie odnotowano
Relatively large head	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Curly hair	Zawsze
Dry skin	Zawsze
Few cafe-au-lait spots	Zawsze
Hyperkeratosis	Zawsze
Liver spots	Zawsze
Numerous moles	Zawsze
Abnormal skin pigmentation	Bardzo często (80–99%)
Beauty mark	Bardzo często (80–99%)
Brittle hair	Bardzo często (80–99%)
Excessive sweating	Bardzo często (80–99%)
Excessive wrinkled skin	Bardzo często (80–99%)
Fine hair	Bardzo często (80–99%)
Firm lump under the skin	Bardzo często (80–99%)
Freckling	Bardzo często (80–99%)
Giant pigmented mole	Bardzo często (80–99%)
Hyperelastic skin	Bardzo często (80–99%)
Mole	Bardzo często (80–99%)
Papule	Bardzo często (80–99%)
Abnormal blistering of the skin	Często (30–79%)
Abnormal fingerprints	Często (30–79%)
Abnormal hair quantity	Często (30–79%)
Buffalo hump	Często (30–79%)
Chicken skin	Często (30–79%)
Coarse hair	Często (30–79%)
Excessive hairiness	Często (30–79%)
Generalized hyperpigmentation	Często (30–79%)
Ichthyosis	Często (30–79%)
Lack of sweating	Często (30–79%)
Lentigo maligna melanoma	Często (30–79%)
Multiple birthmarks	Często (30–79%)
Patchy darkened skin	Często (30–79%)
Plethora	Często (30–79%)
Poor fingernail formation	Często (30–79%)
Poor wound healing	Często (30–79%)
Slow-growing hair	Często (30–79%)
Sparse hair	Często (30–79%)
Stretch marks	Często (30–79%)
Thin skin	Często (30–79%)
Afro-textured hair	Czasami (5–29%)
Birthmark	Czasami (5–29%)
Cutaneous melanoma	Czasami (5–29%)
Excessive hair growth	Czasami (5–29%)
Flushing	Czasami (5–29%)
Itching	Czasami (5–29%)
Loose redundant skin	Czasami (5–29%)
Nevus sebaceous	Czasami (5–29%)
Open skin sore	Czasami (5–29%)
Patchy loss of skin color	Czasami (5–29%)
Atypical mole	Nie odnotowano
Atypical nevi in non-sun exposed areas	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal shape of hypothalamus	Zawsze
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Zawsze
Degeneration of cerebrum	Zawsze
Epilepsy	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Intellectual disability, severe	Zawsze
Severe global developmental delay	Zawsze
Abnormal speech pattern	Bardzo często (80–99%)
Difficulty articulating speech	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Intracranial cystic lesion	Bardzo często (80–99%)
Autism	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Can't control feelings	Często (30–79%)
Difficulty sleeping	Często (30–79%)
EEG abnormality	Często (30–79%)
Excessive daytime sleepiness	Często (30–79%)
Headache	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Często (30–79%)
Cancer of early nerve cells	Czasami (5–29%)
Depression	Czasami (5–29%)
Increased appetite	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, mild	Czasami (5–29%)
Memory impairment	Czasami (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	Czasami (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Czasami (5–29%)
Pressure on spinal cord	Czasami (5–29%)
Psychotic episodes	Czasami (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Czasami (5–29%)
Specific learning disability	Czasami (5–29%)
Spina bifida occulta	Czasami (5–29%)
Suicidal ideation	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)
Coma	Rzadko (1–4%)
Dementia	Rzadko (1–4%)
Panic attack	Rzadko (1–4%)
Paranoia	Rzadko (1–4%)
Psychosis	Rzadko (1–4%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Nie odnotowano
Cognitive impairment	Nie odnotowano
Tongue thrusting	Nie odnotowano
Underdeveloped frontal lobe	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Increased spleen size	Zawsze
Abnormal cardiovascular system morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormal EKG	Bardzo często (80–99%)
Abnormal heart rate	Bardzo często (80–99%)
Abnormal heart valve morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of lung artery	Bardzo często (80–99%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bardzo często (80–99%)
Bundle branch block	Bardzo często (80–99%)
Enlarged and thickened heart muscle	Bardzo często (80–99%)
Narrowing of lung artery	Bardzo często (80–99%)
Narrowing of pulmonic valve	Bardzo często (80–99%)
Abnormal mitral valve morphology	Często (30–79%)
Abnormality of the cardiovascular system	Często (30–79%)
Abnormality of the lymphatic system	Często (30–79%)
Abnormality of the spleen	Często (30–79%)
Capillary fragility	Często (30–79%)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Często (30–79%)
Disease of the heart muscle	Często (30–79%)
High blood pressure	Często (30–79%)
Hole in center of heart	Często (30–79%)
Mitral valve prolapse	Często (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Często (30–79%)
Abnormal endocardium morphology	Czasami (5–29%)
Aneurysm	Czasami (5–29%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Czasami (5–29%)
Heart attack	Czasami (5–29%)
Livedo reticularis	Czasami (5–29%)
Narrowing of aorta	Czasami (5–29%)
Stroke	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Rzadko (1–4%)
Patent ductus arteriosus	Rzadko (1–4%)
Abnormal aortic valve morphology	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Delayed bone maturation	Zawsze
Funnel chest	Zawsze
Low muscle tone, in neonatal onset	Zawsze
Scoliosis	Zawsze
Shield chest	Zawsze
Wide rib cage	Zawsze
Abnormal deposits of calcium in the brain	Bardzo często (80–99%)
Double-Jointed	Bardzo często (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Pigeon chest	Bardzo często (80–99%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Często (30–79%)
High shoulder blade	Często (30–79%)
Osteoporosis	Często (30–79%)
Wasting of muscles near the body	Często (30–79%)
Abnormality of the sternum	Czasami (5–29%)
Compression fracture of a vertebral body	Czasami (5–29%)
Increased susceptibility to fractures	Czasami (5–29%)
Osteopenia	Czasami (5–29%)
Death of bone due to decreased blood supply	Rzadko (1–4%)
Hypophosphatemic rickets	Rzadko (1–4%)
Kyphoscoliosis	Nie odnotowano
Pectus excavatum of inferior sternum	Nie odnotowano
Spasticity and rigidity of muscles	Nie odnotowano
Superior pectus carinatum	Nie odnotowano
Synovitis	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Blue eyes	Zawsze
Bulging eye	Zawsze
Farsightedness	Zawsze
Wide-set eyes	Zawsze
Abnormality of the eye	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of vision	Bardzo często (80–99%)
Drooping upper eyelid	Bardzo często (80–99%)
Abnormal visual field test	Często (30–79%)
Bitemporal hemianopia	Często (30–79%)
Close sighted	Często (30–79%)
Cross-eyed	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Papilledema	Często (30–79%)
Progressive visual field defects	Często (30–79%)
Slow decrease in sharpness of vision	Często (30–79%)
Cerebral visual impairment	Czasami (5–29%)
Optic atrophy	Czasami (5–29%)
Optic nerve compression	Rzadko (1–4%)
Partial loss of field of vision	Rzadko (1–4%)
Sudden decrease in vision	Rzadko (1–4%)
Oculomotor apraxia	Nie odnotowano
Optic nerve dysplasia	Nie odnotowano
Progressive loss of vision	Nie odnotowano
Uveal melanoma	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Zawsze
Absent/small abdominal wall muscles	Bardzo często (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Bardzo często (80–99%)
Impaired oropharyngeal swallow response	Bardzo często (80–99%)
Poor suck	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of esophagus structure	Często (30–79%)
Enlarged liver	Często (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Często (30–79%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Często (30–79%)
Nausea and vomiting	Często (30–79%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Czasami (5–29%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Czasami (5–29%)
Acid reflux	Nie odnotowano
Colon cancer	Nie odnotowano
Constipation	Nie odnotowano
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Nie odnotowano
Poor swallowing	Nie odnotowano
Stomach tumor	Nie odnotowano
Vomiting	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged pituitary gland	Bardzo często (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Bardzo często (80–99%)
Hypopituitarism	Bardzo często (80–99%)
Increased circulating cortisol level	Bardzo często (80–99%)
Neoplasm of the anterior pituitary	Bardzo często (80–99%)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test	Bardzo często (80–99%)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Bardzo często (80–99%)
Central adrenal insufficiency	Często (30–79%)
Central diabetes insipidus	Często (30–79%)
Decreased activity of gonads	Często (30–79%)
Enlarged adrenal glands	Często (30–79%)
Increased circulating ACTH level	Często (30–79%)
Increased circulating prolactin concentration	Często (30–79%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Często (30–79%)
Delayed puberty	Czasami (5–29%)
Delayed start of first period	Czasami (5–29%)
Premature breast development	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the reproductive system	Bardzo często (80–99%)
Undescended testes	Bardzo często (80–99%)
Abnormal absence of menstruation	Często (30–79%)
Decreased fertility	Często (30–79%)
Abnormal libido	Czasami (5–29%)
Abnormal localisation of kidneys	Czasami (5–29%)
Dilatation of the renal pelvis	Czasami (5–29%)
Hydronephrosis	Czasami (5–29%)
Hypospadias	Czasami (5–29%)
Light or infrequent menstrual periods	Czasami (5–29%)
Previous menstrual periods stop	Czasami (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Nie odnotowano
Male infertility	Nie odnotowano
Transitional cell carcinoma of the bladder	Nie odnotowano
Uterine leiomyosarcoma	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Abnormal platelet function	Często (30–79%)
Abnormality of coagulation	Często (30–79%)
Bleeding tendency	Często (30–79%)
Bruising susceptibility	Często (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Często (30–79%)
Decreased total eosinophil count	Często (30–79%)
Elevated white blood count	Często (30–79%)
Blood spots	Czasami (5–29%)
Ecchymosis	Czasami (5–29%)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Czasami (5–29%)
Myelodysplasia	Czasami (5–29%)
Amegakaryocytic thrombocytopenia	Nie odnotowano
Reduced factor XII activity	Nie odnotowano
Reduced factor XIII activity	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of little finger	Zawsze
Outward turned elbows	Zawsze
Thickening of palms and soles	Bardzo często (80–99%)
Abnormal morphology of ulna	Często (30–79%)
Deep palm line	Często (30–79%)
Winged shoulder blade	Często (30–79%)
Fused forearm bones	Czasami (5–29%)
Knock knees	Czasami (5–29%)
Short fingers or toes	Czasami (5–29%)
Fluid accumulation in lower limbs	Rzadko (1–4%)
Curvature of digit	Nie odnotowano
Finger joint hyperextensibility	Nie odnotowano
Multiple plantar creases	Nie odnotowano
Radial deviation of finger	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Zawsze
Short stature	Zawsze
Faltering weight	Bardzo często (80–99%)
Faltering weight in infancy	Bardzo często (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Bardzo często (80–99%)
Abdominal obesity	Często (30–79%)
Birth weight > 90th percentile	Często (30–79%)
Increased body weight	Często (30–79%)
Obesity	Często (30–79%)
Truncal obesity	Często (30–79%)
Growth delay as children	Czasami (5–29%)
Proportionate short stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Zawsze
Low-set ears	Zawsze
Sensorineural hearing impairment	Zawsze
Thickened helices	Zawsze
Severe sensorineural hearing impairment	Bardzo często (80–99%)
Large earlobe	Często (30–79%)
Large ears	Często (30–79%)
Aplasia of the semicircular canal	Czasami (5–29%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)
Dizziness	Rzadko (1–4%)
Earlobe crease	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
High urine cortisol level	Bardzo często (80–99%)
Diabetes mellitus	Często (30–79%)
Impaired glucose tolerance	Często (30–79%)
Chylothorax	Czasami (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Czasami (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Acne	Często (30–79%)
Decreased immune function	Często (30–79%)
Recurrent cutaneous fungal infections	Czasami (5–29%)
Recurrent infections	Rzadko (1–4%)
Baby eczema	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the respiratory system	Czasami (5–29%)
Alveolar cell carcinoma	Nie odnotowano
Lung adenocarcinoma	Nie odnotowano
Non-small cell lung carcinoma	Nie odnotowano

Abnormal tissue mass

Cecha	Jak często występuje
Cancer of skin pigment cells	Czasami (5–29%)
Malignant peripheral nerve sheath tumor	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Premature birth	Często (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Nie odnotowano

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Wide-spaced nipples	Zawsze

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the voice	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z BRAF i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test