Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PLS3

plastin 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq23
Współrzędne
Chromosom X: 115 561 174–115 650 861 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 89,7 kb
Białko
630 aminokwasów
Znany również jako
T-plastin
Transkrypt MANE Select
ENST00000355899.8NM_005032.7
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Przepuklina przeponowa wrodzona (monogenowa)

    • Przepuklina przeponowa wrodzona

      Niepełne ukształtowanie przepony obecne od urodzenia, które u niewielkiej części rodzin wiąże się z pojedynczymi genami, takimi jak ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 czy PLS3, często z niepełną penetracją.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza ta ma przede wszystkim znaczenie dla planowania rodziny, ponieważ może pomóc ocenić ryzyko powtórzenia się choroby oraz rozważyć możliwość badania obrazowego płodu w przyszłej ciąży.

  • Monogeniczna osteoporoza wczesnego początku

    • Osteoporoza sprzężona z chromosomem X ze złamaniami (związana z PLS3)

      Osteoporoza wczesnego początku ze złamaniami, w tym złamaniami kręgów, wywoływana przez warianty PLS3; mężczyźni zwykle chorują ciężej niż kobiety.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu PLS3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie PLS3. PLS3 i 3 genów w pobliżu na chromosomie X, od 115 106 018 do 116 106 017.Chromosom XXq23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28115,2 Mb115,4 Mb115,6 Mb115,8 Mb116 MbLRCH2: 115 110 613–115 234 096, nić ujemnejLRCH2RBMXL3: 115 189 410–115 192 868, nić dodatniejRBMXL3LUZP4: 115 289 715–115 307 563, nić dodatniejLUZP4PLS3: 115 561 174–115 650 861, nić dodatniejPLS3Schemat PLS3: 16 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 115 561 174–115 561 260, 87 zasadEkson 2: 115 610 243–115 610 323, 81 zasadEkson 3: 115 622 246–115 622 409, 164 zasadEkson 4: 115 629 198–115 629 327, 130 zasadEkson 5: 115 629 835–115 629 967, 133 zasadEkson 6: 115 634 000–115 634 081, 82 zasadEkson 7: 115 634 881–115 635 046, 166 zasadEkson 8: 115 636 836–115 636 978, 143 zasadEkson 9: 115 640 408–115 640 503, 96 zasadEkson 10: 115 643 313–115 643 508, 196 zasadEkson 11: 115 645 021–115 645 099, 79 zasadEkson 12: 115 646 072–115 646 186, 115 zasadEkson 13: 115 646 402–115 646 535, 134 zasadEkson 14: 115 647 550–115 647 673, 124 zasadEkson 15: 115 647 893–115 648 017, 125 zasadEkson 16: 115 649 429–115 650 861, 1433 zasad151015165′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,3 kb z 89,7 kb genu; 1893 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PLS3

3

pozycje w PLS3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 89,7 kb genu PLS3, łącznie z intronami, a nie tylko 3,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PLS3: plastin 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pls3

Vancouver

Dante Labs. Gen PLS3: plastin 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pls3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test