Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

UNC45B

unc-45 myosin chaperone B

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q12
Koordinater
Kromosom 17: 35 147 817–35 189 343 (GRCh38)
Eksoner
20 eksoner over 41,5 kb
Protein
929 aminosyrer
Også kjent som
UNC45
Tidligere symboler
CMYA4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000394570.7NM_001267052.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelig medfødt og juvenil katarakt

    • Ikke-syndromisk katarakt med tidlig debut

      Katarakt som oppstår ved fødselen eller tidlig i livet uten andre trekk, forårsaket av endringer i linsegener som krystallinene (CRYAA, CRYBB2, CRYGD og andre), GJA3, GJA8 og MIP.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig oppdagelse og operasjon hos barn bidrar til å forhindre varig synstap på grunn av amblyopi, og familiemedlemmer kan tilbys øyekontroller.

  • Myofibrillære myopatier

    • Myofibrillær myopati

      En gruppe muskelsykdommer der den sammentrekkende strukturen i muskelfibrene brytes ned. Årsaken er gener som DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC og BAG3.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Fordi hjertet ofte er involvert, anbefales regelmessige hjertekontroller (for eksempel EKG og ekkokardiografi), også uten symptomer.

Slik er UNC45B bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der UNC45B står. UNC45B og 17 gener i nærheten på kromosom 17, fra 34 668 580 til 35 668 579.Kromosom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.334,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 MbCCT6B: 34 927 842–34 981 078, bakover-strengCCT6BZNF830: 34 961 540–34 963 777, fremover-strengZNF830LIG3: 34 980 462–35 009 743, fremover-strengLIG3RFFL: 35 005 990–35 089 899, bakover-strengRFFL: 35 011 349–35 121 493, bakover-strengRAD51D: 35 092 221–35 121 522, bakover-strengRAD51DFNDC8: 35 121 615–35 130 732, fremover-strengFNDC8NLE1: 35 125 556–35 142 313, bakover-strengNLE1UNC45B: 35 147 817–35 189 343, fremover-strengUNC45BSLC35G3: 35 192 520–35 194 393, bakover-strengSLC35G3SLFN5: 35 243 043–35 273 655, fremover-strengSLFN5SLFN11: 35 350 305–35 373 701, bakover-strengSLFN11SLFN12: 35 409 339–35 433 475, bakover-strengSLFN12SLFN13: 35 435 096–35 449 766, bakover-strengSLFN13SLFN12L: 35 464 249–35 537 770, bakover-strengSLFN12LSLFN14: 35 543 985–35 560 819, bakover-strengSLFN14PEX12: 35 574 795–35 578 863, bakover-strengPEX12AP2B1: 35 578 046–35 726 417, fremover-strengAP2B1Diagram av UNC45B: 20 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 35 147 817–35 147 910, 94 baserEkson 2: 35 148 264–35 148 431, 168 baserEkson 3: 35 148 973–35 149 009, 37 baserEkson 4: 35 150 048–35 150 223, 176 baserEkson 5: 35 152 893–35 152 982, 90 baserEkson 6: 35 154 574–35 154 741, 168 baserEkson 7: 35 155 296–35 155 464, 169 baserEkson 8: 35 159 375–35 159 545, 171 baserEkson 9: 35 163 995–35 164 166, 172 baserEkson 10: 35 168 061–35 168 361, 301 baserEkson 11: 35 169 837–35 169 931, 95 baserEkson 12: 35 170 114–35 170 255, 142 baserEkson 13: 35 171 322–35 171 462, 141 baserEkson 14: 35 174 242–35 174 369, 128 baserEkson 15: 35 175 968–35 176 034, 67 baserEkson 16: 35 177 017–35 177 130, 114 baserEkson 17: 35 177 495–35 177 610, 116 baserEkson 18: 35 180 559–35 180 676, 118 baserEkson 19: 35 183 427–35 183 582, 156 baserEkson 20: 35 186 299–35 189 343, 3 045 baser151015205′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,7 kb av genets 41,5 kb, og 2 790 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test UNC45B

3

posisjoner i UNC45B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 41,5 kb av UNC45B, inkludert introner, og ikke bare de 5,7 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til UNC45B

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene UNC45B kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). UNC45B-genet: unc-45 myosin chaperone B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/unc45b

Vancouver

Dante Labs. UNC45B-genet: unc-45 myosin chaperone B [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/unc45b

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test