Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CRYAB

crystallin alpha B

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q23.1
Koordinater
Kromosom 11: 111 908 564–111 911 770 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 3,2 kb
Protein
175 aminosyrer
Også kjent som
HSPB5
Tidligere symboler
CRYA2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000650687.2NM_001289808.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Distale myopatier

    • Distal myopati

      En gruppe arvelige muskelsykdommer der svakheten starter i hendene, underarmene, leggene eller føttene, forårsaket av gener som TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX og MATR3.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Arvelig medfødt og juvenil katarakt

    • Ikke-syndromisk katarakt med tidlig debut

      Katarakt som oppstår ved fødselen eller tidlig i livet uten andre trekk, forårsaket av endringer i linsegener som krystallinene (CRYAA, CRYBB2, CRYGD og andre), GJA3, GJA8 og MIP.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig oppdagelse og operasjon hos barn bidrar til å forhindre varig synstap på grunn av amblyopi, og familiemedlemmer kan tilbys øyekontroller.

  • Myofibrillære myopatier

    • Myofibrillær myopati

      En gruppe muskelsykdommer der den sammentrekkende strukturen i muskelfibrene brytes ned. Årsaken er gener som DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC og BAG3.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Fordi hjertet ofte er involvert, anbefales regelmessige hjertekontroller (for eksempel EKG og ekkokardiografi), også uten symptomer.

Slik er CRYAB bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 11, med en parentes der CRYAB står. CRYAB og 25 gener i nærheten på kromosom 11, fra 111 410 167 til 112 410 166.Kromosom 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbPOU2AF1: 111 352 255–111 455 630, bakover-strengPOU2AF1BTG4: 111 467 526–111 514 367, bakover-strengBTG4HOATZ: 111 514 763–111 537 043, fremover-strengHOATZLAYN: 111 540 280–111 565 625, fremover-strengLAYNSIK2: 111 602 383–111 730 855, fremover-strengSIK2PPP2R1B: 111 726 908–111 766 713, bakover-strengPPP2R1BALG9: 111 782 195–111 872 405, bakover-streng: 111 786 286–111 879 425, bakover-strengFDXACB1: 111 873 947–111 881 243, bakover-strengCFAP68: 111 878 935–111 885 975, fremover-strengCRYAB: 111 908 564–111 911 770, bakover-strengCRYABHSPB2: 111 912 159–111 915 098, fremover-strengHSPB2HSPB2-C11orf52: 111 912 736–111 926 871, fremover-strengHSPB2-C11orf52C11orf52: 111 918 032–111 926 873, fremover-strengC11orf52DIXDC1: 111 927 144–112 023 091, fremover-strengDLAT: 112 025 033–112 064 404, fremover-strengDLATPIH1D2: 112 052 485–112 074 274, bakover-strengPIH1D2NKAPD1: 112 074 086–112 085 152, fremover-strengNKAPD1TIMM8B: 112 082 730–112 086 799, bakover-strengTIMM8BSDHD: 112 086 361–112 120 016, fremover-strengSDHD: 112 086 903–112 193 805, fremover-strengIL18: 112 142 701–112 164 391, bakover-strengIL18TEX12: 112 167 313–112 173 057, fremover-strengTEX12BCO2: 112 175 472–112 225 895, fremover-strengBCO2PTS: 112 226 059–112 270 449, fremover-strengPTSPLET1: 112 248 153–112 260 860, bakover-strengPLET1Diagram av CRYAB: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 111 908 564–111 908 967, 404 baserEkson 2: 111 910 327–111 910 449, 123 baserEkson 1: 111 911 524–111 911 770, 247 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,8 kb av genets 3,2 kb, og 528 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CRYAB

13

posisjoner i CRYAB der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 3,2 kb av CRYAB, inkludert introner, og ikke bare de 0,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CRYAB-genet: crystallin alpha B. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cryab

Vancouver

Dante Labs. CRYAB-genet: crystallin alpha B [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cryab

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test