Rasgos

Rasgos asociados a BRAF

B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase

El Human Phenotype Ontology asocia 359 rasgos a BRAF, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Big calvaria	Siempre
Broad neck	Siempre
Bulbous nose	Siempre
Coarse facial features	Siempre
Depressed nasal bridge	Siempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Siempre
Full lower lip	Siempre
Long philtrum	Siempre
Long, narrow head	Siempre
Low hairline at back of neck	Siempre
Narrow forehead	Siempre
Palpebral thickening	Siempre
Prominent forehead	Siempre
Short neck	Siempre
Short nose	Siempre
Sparse eyebrow	Siempre
Webbed neck	Siempre
Abnormal eyelashes	Muy frecuente (80–99 %)
Absent eyebrow	Muy frecuente (80–99 %)
Broad opening between the eyelids	Muy frecuente (80–99 %)
Cystic hygroma	Muy frecuente (80–99 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Muy frecuente (80–99 %)
Full cheeks	Muy frecuente (80–99 %)
High forehead	Muy frecuente (80–99 %)
High palate	Muy frecuente (80–99 %)
Little lower jaw	Muy frecuente (80–99 %)
Long face	Muy frecuente (80–99 %)
Midface retrusion	Muy frecuente (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Muy frecuente (80–99 %)
Sparse or absent eyebrows	Muy frecuente (80–99 %)
Sparse scalp hair	Muy frecuente (80–99 %)
Thickened skin folds of neck	Muy frecuente (80–99 %)
Triangular face	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the chin	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the face	Frecuente (30–79 %)
Broad forehead	Frecuente (30–79 %)
Cheekbone underdevelopment	Frecuente (30–79 %)
Dark color of gums	Frecuente (30–79 %)
Decreased width of the skull	Frecuente (30–79 %)
Deep philtrum	Frecuente (30–79 %)
Eye folds	Frecuente (30–79 %)
Frontal bossing	Frecuente (30–79 %)
Full lips	Frecuente (30–79 %)
Moon face	Frecuente (30–79 %)
Sparse or absent eyelashes	Frecuente (30–79 %)
Wide nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Big sella turcica	A veces (5–29 %)
Broad head shape	A veces (5–29 %)
Cleft palate	A veces (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	A veces (5–29 %)
Abnormality of the bone of the forehead	Raro (1–4 %)
Abnormality of the nasal bone	Raro (1–4 %)
Abnormal dentition	No registrado
Absent eyelashes	No registrado
Bad bite	No registrado
High, narrow palate	No registrado
Open bite	No registrado
Open mouth	No registrado
Relatively large head	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Curly hair	Siempre
Dry skin	Siempre
Few cafe-au-lait spots	Siempre
Hyperkeratosis	Siempre
Liver spots	Siempre
Numerous moles	Siempre
Abnormal skin pigmentation	Muy frecuente (80–99 %)
Beauty mark	Muy frecuente (80–99 %)
Brittle hair	Muy frecuente (80–99 %)
Excessive sweating	Muy frecuente (80–99 %)
Excessive wrinkled skin	Muy frecuente (80–99 %)
Fine hair	Muy frecuente (80–99 %)
Firm lump under the skin	Muy frecuente (80–99 %)
Freckling	Muy frecuente (80–99 %)
Giant pigmented mole	Muy frecuente (80–99 %)
Hyperelastic skin	Muy frecuente (80–99 %)
Mole	Muy frecuente (80–99 %)
Papule	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal blistering of the skin	Frecuente (30–79 %)
Abnormal fingerprints	Frecuente (30–79 %)
Abnormal hair quantity	Frecuente (30–79 %)
Buffalo hump	Frecuente (30–79 %)
Chicken skin	Frecuente (30–79 %)
Coarse hair	Frecuente (30–79 %)
Excessive hairiness	Frecuente (30–79 %)
Generalized hyperpigmentation	Frecuente (30–79 %)
Ichthyosis	Frecuente (30–79 %)
Lack of sweating	Frecuente (30–79 %)
Lentigo maligna melanoma	Frecuente (30–79 %)
Multiple birthmarks	Frecuente (30–79 %)
Patchy darkened skin	Frecuente (30–79 %)
Plethora	Frecuente (30–79 %)
Poor fingernail formation	Frecuente (30–79 %)
Poor wound healing	Frecuente (30–79 %)
Slow-growing hair	Frecuente (30–79 %)
Sparse hair	Frecuente (30–79 %)
Stretch marks	Frecuente (30–79 %)
Thin skin	Frecuente (30–79 %)
Afro-textured hair	A veces (5–29 %)
Birthmark	A veces (5–29 %)
Cutaneous melanoma	A veces (5–29 %)
Excessive hair growth	A veces (5–29 %)
Flushing	A veces (5–29 %)
Itching	A veces (5–29 %)
Loose redundant skin	A veces (5–29 %)
Nevus sebaceous	A veces (5–29 %)
Open skin sore	A veces (5–29 %)
Patchy loss of skin color	A veces (5–29 %)
Atypical mole	No registrado
Atypical nevi in non-sun exposed areas	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal shape of hypothalamus	Siempre
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Siempre
Degeneration of cerebrum	Siempre
Epilepsy	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Intellectual disability, severe	Siempre
Severe global developmental delay	Siempre
Abnormal speech pattern	Muy frecuente (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Muy frecuente (80–99 %)
Global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Intracranial cystic lesion	Muy frecuente (80–99 %)
Autism	Frecuente (30–79 %)
Behavioral abnormality	Frecuente (30–79 %)
Can't control feelings	Frecuente (30–79 %)
Difficulty sleeping	Frecuente (30–79 %)
EEG abnormality	Frecuente (30–79 %)
Excessive daytime sleepiness	Frecuente (30–79 %)
Headache	Frecuente (30–79 %)
Motor delay	Frecuente (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Frecuente (30–79 %)
Cancer of early nerve cells	A veces (5–29 %)
Depression	A veces (5–29 %)
Increased appetite	A veces (5–29 %)
Intellectual disability, mild	A veces (5–29 %)
Memory impairment	A veces (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	A veces (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	A veces (5–29 %)
Pressure on spinal cord	A veces (5–29 %)
Psychotic episodes	A veces (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	A veces (5–29 %)
Specific learning disability	A veces (5–29 %)
Spina bifida occulta	A veces (5–29 %)
Suicidal ideation	A veces (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A veces (5–29 %)
Coma	Raro (1–4 %)
Dementia	Raro (1–4 %)
Panic attack	Raro (1–4 %)
Paranoia	Raro (1–4 %)
Psychosis	Raro (1–4 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	No registrado
Cognitive impairment	No registrado
Tongue thrusting	No registrado
Underdeveloped frontal lobe	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased spleen size	Siempre
Abnormal cardiovascular system morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal EKG	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal heart rate	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal heart valve morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of lung artery	Muy frecuente (80–99 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Muy frecuente (80–99 %)
Bundle branch block	Muy frecuente (80–99 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Muy frecuente (80–99 %)
Narrowing of lung artery	Muy frecuente (80–99 %)
Narrowing of pulmonic valve	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal mitral valve morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the lymphatic system	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the spleen	Frecuente (30–79 %)
Capillary fragility	Frecuente (30–79 %)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Frecuente (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Frecuente (30–79 %)
High blood pressure	Frecuente (30–79 %)
Hole in center of heart	Frecuente (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Frecuente (30–79 %)
Tetralogy of Fallot	Frecuente (30–79 %)
Abnormal endocardium morphology	A veces (5–29 %)
Aneurysm	A veces (5–29 %)
Disruption of blood oxygen supply to brain	A veces (5–29 %)
Heart attack	A veces (5–29 %)
Livedo reticularis	A veces (5–29 %)
Narrowing of aorta	A veces (5–29 %)
Stroke	A veces (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Raro (1–4 %)
Patent ductus arteriosus	Raro (1–4 %)
Abnormal aortic valve morphology	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed bone maturation	Siempre
Funnel chest	Siempre
Low muscle tone, in neonatal onset	Siempre
Scoliosis	Siempre
Shield chest	Siempre
Wide rib cage	Siempre
Abnormal deposits of calcium in the brain	Muy frecuente (80–99 %)
Double-Jointed	Muy frecuente (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Muy frecuente (80–99 %)
Low muscle tone	Muy frecuente (80–99 %)
Muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
Pigeon chest	Muy frecuente (80–99 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Frecuente (30–79 %)
High shoulder blade	Frecuente (30–79 %)
Osteoporosis	Frecuente (30–79 %)
Wasting of muscles near the body	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the sternum	A veces (5–29 %)
Compression fracture of a vertebral body	A veces (5–29 %)
Increased susceptibility to fractures	A veces (5–29 %)
Osteopenia	A veces (5–29 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Raro (1–4 %)
Hypophosphatemic rickets	Raro (1–4 %)
Kyphoscoliosis	No registrado
Pectus excavatum of inferior sternum	No registrado
Spasticity and rigidity of muscles	No registrado
Superior pectus carinatum	No registrado
Synovitis	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blue eyes	Siempre
Bulging eye	Siempre
Farsightedness	Siempre
Wide-set eyes	Siempre
Abnormality of the eye	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of vision	Muy frecuente (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal visual field test	Frecuente (30–79 %)
Bitemporal hemianopia	Frecuente (30–79 %)
Close sighted	Frecuente (30–79 %)
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Papilledema	Frecuente (30–79 %)
Progressive visual field defects	Frecuente (30–79 %)
Slow decrease in sharpness of vision	Frecuente (30–79 %)
Cerebral visual impairment	A veces (5–29 %)
Optic atrophy	A veces (5–29 %)
Optic nerve compression	Raro (1–4 %)
Partial loss of field of vision	Raro (1–4 %)
Sudden decrease in vision	Raro (1–4 %)
Oculomotor apraxia	No registrado
Optic nerve dysplasia	No registrado
Progressive loss of vision	No registrado
Uveal melanoma	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Siempre
Absent/small abdominal wall muscles	Muy frecuente (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Muy frecuente (80–99 %)
Impaired oropharyngeal swallow response	Muy frecuente (80–99 %)
Poor suck	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of esophagus structure	Frecuente (30–79 %)
Enlarged liver	Frecuente (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Frecuente (30–79 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	Frecuente (30–79 %)
Nausea and vomiting	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	A veces (5–29 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	A veces (5–29 %)
Acid reflux	No registrado
Colon cancer	No registrado
Constipation	No registrado
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	No registrado
Poor swallowing	No registrado
Stomach tumor	No registrado
Vomiting	No registrado

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged pituitary gland	Muy frecuente (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Muy frecuente (80–99 %)
Hypopituitarism	Muy frecuente (80–99 %)
Increased circulating cortisol level	Muy frecuente (80–99 %)
Neoplasm of the anterior pituitary	Muy frecuente (80–99 %)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test	Muy frecuente (80–99 %)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Muy frecuente (80–99 %)
Central adrenal insufficiency	Frecuente (30–79 %)
Central diabetes insipidus	Frecuente (30–79 %)
Decreased activity of gonads	Frecuente (30–79 %)
Enlarged adrenal glands	Frecuente (30–79 %)
Increased circulating ACTH level	Frecuente (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Frecuente (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Frecuente (30–79 %)
Delayed puberty	A veces (5–29 %)
Delayed start of first period	A veces (5–29 %)
Premature breast development	Raro (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the reproductive system	Muy frecuente (80–99 %)
Undescended testes	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal absence of menstruation	Frecuente (30–79 %)
Decreased fertility	Frecuente (30–79 %)
Abnormal libido	A veces (5–29 %)
Abnormal localisation of kidneys	A veces (5–29 %)
Dilatation of the renal pelvis	A veces (5–29 %)
Hydronephrosis	A veces (5–29 %)
Hypospadias	A veces (5–29 %)
Light or infrequent menstrual periods	A veces (5–29 %)
Previous menstrual periods stop	A veces (5–29 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	No registrado
Male infertility	No registrado
Transitional cell carcinoma of the bladder	No registrado
Uterine leiomyosarcoma	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal platelet function	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of coagulation	Frecuente (30–79 %)
Bleeding tendency	Frecuente (30–79 %)
Bruising susceptibility	Frecuente (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Frecuente (30–79 %)
Decreased total eosinophil count	Frecuente (30–79 %)
Elevated white blood count	Frecuente (30–79 %)
Blood spots	A veces (5–29 %)
Ecchymosis	A veces (5–29 %)
Juvenile myelomonocytic leukemia	A veces (5–29 %)
Myelodysplasia	A veces (5–29 %)
Amegakaryocytic thrombocytopenia	No registrado
Reduced factor XII activity	No registrado
Reduced factor XIII activity	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Curvature of little finger	Siempre
Outward turned elbows	Siempre
Thickening of palms and soles	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal morphology of ulna	Frecuente (30–79 %)
Deep palm line	Frecuente (30–79 %)
Winged shoulder blade	Frecuente (30–79 %)
Fused forearm bones	A veces (5–29 %)
Knock knees	A veces (5–29 %)
Short fingers or toes	A veces (5–29 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Raro (1–4 %)
Curvature of digit	No registrado
Finger joint hyperextensibility	No registrado
Multiple plantar creases	No registrado
Radial deviation of finger	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay	Siempre
Short stature	Siempre
Faltering weight	Muy frecuente (80–99 %)
Faltering weight in infancy	Muy frecuente (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Muy frecuente (80–99 %)
Abdominal obesity	Frecuente (30–79 %)
Birth weight > 90th percentile	Frecuente (30–79 %)
Increased body weight	Frecuente (30–79 %)
Obesity	Frecuente (30–79 %)
Truncal obesity	Frecuente (30–79 %)
Growth delay as children	A veces (5–29 %)
Proportionate short stature	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	Siempre
Low-set ears	Siempre
Sensorineural hearing impairment	Siempre
Thickened helices	Siempre
Severe sensorineural hearing impairment	Muy frecuente (80–99 %)
Large earlobe	Frecuente (30–79 %)
Large ears	Frecuente (30–79 %)
Aplasia of the semicircular canal	A veces (5–29 %)
Hearing impairment	A veces (5–29 %)
Dizziness	Raro (1–4 %)
Earlobe crease	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High urine cortisol level	Muy frecuente (80–99 %)
Diabetes mellitus	Frecuente (30–79 %)
Impaired glucose tolerance	Frecuente (30–79 %)
Chylothorax	A veces (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	A veces (5–29 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acne	Frecuente (30–79 %)
Decreased immune function	Frecuente (30–79 %)
Recurrent cutaneous fungal infections	A veces (5–29 %)
Recurrent infections	Raro (1–4 %)
Baby eczema	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the respiratory system	A veces (5–29 %)
Alveolar cell carcinoma	No registrado
Lung adenocarcinoma	No registrado
Non-small cell lung carcinoma	No registrado

Abnormal tissue mass

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cancer of skin pigment cells	A veces (5–29 %)
Malignant peripheral nerve sheath tumor	No registrado

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Premature birth	Frecuente (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	No registrado

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-spaced nipples	Siempre

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the voice	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a BRAF y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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