Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SVIL

supervillin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10p11.23
Koordinater
Kromosom 10: 29 457 338–29 634 971 (GRCh38)
Eksoner
38 eksoner over 177,6 kb
Protein
2 214 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000355867.9NM_021738.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Myofibrillære myopatier

    • Myofibrillær myopati

      En gruppe muskelsykdommer der den sammentrekkende strukturen i muskelfibrene brytes ned. Årsaken er gener som DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC og BAG3.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Fordi hjertet ofte er involvert, anbefales regelmessige hjertekontroller (for eksempel EKG og ekkokardiografi), også uten symptomer.

Slik er SVIL bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der SVIL står. SVIL og 2 gener i nærheten på kromosom 10, fra 29 046 155 til 30 046 154.Kromosom 1010p11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.329,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 MbLYZL1: 29 289 061–29 318 328, fremover-strengLYZL1SVIL: 29 457 338–29 634 971, bakover-strengSVILJCAD: 30 012 803–30 115 494, bakover-strengJCADDiagram av SVIL: 38 eksoner på bakover-strengen til kromosom 10Ekson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 38: 29 457 338–29 458 333, 996 baserEkson 37: 29 458 434–29 458 589, 156 baserEkson 36: 29 462 277–29 462 401, 125 baserEkson 35: 29 463 492–29 463 635, 144 baserEkson 34: 29 465 595–29 465 750, 156 baserEkson 33: 29 467 742–29 467 875, 134 baserEkson 32: 29 470 276–29 470 483, 208 baserEkson 31: 29 471 138–29 471 243, 106 baserEkson 30: 29 473 838–29 473 989, 152 baserEkson 29: 29 480 537–29 480 813, 277 baserEkson 28: 29 481 584–29 481 728, 145 baserEkson 27: 29 484 656–29 484 831, 176 baserEkson 26: 29 486 085–29 486 230, 146 baserEkson 25: 29 486 410–29 486 557, 148 baserEkson 24: 29 487 163–29 487 299, 137 baserEkson 23: 29 488 601–29 488 756, 156 baserEkson 22: 29 490 847–29 491 019, 173 baserEkson 21: 29 493 214–29 493 391, 178 baserEkson 20: 29 494 914–29 495 000, 87 baserEkson 19: 29 495 092–29 495 181, 90 baserEkson 18: 29 499 116–29 499 263, 148 baserEkson 17: 29 512 735–29 512 861, 127 baserEkson 16: 29 522 410–29 522 635, 226 baserEkson 15: 29 523 451–29 524 027, 577 baserEkson 14: 29 524 472–29 524 715, 244 baserEkson 13: 29 526 961–29 527 056, 96 baserEkson 12: 29 529 705–29 529 844, 140 baserEkson 11: 29 530 607–29 530 668, 62 baserEkson 10: 29 531 254–29 531 288, 35 baserEkson 9: 29 532 002–29 532 172, 171 baserEkson 8: 29 532 529–29 533 458, 930 baserEkson 7: 29 535 989–29 536 069, 81 baserEkson 6: 29 550 597–29 551 263, 667 baserEkson 5: 29 554 783–29 554 934, 152 baserEkson 4: 29 555 051–29 555 108, 58 baserEkson 3: 29 563 201–29 563 292, 92 baserEkson 2: 29 569 255–29 569 312, 58 baserEkson 1: 29 634 420–29 634 971, 552 baser38353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,3 kb av genets 177,6 kb, og 6 645 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SVIL

5

posisjoner i SVIL der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (20 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 posisjon)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 177,6 kb av SVIL, inkludert introner, og ikke bare de 8,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SVIL-genet: supervillin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/svil

Vancouver

Dante Labs. SVIL-genet: supervillin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/svil

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test