Egenskaber

Egenskaber knyttet til BRAF

B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase

Human Phenotype Ontology knytter 359 egenskaber til BRAF, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big calvaria	Altid
Broad neck	Altid
Bulbous nose	Altid
Coarse facial features	Altid
Depressed nasal bridge	Altid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Altid
Full lower lip	Altid
Long philtrum	Altid
Long, narrow head	Altid
Low hairline at back of neck	Altid
Narrow forehead	Altid
Palpebral thickening	Altid
Prominent forehead	Altid
Short neck	Altid
Short nose	Altid
Sparse eyebrow	Altid
Webbed neck	Altid
Abnormal eyelashes	Meget ofte (80–99 %)
Absent eyebrow	Meget ofte (80–99 %)
Broad opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)
Cystic hygroma	Meget ofte (80–99 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Meget ofte (80–99 %)
Full cheeks	Meget ofte (80–99 %)
High forehead	Meget ofte (80–99 %)
High palate	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Long face	Meget ofte (80–99 %)
Midface retrusion	Meget ofte (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Meget ofte (80–99 %)
Sparse or absent eyebrows	Meget ofte (80–99 %)
Sparse scalp hair	Meget ofte (80–99 %)
Thickened skin folds of neck	Meget ofte (80–99 %)
Triangular face	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the chin	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the face	Ofte (30–79 %)
Broad forehead	Ofte (30–79 %)
Cheekbone underdevelopment	Ofte (30–79 %)
Dark color of gums	Ofte (30–79 %)
Decreased width of the skull	Ofte (30–79 %)
Deep philtrum	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
Full lips	Ofte (30–79 %)
Moon face	Ofte (30–79 %)
Sparse or absent eyelashes	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Big sella turcica	Nogle gange (5–29 %)
Broad head shape	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the bone of the forehead	Sjældent (1–4%)
Abnormality of the nasal bone	Sjældent (1–4%)
Abnormal dentition	Ikke registreret
Absent eyelashes	Ikke registreret
Bad bite	Ikke registreret
High, narrow palate	Ikke registreret
Open bite	Ikke registreret
Open mouth	Ikke registreret
Relatively large head	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curly hair	Altid
Dry skin	Altid
Few cafe-au-lait spots	Altid
Hyperkeratosis	Altid
Liver spots	Altid
Numerous moles	Altid
Abnormal skin pigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Beauty mark	Meget ofte (80–99 %)
Brittle hair	Meget ofte (80–99 %)
Excessive sweating	Meget ofte (80–99 %)
Excessive wrinkled skin	Meget ofte (80–99 %)
Fine hair	Meget ofte (80–99 %)
Firm lump under the skin	Meget ofte (80–99 %)
Freckling	Meget ofte (80–99 %)
Giant pigmented mole	Meget ofte (80–99 %)
Hyperelastic skin	Meget ofte (80–99 %)
Mole	Meget ofte (80–99 %)
Papule	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal blistering of the skin	Ofte (30–79 %)
Abnormal fingerprints	Ofte (30–79 %)
Abnormal hair quantity	Ofte (30–79 %)
Buffalo hump	Ofte (30–79 %)
Chicken skin	Ofte (30–79 %)
Coarse hair	Ofte (30–79 %)
Excessive hairiness	Ofte (30–79 %)
Generalized hyperpigmentation	Ofte (30–79 %)
Ichthyosis	Ofte (30–79 %)
Lack of sweating	Ofte (30–79 %)
Lentigo maligna melanoma	Ofte (30–79 %)
Multiple birthmarks	Ofte (30–79 %)
Patchy darkened skin	Ofte (30–79 %)
Plethora	Ofte (30–79 %)
Poor fingernail formation	Ofte (30–79 %)
Poor wound healing	Ofte (30–79 %)
Slow-growing hair	Ofte (30–79 %)
Sparse hair	Ofte (30–79 %)
Stretch marks	Ofte (30–79 %)
Thin skin	Ofte (30–79 %)
Afro-textured hair	Nogle gange (5–29 %)
Birthmark	Nogle gange (5–29 %)
Cutaneous melanoma	Nogle gange (5–29 %)
Excessive hair growth	Nogle gange (5–29 %)
Flushing	Nogle gange (5–29 %)
Itching	Nogle gange (5–29 %)
Loose redundant skin	Nogle gange (5–29 %)
Nevus sebaceous	Nogle gange (5–29 %)
Open skin sore	Nogle gange (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Nogle gange (5–29 %)
Atypical mole	Ikke registreret
Atypical nevi in non-sun exposed areas	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal shape of hypothalamus	Altid
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Altid
Degeneration of cerebrum	Altid
Epilepsy	Altid
Intellectual disability	Altid
Intellectual disability, severe	Altid
Severe global developmental delay	Altid
Abnormal speech pattern	Meget ofte (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Intracranial cystic lesion	Meget ofte (80–99 %)
Autism	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Can't control feelings	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
Excessive daytime sleepiness	Ofte (30–79 %)
Headache	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Ofte (30–79 %)
Cancer of early nerve cells	Nogle gange (5–29 %)
Depression	Nogle gange (5–29 %)
Increased appetite	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Nogle gange (5–29 %)
Memory impairment	Nogle gange (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Nogle gange (5–29 %)
Psychotic episodes	Nogle gange (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Nogle gange (5–29 %)
Specific learning disability	Nogle gange (5–29 %)
Spina bifida occulta	Nogle gange (5–29 %)
Suicidal ideation	Nogle gange (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Coma	Sjældent (1–4%)
Dementia	Sjældent (1–4%)
Panic attack	Sjældent (1–4%)
Paranoia	Sjældent (1–4%)
Psychosis	Sjældent (1–4%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Ikke registreret
Cognitive impairment	Ikke registreret
Tongue thrusting	Ikke registreret
Underdeveloped frontal lobe	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased spleen size	Altid
Abnormal cardiovascular system morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal EKG	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal heart rate	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal heart valve morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of lung artery	Meget ofte (80–99 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Meget ofte (80–99 %)
Bundle branch block	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Meget ofte (80–99 %)
Narrowing of lung artery	Meget ofte (80–99 %)
Narrowing of pulmonic valve	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal mitral valve morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the lymphatic system	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the spleen	Ofte (30–79 %)
Capillary fragility	Ofte (30–79 %)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Ofte (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Ofte (30–79 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Hole in center of heart	Ofte (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Ofte (30–79 %)
Tetralogy of Fallot	Ofte (30–79 %)
Abnormal endocardium morphology	Nogle gange (5–29 %)
Aneurysm	Nogle gange (5–29 %)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Nogle gange (5–29 %)
Heart attack	Nogle gange (5–29 %)
Livedo reticularis	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of aorta	Nogle gange (5–29 %)
Stroke	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sjældent (1–4%)
Patent ductus arteriosus	Sjældent (1–4%)
Abnormal aortic valve morphology	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed bone maturation	Altid
Funnel chest	Altid
Low muscle tone, in neonatal onset	Altid
Scoliosis	Altid
Shield chest	Altid
Wide rib cage	Altid
Abnormal deposits of calcium in the brain	Meget ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Meget ofte (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Pigeon chest	Meget ofte (80–99 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Ofte (30–79 %)
High shoulder blade	Ofte (30–79 %)
Osteoporosis	Ofte (30–79 %)
Wasting of muscles near the body	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the sternum	Nogle gange (5–29 %)
Compression fracture of a vertebral body	Nogle gange (5–29 %)
Increased susceptibility to fractures	Nogle gange (5–29 %)
Osteopenia	Nogle gange (5–29 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Sjældent (1–4%)
Hypophosphatemic rickets	Sjældent (1–4%)
Kyphoscoliosis	Ikke registreret
Pectus excavatum of inferior sternum	Ikke registreret
Spasticity and rigidity of muscles	Ikke registreret
Superior pectus carinatum	Ikke registreret
Synovitis	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blue eyes	Altid
Bulging eye	Altid
Farsightedness	Altid
Wide-set eyes	Altid
Abnormality of the eye	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of vision	Meget ofte (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal visual field test	Ofte (30–79 %)
Bitemporal hemianopia	Ofte (30–79 %)
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Papilledema	Ofte (30–79 %)
Progressive visual field defects	Ofte (30–79 %)
Slow decrease in sharpness of vision	Ofte (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Nogle gange (5–29 %)
Optic atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Optic nerve compression	Sjældent (1–4%)
Partial loss of field of vision	Sjældent (1–4%)
Sudden decrease in vision	Sjældent (1–4%)
Oculomotor apraxia	Ikke registreret
Optic nerve dysplasia	Ikke registreret
Progressive loss of vision	Ikke registreret
Uveal melanoma	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Altid
Absent/small abdominal wall muscles	Meget ofte (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Meget ofte (80–99 %)
Impaired oropharyngeal swallow response	Meget ofte (80–99 %)
Poor suck	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of esophagus structure	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Ofte (30–79 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	Ofte (30–79 %)
Nausea and vomiting	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Nogle gange (5–29 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Nogle gange (5–29 %)
Acid reflux	Ikke registreret
Colon cancer	Ikke registreret
Constipation	Ikke registreret
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Ikke registreret
Poor swallowing	Ikke registreret
Stomach tumor	Ikke registreret
Vomiting	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged pituitary gland	Meget ofte (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Meget ofte (80–99 %)
Hypopituitarism	Meget ofte (80–99 %)
Increased circulating cortisol level	Meget ofte (80–99 %)
Neoplasm of the anterior pituitary	Meget ofte (80–99 %)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test	Meget ofte (80–99 %)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Meget ofte (80–99 %)
Central adrenal insufficiency	Ofte (30–79 %)
Central diabetes insipidus	Ofte (30–79 %)
Decreased activity of gonads	Ofte (30–79 %)
Enlarged adrenal glands	Ofte (30–79 %)
Increased circulating ACTH level	Ofte (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Ofte (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Ofte (30–79 %)
Delayed puberty	Nogle gange (5–29 %)
Delayed start of first period	Nogle gange (5–29 %)
Premature breast development	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the reproductive system	Meget ofte (80–99 %)
Undescended testes	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal absence of menstruation	Ofte (30–79 %)
Decreased fertility	Ofte (30–79 %)
Abnormal libido	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal localisation of kidneys	Nogle gange (5–29 %)
Dilatation of the renal pelvis	Nogle gange (5–29 %)
Hydronephrosis	Nogle gange (5–29 %)
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)
Light or infrequent menstrual periods	Nogle gange (5–29 %)
Previous menstrual periods stop	Nogle gange (5–29 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Ikke registreret
Male infertility	Ikke registreret
Transitional cell carcinoma of the bladder	Ikke registreret
Uterine leiomyosarcoma	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal platelet function	Ofte (30–79 %)
Abnormality of coagulation	Ofte (30–79 %)
Bleeding tendency	Ofte (30–79 %)
Bruising susceptibility	Ofte (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Ofte (30–79 %)
Decreased total eosinophil count	Ofte (30–79 %)
Elevated white blood count	Ofte (30–79 %)
Blood spots	Nogle gange (5–29 %)
Ecchymosis	Nogle gange (5–29 %)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Nogle gange (5–29 %)
Myelodysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Amegakaryocytic thrombocytopenia	Ikke registreret
Reduced factor XII activity	Ikke registreret
Reduced factor XIII activity	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of little finger	Altid
Outward turned elbows	Altid
Thickening of palms and soles	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal morphology of ulna	Ofte (30–79 %)
Deep palm line	Ofte (30–79 %)
Winged shoulder blade	Ofte (30–79 %)
Fused forearm bones	Nogle gange (5–29 %)
Knock knees	Nogle gange (5–29 %)
Short fingers or toes	Nogle gange (5–29 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Sjældent (1–4%)
Curvature of digit	Ikke registreret
Finger joint hyperextensibility	Ikke registreret
Multiple plantar creases	Ikke registreret
Radial deviation of finger	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Altid
Short stature	Altid
Faltering weight	Meget ofte (80–99 %)
Faltering weight in infancy	Meget ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Meget ofte (80–99 %)
Abdominal obesity	Ofte (30–79 %)
Birth weight > 90th percentile	Ofte (30–79 %)
Increased body weight	Ofte (30–79 %)
Obesity	Ofte (30–79 %)
Truncal obesity	Ofte (30–79 %)
Growth delay as children	Nogle gange (5–29 %)
Proportionate short stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Altid
Low-set ears	Altid
Sensorineural hearing impairment	Altid
Thickened helices	Altid
Severe sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Large earlobe	Ofte (30–79 %)
Large ears	Ofte (30–79 %)
Aplasia of the semicircular canal	Nogle gange (5–29 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Dizziness	Sjældent (1–4%)
Earlobe crease	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High urine cortisol level	Meget ofte (80–99 %)
Diabetes mellitus	Ofte (30–79 %)
Impaired glucose tolerance	Ofte (30–79 %)
Chylothorax	Nogle gange (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Nogle gange (5–29 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acne	Ofte (30–79 %)
Decreased immune function	Ofte (30–79 %)
Recurrent cutaneous fungal infections	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent infections	Sjældent (1–4%)
Baby eczema	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the respiratory system	Nogle gange (5–29 %)
Alveolar cell carcinoma	Ikke registreret
Lung adenocarcinoma	Ikke registreret
Non-small cell lung carcinoma	Ikke registreret

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cancer of skin pigment cells	Nogle gange (5–29 %)
Malignant peripheral nerve sheath tumor	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Premature birth	Ofte (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Ikke registreret

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-spaced nipples	Altid

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the voice	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til BRAF og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test