Tratti

Tratti collegati a BRAF

B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase

La Human Phenotype Ontology collega 359 tratti a BRAF, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big calvaria	Sempre
Broad neck	Sempre
Bulbous nose	Sempre
Coarse facial features	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Full lower lip	Sempre
Long philtrum	Sempre
Long, narrow head	Sempre
Low hairline at back of neck	Sempre
Narrow forehead	Sempre
Palpebral thickening	Sempre
Prominent forehead	Sempre
Short neck	Sempre
Short nose	Sempre
Sparse eyebrow	Sempre
Webbed neck	Sempre
Abnormal eyelashes	Molto spesso (80–99%)
Absent eyebrow	Molto spesso (80–99%)
Broad opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Cystic hygroma	Molto spesso (80–99%)
Flattened bony protrusion above eyes	Molto spesso (80–99%)
Full cheeks	Molto spesso (80–99%)
High forehead	Molto spesso (80–99%)
High palate	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Long face	Molto spesso (80–99%)
Midface retrusion	Molto spesso (80–99%)
Nasal tip, upturned	Molto spesso (80–99%)
Sparse or absent eyebrows	Molto spesso (80–99%)
Sparse scalp hair	Molto spesso (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Molto spesso (80–99%)
Triangular face	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the chin	Spesso (30–79%)
Abnormality of the face	Spesso (30–79%)
Broad forehead	Spesso (30–79%)
Cheekbone underdevelopment	Spesso (30–79%)
Dark color of gums	Spesso (30–79%)
Decreased width of the skull	Spesso (30–79%)
Deep philtrum	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
Frontal bossing	Spesso (30–79%)
Full lips	Spesso (30–79%)
Moon face	Spesso (30–79%)
Sparse or absent eyelashes	Spesso (30–79%)
Wide nasal bridge	Spesso (30–79%)
Big sella turcica	A volte (5–29%)
Broad head shape	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Submucous cleft hard palate	A volte (5–29%)
Abnormality of the bone of the forehead	Raramente (1–4%)
Abnormality of the nasal bone	Raramente (1–4%)
Abnormal dentition	Non registrato
Absent eyelashes	Non registrato
Bad bite	Non registrato
High, narrow palate	Non registrato
Open bite	Non registrato
Open mouth	Non registrato
Relatively large head	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Curly hair	Sempre
Dry skin	Sempre
Few cafe-au-lait spots	Sempre
Hyperkeratosis	Sempre
Liver spots	Sempre
Numerous moles	Sempre
Abnormal skin pigmentation	Molto spesso (80–99%)
Beauty mark	Molto spesso (80–99%)
Brittle hair	Molto spesso (80–99%)
Excessive sweating	Molto spesso (80–99%)
Excessive wrinkled skin	Molto spesso (80–99%)
Fine hair	Molto spesso (80–99%)
Firm lump under the skin	Molto spesso (80–99%)
Freckling	Molto spesso (80–99%)
Giant pigmented mole	Molto spesso (80–99%)
Hyperelastic skin	Molto spesso (80–99%)
Mole	Molto spesso (80–99%)
Papule	Molto spesso (80–99%)
Abnormal blistering of the skin	Spesso (30–79%)
Abnormal fingerprints	Spesso (30–79%)
Abnormal hair quantity	Spesso (30–79%)
Buffalo hump	Spesso (30–79%)
Chicken skin	Spesso (30–79%)
Coarse hair	Spesso (30–79%)
Excessive hairiness	Spesso (30–79%)
Generalized hyperpigmentation	Spesso (30–79%)
Ichthyosis	Spesso (30–79%)
Lack of sweating	Spesso (30–79%)
Lentigo maligna melanoma	Spesso (30–79%)
Multiple birthmarks	Spesso (30–79%)
Patchy darkened skin	Spesso (30–79%)
Plethora	Spesso (30–79%)
Poor fingernail formation	Spesso (30–79%)
Poor wound healing	Spesso (30–79%)
Slow-growing hair	Spesso (30–79%)
Sparse hair	Spesso (30–79%)
Stretch marks	Spesso (30–79%)
Thin skin	Spesso (30–79%)
Afro-textured hair	A volte (5–29%)
Birthmark	A volte (5–29%)
Cutaneous melanoma	A volte (5–29%)
Excessive hair growth	A volte (5–29%)
Flushing	A volte (5–29%)
Itching	A volte (5–29%)
Loose redundant skin	A volte (5–29%)
Nevus sebaceous	A volte (5–29%)
Open skin sore	A volte (5–29%)
Patchy loss of skin color	A volte (5–29%)
Atypical mole	Non registrato
Atypical nevi in non-sun exposed areas	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal shape of hypothalamus	Sempre
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Epilepsy	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Abnormal speech pattern	Molto spesso (80–99%)
Difficulty articulating speech	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Intracranial cystic lesion	Molto spesso (80–99%)
Autism	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Can't control feelings	Spesso (30–79%)
Difficulty sleeping	Spesso (30–79%)
EEG abnormality	Spesso (30–79%)
Excessive daytime sleepiness	Spesso (30–79%)
Headache	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Spesso (30–79%)
Cancer of early nerve cells	A volte (5–29%)
Depression	A volte (5–29%)
Increased appetite	A volte (5–29%)
Intellectual disability, mild	A volte (5–29%)
Memory impairment	A volte (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	A volte (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	A volte (5–29%)
Pressure on spinal cord	A volte (5–29%)
Psychotic episodes	A volte (5–29%)
Rise in pressure inside skull	A volte (5–29%)
Specific learning disability	A volte (5–29%)
Spina bifida occulta	A volte (5–29%)
Suicidal ideation	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A volte (5–29%)
Coma	Raramente (1–4%)
Dementia	Raramente (1–4%)
Panic attack	Raramente (1–4%)
Paranoia	Raramente (1–4%)
Psychosis	Raramente (1–4%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Non registrato
Cognitive impairment	Non registrato
Tongue thrusting	Non registrato
Underdeveloped frontal lobe	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased spleen size	Sempre
Abnormal cardiovascular system morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal EKG	Molto spesso (80–99%)
Abnormal heart rate	Molto spesso (80–99%)
Abnormal heart valve morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of lung artery	Molto spesso (80–99%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Molto spesso (80–99%)
Bundle branch block	Molto spesso (80–99%)
Enlarged and thickened heart muscle	Molto spesso (80–99%)
Narrowing of lung artery	Molto spesso (80–99%)
Narrowing of pulmonic valve	Molto spesso (80–99%)
Abnormal mitral valve morphology	Spesso (30–79%)
Abnormality of the cardiovascular system	Spesso (30–79%)
Abnormality of the lymphatic system	Spesso (30–79%)
Abnormality of the spleen	Spesso (30–79%)
Capillary fragility	Spesso (30–79%)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Spesso (30–79%)
Disease of the heart muscle	Spesso (30–79%)
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Hole in center of heart	Spesso (30–79%)
Mitral valve prolapse	Spesso (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Spesso (30–79%)
Abnormal endocardium morphology	A volte (5–29%)
Aneurysm	A volte (5–29%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	A volte (5–29%)
Heart attack	A volte (5–29%)
Livedo reticularis	A volte (5–29%)
Narrowing of aorta	A volte (5–29%)
Stroke	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Raramente (1–4%)
Patent ductus arteriosus	Raramente (1–4%)
Abnormal aortic valve morphology	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed bone maturation	Sempre
Funnel chest	Sempre
Low muscle tone, in neonatal onset	Sempre
Scoliosis	Sempre
Shield chest	Sempre
Wide rib cage	Sempre
Abnormal deposits of calcium in the brain	Molto spesso (80–99%)
Double-Jointed	Molto spesso (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Pigeon chest	Molto spesso (80–99%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Spesso (30–79%)
High shoulder blade	Spesso (30–79%)
Osteoporosis	Spesso (30–79%)
Wasting of muscles near the body	Spesso (30–79%)
Abnormality of the sternum	A volte (5–29%)
Compression fracture of a vertebral body	A volte (5–29%)
Increased susceptibility to fractures	A volte (5–29%)
Osteopenia	A volte (5–29%)
Death of bone due to decreased blood supply	Raramente (1–4%)
Hypophosphatemic rickets	Raramente (1–4%)
Kyphoscoliosis	Non registrato
Pectus excavatum of inferior sternum	Non registrato
Spasticity and rigidity of muscles	Non registrato
Superior pectus carinatum	Non registrato
Synovitis	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Blue eyes	Sempre
Bulging eye	Sempre
Farsightedness	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Abnormality of the eye	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of vision	Molto spesso (80–99%)
Drooping upper eyelid	Molto spesso (80–99%)
Abnormal visual field test	Spesso (30–79%)
Bitemporal hemianopia	Spesso (30–79%)
Close sighted	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Papilledema	Spesso (30–79%)
Progressive visual field defects	Spesso (30–79%)
Slow decrease in sharpness of vision	Spesso (30–79%)
Cerebral visual impairment	A volte (5–29%)
Optic atrophy	A volte (5–29%)
Optic nerve compression	Raramente (1–4%)
Partial loss of field of vision	Raramente (1–4%)
Sudden decrease in vision	Raramente (1–4%)
Oculomotor apraxia	Non registrato
Optic nerve dysplasia	Non registrato
Progressive loss of vision	Non registrato
Uveal melanoma	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Sempre
Absent/small abdominal wall muscles	Molto spesso (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Molto spesso (80–99%)
Impaired oropharyngeal swallow response	Molto spesso (80–99%)
Poor suck	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of esophagus structure	Spesso (30–79%)
Enlarged liver	Spesso (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Spesso (30–79%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Spesso (30–79%)
Nausea and vomiting	Spesso (30–79%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	A volte (5–29%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	A volte (5–29%)
Acid reflux	Non registrato
Colon cancer	Non registrato
Constipation	Non registrato
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Non registrato
Poor swallowing	Non registrato
Stomach tumor	Non registrato
Vomiting	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged pituitary gland	Molto spesso (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Molto spesso (80–99%)
Hypopituitarism	Molto spesso (80–99%)
Increased circulating cortisol level	Molto spesso (80–99%)
Neoplasm of the anterior pituitary	Molto spesso (80–99%)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test	Molto spesso (80–99%)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Molto spesso (80–99%)
Central adrenal insufficiency	Spesso (30–79%)
Central diabetes insipidus	Spesso (30–79%)
Decreased activity of gonads	Spesso (30–79%)
Enlarged adrenal glands	Spesso (30–79%)
Increased circulating ACTH level	Spesso (30–79%)
Increased circulating prolactin concentration	Spesso (30–79%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Spesso (30–79%)
Delayed puberty	A volte (5–29%)
Delayed start of first period	A volte (5–29%)
Premature breast development	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the reproductive system	Molto spesso (80–99%)
Undescended testes	Molto spesso (80–99%)
Abnormal absence of menstruation	Spesso (30–79%)
Decreased fertility	Spesso (30–79%)
Abnormal libido	A volte (5–29%)
Abnormal localisation of kidneys	A volte (5–29%)
Dilatation of the renal pelvis	A volte (5–29%)
Hydronephrosis	A volte (5–29%)
Hypospadias	A volte (5–29%)
Light or infrequent menstrual periods	A volte (5–29%)
Previous menstrual periods stop	A volte (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Non registrato
Male infertility	Non registrato
Transitional cell carcinoma of the bladder	Non registrato
Uterine leiomyosarcoma	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal platelet function	Spesso (30–79%)
Abnormality of coagulation	Spesso (30–79%)
Bleeding tendency	Spesso (30–79%)
Bruising susceptibility	Spesso (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Spesso (30–79%)
Decreased total eosinophil count	Spesso (30–79%)
Elevated white blood count	Spesso (30–79%)
Blood spots	A volte (5–29%)
Ecchymosis	A volte (5–29%)
Juvenile myelomonocytic leukemia	A volte (5–29%)
Myelodysplasia	A volte (5–29%)
Amegakaryocytic thrombocytopenia	Non registrato
Reduced factor XII activity	Non registrato
Reduced factor XIII activity	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of little finger	Sempre
Outward turned elbows	Sempre
Thickening of palms and soles	Molto spesso (80–99%)
Abnormal morphology of ulna	Spesso (30–79%)
Deep palm line	Spesso (30–79%)
Winged shoulder blade	Spesso (30–79%)
Fused forearm bones	A volte (5–29%)
Knock knees	A volte (5–29%)
Short fingers or toes	A volte (5–29%)
Fluid accumulation in lower limbs	Raramente (1–4%)
Curvature of digit	Non registrato
Finger joint hyperextensibility	Non registrato
Multiple plantar creases	Non registrato
Radial deviation of finger	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Sempre
Short stature	Sempre
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)
Faltering weight in infancy	Molto spesso (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Molto spesso (80–99%)
Abdominal obesity	Spesso (30–79%)
Birth weight > 90th percentile	Spesso (30–79%)
Increased body weight	Spesso (30–79%)
Obesity	Spesso (30–79%)
Truncal obesity	Spesso (30–79%)
Growth delay as children	A volte (5–29%)
Proportionate short stature	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Sempre
Low-set ears	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Sempre
Thickened helices	Sempre
Severe sensorineural hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Large earlobe	Spesso (30–79%)
Large ears	Spesso (30–79%)
Aplasia of the semicircular canal	A volte (5–29%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)
Dizziness	Raramente (1–4%)
Earlobe crease	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
High urine cortisol level	Molto spesso (80–99%)
Diabetes mellitus	Spesso (30–79%)
Impaired glucose tolerance	Spesso (30–79%)
Chylothorax	A volte (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	A volte (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acne	Spesso (30–79%)
Decreased immune function	Spesso (30–79%)
Recurrent cutaneous fungal infections	A volte (5–29%)
Recurrent infections	Raramente (1–4%)
Baby eczema	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the respiratory system	A volte (5–29%)
Alveolar cell carcinoma	Non registrato
Lung adenocarcinoma	Non registrato
Non-small cell lung carcinoma	Non registrato

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Cancer of skin pigment cells	A volte (5–29%)
Malignant peripheral nerve sheath tumor	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature birth	Spesso (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Non registrato

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-spaced nipples	Sempre

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the voice	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a BRAF e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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