Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TOR1AIP1

torsin 1A interacting protein 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q25.2
Współrzędne
Chromosom 1: 179 882 285–179 920 076 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 37,8 kb
Białko
583 aminokwasów
Znany również jako
LAP1B, FLJ13142, LAP1, LAP1C
Transkrypt MANE Select
ENST00000606911.7NM_015602.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa

    • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa jest określeniem obejmującym liczne podtypy o różnych wzorcach dziedziczenia (a także różnej wystarczalności diagnostycznej). Osoby, u których wykryto warianty związane z tym schorzeniem, powinny zasięgnąć porady specjalisty chorób mięśniowo-szkieletowych w celu postawienia ostatecznej diagnozy.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu TOR1AIP1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie TOR1AIP1. TOR1AIP1 i 10 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 179 401 181 do 180 401 180.Chromosom 11q25.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44179,6 Mb179,8 Mb180 Mb180,2 Mb180,4 MbAXDND1: 179 365 720–179 554 735, nić dodatniejAXDND1NPHS2: 179 550 494–179 575 954, nić ujemnejNPHS2TDRD5: 179 591 613–179 691 272, nić dodatniejTDRD5FAM163A: 179 742 877–179 817 055, nić dodatniejFAM163ATOR1AIP2: 179 839 967–179 883 034, nić ujemnejTOR1AIP2TOR1AIP1: 179 882 285–179 920 076, nić dodatniejTOR1AIP1: 179 882 316–179 882 393, nić dodatniejCEP350: 179 954 674–180 114 880, nić dodatniejCEP350QSOX1: 180 154 806–180 204 030, nić dodatniejQSOX1LHX4: 180 228 787–180 278 984, nić dodatniejLHX4ACBD6: 180 269 653–180 502 954, nić ujemnejACBD6Schemat TOR1AIP1: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 1: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 179 882 285–179 882 977, 693 zasadEkson 2: 179 884 692–179 884 769, 78 zasadEkson 3: 179 889 313–179 889 369, 57 zasadEkson 4: 179 900 126–179 900 167, 42 zasadEkson 5: 179 901 302–179 901 388, 87 zasadEkson 6: 179 903 966–179 904 022, 57 zasadEkson 7: 179 907 823–179 907 864, 42 zasadEkson 8: 179 908 605–179 908 673, 69 zasadEkson 9: 179 913 998–179 914 054, 57 zasadEkson 10: 179 917 452–179 920 076, 2625 zasad123456789105′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,8 kb z 37,8 kb genu; 1752 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TOR1AIP1

25

pozycje w TOR1AIP1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 37,8 kb genu TOR1AIP1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TOR1AIP1: torsin 1A interacting protein 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tor1aip1

Vancouver

Dante Labs. Gen TOR1AIP1: torsin 1A interacting protein 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tor1aip1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test