LDB3

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Dilatert kardiomyopati

  • Forstørrelse og svekkelse av venstre ventrikkel som ikke forklares av sykdom i kransarteriene eller hjerteklaffene. Arvelige former skyldes varianter i TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener, og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

    • ClinGen vurderer koblingen som sterk
    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Kjennskap til en genetisk årsak støtter tidligere hjerteoppfølging og screening av familiemedlemmer. For gener med høy risiko for arytmi, som LMNA, FLNC og RBM20, er den til hjelp ved beslutninger om rytmeovervåking og implanterbare defibrillatorer.

• Distale myopatier

  • Distal myopati

    En gruppe arvelige muskelsykdommer der svakheten starter i hendene, underarmene, leggene eller føttene, forårsaket av gener som TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX og MATR3.

    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

• Venstre ventrikkel-non-kompaksjon

  • En hjertemuskelsykdom med et tykt, svampaktig indre lag i venstre ventrikkel, knyttet til sarkomergener som MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 og MYBPC3, samt til LDB3, PRDM16 og MIB1.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Kunnskap om tilstanden støtter hjertebildediagnostikk, rytmeovervåking og screening av slektninger.

• Myofibrillære myopatier

  • Myofibrillær myopati

    En gruppe muskelsykdommer der den sammentrekkende strukturen i muskelfibrene brytes ned. Årsaken er gener som DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC og BAG3.

    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Fordi hjertet ofte er involvert, anbefales regelmessige hjertekontroller (for eksempel EKG og ekkokardiografi), også uten symptomer.

Bredere grupperinger

• Hypertrofisk kardiomyopati

  • Autosomal dominant

    Ett av 62 gener knyttet til den

    En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning

Slik er LDB3 bygget opp

Eksonene utgjør 5,4 kb av genets 67,6 kb, og 2 184 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test LDB3

Gener knyttet til de samme tilstandene

• FLNCfilamin CDeler 4 tilstander
• MYH7myosin heavy chain 7Deler 4 tilstander
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Deler 3 tilstander
• MYBPC3myosin binding protein C3Deler 3 tilstander
• TNNT2troponin T2, cardiac typeDeler 3 tilstander
• TPM1tropomyosin 1Deler 3 tilstander
• TTNtitinDeler 3 tilstander
• BAG3BAG cochaperone 3Deler 2 tilstander
• CRYABcrystallin alpha BDeler 2 tilstander
• DESdesminDeler 2 tilstander
• JPH2junctophilin 2Deler 2 tilstander
• MYOTmyotilinDeler 2 tilstander

Egenskaper knyttet til LDB3

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene LDB3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden