Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

KY

kyphoscoliosis peptidase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3q22.2
Koordinater
Kromosom 3: 134 599 923–134 651 022 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 51,1 kb
Protein
661 aminosyrer
Også kjent som
FLJ33207
MANE Select-transkripsjon
ENST00000423778.7NM_178554.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Myofibrillære myopatier

    • Myofibrillær myopati

      En gruppe muskelsykdommer der den sammentrekkende strukturen i muskelfibrene brytes ned. Årsaken er gener som DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC og BAG3.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Fordi hjertet ofte er involvert, anbefales regelmessige hjertekontroller (for eksempel EKG og ekkokardiografi), også uten symptomer.

Slik er KY bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der KY står. KY og 5 gener i nærheten på kromosom 3, fra 134 125 473 til 135 125 472.Kromosom 33q22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29134,2 Mb134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 MbRYK: 134 065 303–134 250 929, bakover-strengRYKAMOTL2: 134 355 347–134 375 479, bakover-strengAMOTL2ANAPC13: 134 476 251–134 486 716, bakover-strengANAPC13CEP63: 134 485 699–134 587 789, fremover-strengCEP63KY: 134 599 923–134 651 022, bakover-strengKYEPHB1: 134 795 252–135 260 467, fremover-strengEPHB1Diagram av KY: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 134 599 923–134 604 474, 4 552 baserEkson 10: 134 608 649–134 608 839, 191 baserEkson 9: 134 610 195–134 610 383, 189 baserEkson 8: 134 619 148–134 619 265, 118 baserEkson 7: 134 620 749–134 620 857, 109 baserEkson 6: 134 625 053–134 625 135, 83 baserEkson 5: 134 627 756–134 627 818, 63 baserEkson 4: 134 629 621–134 629 695, 75 baserEkson 3: 134 643 316–134 643 378, 63 baserEkson 2: 134 647 435–134 647 497, 63 baserEkson 1: 134 650 825–134 651 022, 198 baser11109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,7 kb av genets 51,1 kb, og 1 986 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test KY

5

posisjoner i KY der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 51,1 kb av KY, inkludert introner, og ikke bare de 5,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KY-genet: kyphoscoliosis peptidase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ky

Vancouver

Dante Labs. KY-genet: kyphoscoliosis peptidase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ky

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test