Merkmale

Mit BRAF verknüpfte Merkmale

B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 359 Merkmale mit BRAF, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Immer
Broad neck	Immer
Bulbous nose	Immer
Coarse facial features	Immer
Depressed nasal bridge	Immer
Downward slanting of the opening between the eyelids	Immer
Full lower lip	Immer
Long philtrum	Immer
Long, narrow head	Immer
Low hairline at back of neck	Immer
Narrow forehead	Immer
Palpebral thickening	Immer
Prominent forehead	Immer
Short neck	Immer
Short nose	Immer
Sparse eyebrow	Immer
Webbed neck	Immer
Abnormal eyelashes	Sehr häufig (80–99 %)
Absent eyebrow	Sehr häufig (80–99 %)
Broad opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Cystic hygroma	Sehr häufig (80–99 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Sehr häufig (80–99 %)
Full cheeks	Sehr häufig (80–99 %)
High forehead	Sehr häufig (80–99 %)
High palate	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Long face	Sehr häufig (80–99 %)
Midface retrusion	Sehr häufig (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse or absent eyebrows	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse scalp hair	Sehr häufig (80–99 %)
Thickened skin folds of neck	Sehr häufig (80–99 %)
Triangular face	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the chin	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the face	Häufig (30–79 %)
Broad forehead	Häufig (30–79 %)
Cheekbone underdevelopment	Häufig (30–79 %)
Dark color of gums	Häufig (30–79 %)
Decreased width of the skull	Häufig (30–79 %)
Deep philtrum	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Frontal bossing	Häufig (30–79 %)
Full lips	Häufig (30–79 %)
Moon face	Häufig (30–79 %)
Sparse or absent eyelashes	Häufig (30–79 %)
Wide nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Big sella turcica	Manchmal (5–29 %)
Broad head shape	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the bone of the forehead	Selten (1–4 %)
Abnormality of the nasal bone	Selten (1–4 %)
Abnormal dentition	Nicht erfasst
Absent eyelashes	Nicht erfasst
Bad bite	Nicht erfasst
High, narrow palate	Nicht erfasst
Open bite	Nicht erfasst
Open mouth	Nicht erfasst
Relatively large head	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curly hair	Immer
Dry skin	Immer
Few cafe-au-lait spots	Immer
Hyperkeratosis	Immer
Liver spots	Immer
Numerous moles	Immer
Abnormal skin pigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Beauty mark	Sehr häufig (80–99 %)
Brittle hair	Sehr häufig (80–99 %)
Excessive sweating	Sehr häufig (80–99 %)
Excessive wrinkled skin	Sehr häufig (80–99 %)
Fine hair	Sehr häufig (80–99 %)
Firm lump under the skin	Sehr häufig (80–99 %)
Freckling	Sehr häufig (80–99 %)
Giant pigmented mole	Sehr häufig (80–99 %)
Hyperelastic skin	Sehr häufig (80–99 %)
Mole	Sehr häufig (80–99 %)
Papule	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal blistering of the skin	Häufig (30–79 %)
Abnormal fingerprints	Häufig (30–79 %)
Abnormal hair quantity	Häufig (30–79 %)
Buffalo hump	Häufig (30–79 %)
Chicken skin	Häufig (30–79 %)
Coarse hair	Häufig (30–79 %)
Excessive hairiness	Häufig (30–79 %)
Generalized hyperpigmentation	Häufig (30–79 %)
Ichthyosis	Häufig (30–79 %)
Lack of sweating	Häufig (30–79 %)
Lentigo maligna melanoma	Häufig (30–79 %)
Multiple birthmarks	Häufig (30–79 %)
Patchy darkened skin	Häufig (30–79 %)
Plethora	Häufig (30–79 %)
Poor fingernail formation	Häufig (30–79 %)
Poor wound healing	Häufig (30–79 %)
Slow-growing hair	Häufig (30–79 %)
Sparse hair	Häufig (30–79 %)
Stretch marks	Häufig (30–79 %)
Thin skin	Häufig (30–79 %)
Afro-textured hair	Manchmal (5–29 %)
Birthmark	Manchmal (5–29 %)
Cutaneous melanoma	Manchmal (5–29 %)
Excessive hair growth	Manchmal (5–29 %)
Flushing	Manchmal (5–29 %)
Itching	Manchmal (5–29 %)
Loose redundant skin	Manchmal (5–29 %)
Nevus sebaceous	Manchmal (5–29 %)
Open skin sore	Manchmal (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Manchmal (5–29 %)
Atypical mole	Nicht erfasst
Atypical nevi in non-sun exposed areas	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal shape of hypothalamus	Immer
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Immer
Degeneration of cerebrum	Immer
Epilepsy	Immer
Intellectual disability	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
Severe global developmental delay	Immer
Abnormal speech pattern	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Intracranial cystic lesion	Sehr häufig (80–99 %)
Autism	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Can't control feelings	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
EEG abnormality	Häufig (30–79 %)
Excessive daytime sleepiness	Häufig (30–79 %)
Headache	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Häufig (30–79 %)
Cancer of early nerve cells	Manchmal (5–29 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)
Increased appetite	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Manchmal (5–29 %)
Memory impairment	Manchmal (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	Manchmal (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Manchmal (5–29 %)
Psychotic episodes	Manchmal (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Manchmal (5–29 %)
Specific learning disability	Manchmal (5–29 %)
Spina bifida occulta	Manchmal (5–29 %)
Suicidal ideation	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)
Coma	Selten (1–4 %)
Dementia	Selten (1–4 %)
Panic attack	Selten (1–4 %)
Paranoia	Selten (1–4 %)
Psychosis	Selten (1–4 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Nicht erfasst
Cognitive impairment	Nicht erfasst
Tongue thrusting	Nicht erfasst
Underdeveloped frontal lobe	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Immer
Abnormal cardiovascular system morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal EKG	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal heart rate	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal heart valve morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of lung artery	Sehr häufig (80–99 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sehr häufig (80–99 %)
Bundle branch block	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Sehr häufig (80–99 %)
Narrowing of lung artery	Sehr häufig (80–99 %)
Narrowing of pulmonic valve	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal mitral valve morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the lymphatic system	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the spleen	Häufig (30–79 %)
Capillary fragility	Häufig (30–79 %)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Häufig (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Häufig (30–79 %)
High blood pressure	Häufig (30–79 %)
Hole in center of heart	Häufig (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Häufig (30–79 %)
Tetralogy of Fallot	Häufig (30–79 %)
Abnormal endocardium morphology	Manchmal (5–29 %)
Aneurysm	Manchmal (5–29 %)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Manchmal (5–29 %)
Heart attack	Manchmal (5–29 %)
Livedo reticularis	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of aorta	Manchmal (5–29 %)
Stroke	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Selten (1–4 %)
Patent ductus arteriosus	Selten (1–4 %)
Abnormal aortic valve morphology	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed bone maturation	Immer
Funnel chest	Immer
Low muscle tone, in neonatal onset	Immer
Scoliosis	Immer
Shield chest	Immer
Wide rib cage	Immer
Abnormal deposits of calcium in the brain	Sehr häufig (80–99 %)
Double-Jointed	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Pigeon chest	Sehr häufig (80–99 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Häufig (30–79 %)
High shoulder blade	Häufig (30–79 %)
Osteoporosis	Häufig (30–79 %)
Wasting of muscles near the body	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the sternum	Manchmal (5–29 %)
Compression fracture of a vertebral body	Manchmal (5–29 %)
Increased susceptibility to fractures	Manchmal (5–29 %)
Osteopenia	Manchmal (5–29 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Selten (1–4 %)
Hypophosphatemic rickets	Selten (1–4 %)
Kyphoscoliosis	Nicht erfasst
Pectus excavatum of inferior sternum	Nicht erfasst
Spasticity and rigidity of muscles	Nicht erfasst
Superior pectus carinatum	Nicht erfasst
Synovitis	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blue eyes	Immer
Bulging eye	Immer
Farsightedness	Immer
Wide-set eyes	Immer
Abnormality of the eye	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of vision	Sehr häufig (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal visual field test	Häufig (30–79 %)
Bitemporal hemianopia	Häufig (30–79 %)
Close sighted	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Papilledema	Häufig (30–79 %)
Progressive visual field defects	Häufig (30–79 %)
Slow decrease in sharpness of vision	Häufig (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)
Optic nerve compression	Selten (1–4 %)
Partial loss of field of vision	Selten (1–4 %)
Sudden decrease in vision	Selten (1–4 %)
Oculomotor apraxia	Nicht erfasst
Optic nerve dysplasia	Nicht erfasst
Progressive loss of vision	Nicht erfasst
Uveal melanoma	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer
Absent/small abdominal wall muscles	Sehr häufig (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Sehr häufig (80–99 %)
Impaired oropharyngeal swallow response	Sehr häufig (80–99 %)
Poor suck	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of esophagus structure	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Häufig (30–79 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	Häufig (30–79 %)
Nausea and vomiting	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Manchmal (5–29 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Manchmal (5–29 %)
Acid reflux	Nicht erfasst
Colon cancer	Nicht erfasst
Constipation	Nicht erfasst
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Nicht erfasst
Poor swallowing	Nicht erfasst
Stomach tumor	Nicht erfasst
Vomiting	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged pituitary gland	Sehr häufig (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Sehr häufig (80–99 %)
Hypopituitarism	Sehr häufig (80–99 %)
Increased circulating cortisol level	Sehr häufig (80–99 %)
Neoplasm of the anterior pituitary	Sehr häufig (80–99 %)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test	Sehr häufig (80–99 %)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Sehr häufig (80–99 %)
Central adrenal insufficiency	Häufig (30–79 %)
Central diabetes insipidus	Häufig (30–79 %)
Decreased activity of gonads	Häufig (30–79 %)
Enlarged adrenal glands	Häufig (30–79 %)
Increased circulating ACTH level	Häufig (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Häufig (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Häufig (30–79 %)
Delayed puberty	Manchmal (5–29 %)
Delayed start of first period	Manchmal (5–29 %)
Premature breast development	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the reproductive system	Sehr häufig (80–99 %)
Undescended testes	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal absence of menstruation	Häufig (30–79 %)
Decreased fertility	Häufig (30–79 %)
Abnormal libido	Manchmal (5–29 %)
Abnormal localisation of kidneys	Manchmal (5–29 %)
Dilatation of the renal pelvis	Manchmal (5–29 %)
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Light or infrequent menstrual periods	Manchmal (5–29 %)
Previous menstrual periods stop	Manchmal (5–29 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Nicht erfasst
Male infertility	Nicht erfasst
Transitional cell carcinoma of the bladder	Nicht erfasst
Uterine leiomyosarcoma	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal platelet function	Häufig (30–79 %)
Abnormality of coagulation	Häufig (30–79 %)
Bleeding tendency	Häufig (30–79 %)
Bruising susceptibility	Häufig (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Häufig (30–79 %)
Decreased total eosinophil count	Häufig (30–79 %)
Elevated white blood count	Häufig (30–79 %)
Blood spots	Manchmal (5–29 %)
Ecchymosis	Manchmal (5–29 %)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Manchmal (5–29 %)
Myelodysplasia	Manchmal (5–29 %)
Amegakaryocytic thrombocytopenia	Nicht erfasst
Reduced factor XII activity	Nicht erfasst
Reduced factor XIII activity	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Immer
Outward turned elbows	Immer
Thickening of palms and soles	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal morphology of ulna	Häufig (30–79 %)
Deep palm line	Häufig (30–79 %)
Winged shoulder blade	Häufig (30–79 %)
Fused forearm bones	Manchmal (5–29 %)
Knock knees	Manchmal (5–29 %)
Short fingers or toes	Manchmal (5–29 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Selten (1–4 %)
Curvature of digit	Nicht erfasst
Finger joint hyperextensibility	Nicht erfasst
Multiple plantar creases	Nicht erfasst
Radial deviation of finger	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Immer
Short stature	Immer
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)
Faltering weight in infancy	Sehr häufig (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Abdominal obesity	Häufig (30–79 %)
Birth weight > 90th percentile	Häufig (30–79 %)
Increased body weight	Häufig (30–79 %)
Obesity	Häufig (30–79 %)
Truncal obesity	Häufig (30–79 %)
Growth delay as children	Manchmal (5–29 %)
Proportionate short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Immer
Low-set ears	Immer
Sensorineural hearing impairment	Immer
Thickened helices	Immer
Severe sensorineural hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Large earlobe	Häufig (30–79 %)
Large ears	Häufig (30–79 %)
Aplasia of the semicircular canal	Manchmal (5–29 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Dizziness	Selten (1–4 %)
Earlobe crease	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High urine cortisol level	Sehr häufig (80–99 %)
Diabetes mellitus	Häufig (30–79 %)
Impaired glucose tolerance	Häufig (30–79 %)
Chylothorax	Manchmal (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Manchmal (5–29 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acne	Häufig (30–79 %)
Decreased immune function	Häufig (30–79 %)
Recurrent cutaneous fungal infections	Manchmal (5–29 %)
Recurrent infections	Selten (1–4 %)
Baby eczema	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the respiratory system	Manchmal (5–29 %)
Alveolar cell carcinoma	Nicht erfasst
Lung adenocarcinoma	Nicht erfasst
Non-small cell lung carcinoma	Nicht erfasst

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cancer of skin pigment cells	Manchmal (5–29 %)
Malignant peripheral nerve sheath tumor	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature birth	Häufig (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Nicht erfasst

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-spaced nipples	Immer

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the voice	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit BRAF verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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