Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SHOX

SHOX homeobox

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp22.33 and Yp11.32
Współrzędne
Chromosom X: 630 791–651 584 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 20,8 kb
Białko
292 aminokwasów
Znany również jako
PHOG, GCFX, SS, SHOXY, SHOX1
Transkrypt MANE Select
ENST00000686671.1NM_000451.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Niedobór SHOX (dysplazja Leriego-Weilla i dysplazja Langera)

    • Dyschondrosteoza Leriego-Weilla

      Niski wzrost ze skróceniem przedramion i podudzi oraz charakterystyczną deformacją nadgarstka (deformacja Madelunga), spowodowany utratą jednej kopii genu SHOX lub jego regionów regulatorowych.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Leczenie hormonem wzrostu jest zatwierdzone u dzieci z niskim wzrostem spowodowanym niedoborem SHOX.

    • Mezomeliczna dysplazja Langera

      Cięższa postać niedoboru SHOX, z wyraźnym skróceniem przedramion i podudzi, spowodowana utratą obu kopii genu SHOX.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu SHOX

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie SHOX. SHOX i 3 genów w pobliżu na chromosomie X, od 141 188 do 1 141 187.Chromosom XXp22.33 and Yp11.32p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q280,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbPLCXD1: 276 322–303 358, nić dodatniejPLCXD1GTPBP6: 293 785–318 862, nić ujemnejGTPBP6PPP2R3B: 333 933–387 213, nić ujemnejPPP2R3BSHOX: 630 791–651 584, nić dodatniejSHOXSchemat SHOX: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 630 791–631 174, 384 zasadEkson 2: 634 618–634 826, 209 zasadEkson 3: 640 821–640 878, 58 zasadEkson 4: 640 999–641 087, 89 zasadEkson 5: 644 391–651 584, 7194 zasad12455′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,9 kb z 20,8 kb genu; 879 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SHOX

24

pozycje w SHOX, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 20,8 kb genu SHOX, łącznie z intronami, a nie tylko 7,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SHOX: SHOX homeobox. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/shox

Vancouver

Dante Labs. Gen SHOX: SHOX homeobox [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/shox

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test