AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το BRAF
B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 359 χαρακτηριστικά με το BRAF, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Curly hair | Πάντα |
| Dry skin | Πάντα |
| Few cafe-au-lait spots | Πάντα |
| Hyperkeratosis | Πάντα |
| Liver spots | Πάντα |
| Numerous moles | Πάντα |
| Abnormal skin pigmentation | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Beauty mark | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Brittle hair | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Excessive sweating | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Excessive wrinkled skin | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Fine hair | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Firm lump under the skin | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Freckling | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Giant pigmented mole | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Hyperelastic skin | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Mole | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Papule | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal blistering of the skin | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal fingerprints | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal hair quantity | Συχνά (30–79%) |
| Buffalo hump | Συχνά (30–79%) |
| Chicken skin | Συχνά (30–79%) |
| Coarse hair | Συχνά (30–79%) |
| Excessive hairiness | Συχνά (30–79%) |
| Generalized hyperpigmentation | Συχνά (30–79%) |
| Ichthyosis | Συχνά (30–79%) |
| Lack of sweating | Συχνά (30–79%) |
| Lentigo maligna melanoma | Συχνά (30–79%) |
| Multiple birthmarks | Συχνά (30–79%) |
| Patchy darkened skin | Συχνά (30–79%) |
| Plethora | Συχνά (30–79%) |
| Poor fingernail formation | Συχνά (30–79%) |
| Poor wound healing | Συχνά (30–79%) |
| Slow-growing hair | Συχνά (30–79%) |
| Sparse hair | Συχνά (30–79%) |
| Stretch marks | Συχνά (30–79%) |
| Thin skin | Συχνά (30–79%) |
| Afro-textured hair | Μερικές φορές (5–29%) |
| Birthmark | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cutaneous melanoma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Excessive hair growth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Flushing | Μερικές φορές (5–29%) |
| Itching | Μερικές φορές (5–29%) |
| Loose redundant skin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Nevus sebaceous | Μερικές φορές (5–29%) |
| Open skin sore | Μερικές φορές (5–29%) |
| Patchy loss of skin color | Μερικές φορές (5–29%) |
| Atypical mole | Δεν έχει καταγραφεί |
| Atypical nevi in non-sun exposed areas | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Blue eyes | Πάντα |
| Bulging eye | Πάντα |
| Farsightedness | Πάντα |
| Wide-set eyes | Πάντα |
| Abnormality of the eye | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of vision | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Drooping upper eyelid | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal visual field test | Συχνά (30–79%) |
| Bitemporal hemianopia | Συχνά (30–79%) |
| Close sighted | Συχνά (30–79%) |
| Cross-eyed | Συχνά (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Συχνά (30–79%) |
| Papilledema | Συχνά (30–79%) |
| Progressive visual field defects | Συχνά (30–79%) |
| Slow decrease in sharpness of vision | Συχνά (30–79%) |
| Cerebral visual impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Optic atrophy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Optic nerve compression | Σπάνια (1–4%) |
| Partial loss of field of vision | Σπάνια (1–4%) |
| Sudden decrease in vision | Σπάνια (1–4%) |
| Oculomotor apraxia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Optic nerve dysplasia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Progressive loss of vision | Δεν έχει καταγραφεί |
| Uveal melanoma | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feeding difficulties | Πάντα |
| Absent/small abdominal wall muscles | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Feeding difficulties in infancy | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Impaired oropharyngeal swallow response | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Poor suck | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of esophagus structure | Συχνά (30–79%) |
| Enlarged liver | Συχνά (30–79%) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Συχνά (30–79%) |
| Nasogastric tube feeding in infancy | Συχνά (30–79%) |
| Nausea and vomiting | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Μερικές φορές (5–29%) |
| Functional abnormality of the gastrointestinal tract | Μερικές φορές (5–29%) |
| Acid reflux | Δεν έχει καταγραφεί |
| Colon cancer | Δεν έχει καταγραφεί |
| Constipation | Δεν έχει καταγραφεί |
| Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | Δεν έχει καταγραφεί |
| Poor swallowing | Δεν έχει καταγραφεί |
| Stomach tumor | Δεν έχει καταγραφεί |
| Vomiting | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Enlarged pituitary gland | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Hypopituitarism | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Increased circulating cortisol level | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Neoplasm of the anterior pituitary | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Pituitary corticotropic cell adenoma | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Central adrenal insufficiency | Συχνά (30–79%) |
| Central diabetes insipidus | Συχνά (30–79%) |
| Decreased activity of gonads | Συχνά (30–79%) |
| Enlarged adrenal glands | Συχνά (30–79%) |
| Increased circulating ACTH level | Συχνά (30–79%) |
| Increased circulating prolactin concentration | Συχνά (30–79%) |
| Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland | Συχνά (30–79%) |
| Delayed puberty | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed start of first period | Μερικές φορές (5–29%) |
| Premature breast development | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the reproductive system | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Undescended testes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal absence of menstruation | Συχνά (30–79%) |
| Decreased fertility | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal libido | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal localisation of kidneys | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dilatation of the renal pelvis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hydronephrosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hypospadias | Μερικές φορές (5–29%) |
| Light or infrequent menstrual periods | Μερικές φορές (5–29%) |
| Previous menstrual periods stop | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Δεν έχει καταγραφεί |
| Male infertility | Δεν έχει καταγραφεί |
| Transitional cell carcinoma of the bladder | Δεν έχει καταγραφεί |
| Uterine leiomyosarcoma | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal platelet function | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of coagulation | Συχνά (30–79%) |
| Bleeding tendency | Συχνά (30–79%) |
| Bruising susceptibility | Συχνά (30–79%) |
| Decreased blood lymphocyte number | Συχνά (30–79%) |
| Decreased total eosinophil count | Συχνά (30–79%) |
| Elevated white blood count | Συχνά (30–79%) |
| Blood spots | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ecchymosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Juvenile myelomonocytic leukemia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Myelodysplasia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Amegakaryocytic thrombocytopenia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Reduced factor XII activity | Δεν έχει καταγραφεί |
| Reduced factor XIII activity | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Curvature of little finger | Πάντα |
| Outward turned elbows | Πάντα |
| Thickening of palms and soles | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal morphology of ulna | Συχνά (30–79%) |
| Deep palm line | Συχνά (30–79%) |
| Winged shoulder blade | Συχνά (30–79%) |
| Fused forearm bones | Μερικές φορές (5–29%) |
| Knock knees | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short fingers or toes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Fluid accumulation in lower limbs | Σπάνια (1–4%) |
| Curvature of digit | Δεν έχει καταγραφεί |
| Finger joint hyperextensibility | Δεν έχει καταγραφεί |
| Multiple plantar creases | Δεν έχει καταγραφεί |
| Radial deviation of finger | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Growth delay | Πάντα |
| Short stature | Πάντα |
| Faltering weight | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Faltering weight in infancy | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abdominal obesity | Συχνά (30–79%) |
| Birth weight > 90th percentile | Συχνά (30–79%) |
| Increased body weight | Συχνά (30–79%) |
| Obesity | Συχνά (30–79%) |
| Truncal obesity | Συχνά (30–79%) |
| Growth delay as children | Μερικές φορές (5–29%) |
| Proportionate short stature | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Πάντα |
| Low-set ears | Πάντα |
| Sensorineural hearing impairment | Πάντα |
| Thickened helices | Πάντα |
| Severe sensorineural hearing impairment | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Large earlobe | Συχνά (30–79%) |
| Large ears | Συχνά (30–79%) |
| Aplasia of the semicircular canal | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dizziness | Σπάνια (1–4%) |
| Earlobe crease | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High urine cortisol level | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Diabetes mellitus | Συχνά (30–79%) |
| Impaired glucose tolerance | Συχνά (30–79%) |
| Chylothorax | Μερικές φορές (5–29%) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Acne | Συχνά (30–79%) |
| Decreased immune function | Συχνά (30–79%) |
| Recurrent cutaneous fungal infections | Μερικές φορές (5–29%) |
| Recurrent infections | Σπάνια (1–4%) |
| Baby eczema | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | Μερικές φορές (5–29%) |
| Alveolar cell carcinoma | Δεν έχει καταγραφεί |
| Lung adenocarcinoma | Δεν έχει καταγραφεί |
| Non-small cell lung carcinoma | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormal tissue mass
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cancer of skin pigment cells | Μερικές φορές (5–29%) |
| Malignant peripheral nerve sheath tumor | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Premature birth | Συχνά (30–79%) |
| High levels of amniotic fluid | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Πάντα |
Abnormality of the voice
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το BRAF και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες