Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FLNC

filamin C

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q32.1
Koordinater
Kromosom 7: 128 830 406–128 859 272 (GRCh38)
Eksoner
48 eksoner over 28,9 kb
Protein
2 725 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
ABP-280, ABPL
Tidligere symboler
FLN2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000325888.13NM_001458.5
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Dilatert kardiomyopati

    • Forstørrelse og svekkelse av venstre ventrikkel som ikke forklares av sykdom i kransarteriene eller hjerteklaffene. Arvelige former skyldes varianter i TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener, og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til en genetisk årsak støtter tidligere hjerteoppfølging og screening av familiemedlemmer. For gener med høy risiko for arytmi, som LMNA, FLNC og RBM20, er den til hjelp ved beslutninger om rytmeovervåking og implanterbare defibrillatorer.

  • Distale myopatier

    • Distal myopati

      En gruppe arvelige muskelsykdommer der svakheten starter i hendene, underarmene, leggene eller føttene, forårsaket av gener som TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX og MATR3.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Myofibrillære myopatier

    • Myofibrillær myopati

      En gruppe muskelsykdommer der den sammentrekkende strukturen i muskelfibrene brytes ned. Årsaken er gener som DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC og BAG3.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Fordi hjertet ofte er involvert, anbefales regelmessige hjertekontroller (for eksempel EKG og ekkokardiografi), også uten symptomer.

Bredere grupperinger

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomal dominant

      Ett av 62 gener knyttet til den

      En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er FLNC bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 7, med en parentes der FLNC står. FLNC og 17 gener i nærheten på kromosom 7, fra 128 344 839 til 129 344 838.Kromosom 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 MbPRRT4: 128 350 325–128 361 940, bakover-strengPRRT4IMPDH1: 128 392 277–128 410 009, bakover-strengIMPDH1HILPDA: 128 455 825–128 458 423, fremover-strengHILPDAMETTL2B: 128 476 729–128 506 602, fremover-strengMETTL2BGARIN1A: 128 671 693–128 687 877, fremover-strengGARIN1AGARIN1B: 128 709 061–128 731 743, fremover-strengGARIN1BCALU: 128 739 292–128 773 400, fremover-strengCALUOPN1SW: 128 771 755–128 775 794, bakover-strengOPN1SWCCDC136: 128 790 750–128 822 135, fremover-strengCCDC136FLNC: 128 830 406–128 859 272, fremover-strengFLNCKCP: 128 862 042–128 910 719, bakover-strengKCPATP6V1F: 128 862 816–128 865 849, fremover-strengATP6V1FSPMIP1: 128 866 330–128 872 047, fremover-strengSPMIP1IRF5: 128 933 429–128 950 389, fremover-strengIRF5TNPO3: 128 954 180–129 055 208, bakover-strengTNPO3TSPAN33: 129 144 690–129 177 456, fremover-strengTSPAN33SMO: 129 188 501–129 213 546, fremover-strengSMOAHCYL2: 129 225 020–129 431 841, fremover-strengAHCYL2Diagram av FLNC: 48 eksoner på fremover-strengen til kromosom 7Ekson 1: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 30: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 39: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 41: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 42: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 43: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 44: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 45: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 46: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 47: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 48: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 128 830 406–128 830 989, 584 baser. 1 variant med egen side i ekson 1. Vis demEkson 2: 128 835 326–128 835 574, 249 baser. 1 variant med egen side i ekson 2. Vis demEkson 3: 128 837 160–128 837 257, 98 baser. 1 variant med egen side i ekson 3. Vis demEkson 4: 128 837 398–128 837 548, 151 baserEkson 5: 128 837 637–128 837 755, 119 baser. 1 variant med egen side i ekson 5. Vis demEkson 6: 128 837 987–128 838 064, 78 baserEkson 7: 128 838 267–128 838 429, 163 baserEkson 8: 128 838 603–128 838 803, 201 baserEkson 9: 128 840 023–128 840 160, 138 baserEkson 10: 128 840 548–128 840 674, 127 baserEkson 11: 128 840 834–128 840 970, 137 baserEkson 12: 128 841 170–128 841 363, 194 baserEkson 13: 128 841 454–128 841 567, 114 baserEkson 14: 128 842 231–128 842 374, 144 baserEkson 15: 128 842 575–128 842 698, 124 baserEkson 16: 128 842 794–128 842 954, 161 baserEkson 17: 128 843 229–128 843 319, 91 baserEkson 18: 128 843 408–128 843 577, 170 baser. 1 variant med egen side i ekson 18. Vis demEkson 19: 128 843 796–128 843 913, 118 baserEkson 20: 128 844 004–128 844 266, 263 baser. 3 varianter med egen side i ekson 20. Vis demEkson 21: 128 844 658–128 845 255, 598 baser. 1 variant med egen side i ekson 21. Vis demEkson 22: 128 845 990–128 846 163, 174 baserEkson 23: 128 846 301–128 846 463, 163 baser. 3 varianter med egen side i ekson 23. Vis demEkson 24: 128 846 745–128 846 905, 161 baserEkson 25: 128 847 697–128 847 864, 168 baserEkson 26: 128 847 945–128 848 068, 124 baserEkson 27: 128 848 561–128 848 717, 157 baser. 1 variant med egen side i ekson 27. Vis demEkson 28: 128 848 793–128 848 982, 190 baser. 1 variant med egen side i ekson 28. Vis demEkson 29: 128 849 181–128 849 204, 24 baser. 1 variant med egen side i ekson 29. Vis demEkson 30: 128 849 331–128 849 578, 248 baser. 1 variant med egen side i ekson 30. Vis demEkson 31: 128 849 976–128 850 074, 99 baserEkson 32: 128 850 384–128 850 483, 100 baserEkson 33: 128 850 803–128 850 943, 141 baser. 1 variant med egen side i ekson 33. Vis demEkson 34: 128 851 232–128 851 360, 129 baserEkson 35: 128 851 455–128 851 628, 174 baser. 1 variant med egen side i ekson 35. Vis demEkson 36: 128 852 591–128 852 752, 162 baserEkson 37: 128 852 828–128 853 031, 204 baser. 1 variant med egen side i ekson 37. Vis demEkson 38: 128 853 469–128 853 621, 153 baserEkson 39: 128 853 715–128 853 837, 123 baserEkson 40: 128 853 974–128 854 216, 243 baser. 1 variant med egen side i ekson 40. Vis demEkson 41: 128 854 413–128 854 682, 270 baser. 1 variant med egen side i ekson 41. Vis demEkson 42: 128 854 775–128 854 912, 138 baserEkson 43: 128 855 199–128 855 314, 116 baser. 1 variant med egen side i ekson 43. Vis demEkson 44: 128 856 518–128 856 650, 133 baserEkson 45: 128 856 745–128 856 921, 177 baserEkson 46: 128 857 118–128 857 336, 219 baser. 1 variant med egen side i ekson 46. Vis demEkson 47: 128 858 008–128 858 217, 210 baser. 1 variant med egen side i ekson 47. Vis demEkson 48: 128 858 336–128 859 272, 937 baser. 1 variant med egen side i ekson 48. Vis dem151015202530354045485′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 9,2 kb av genets 28,9 kb, og 8 178 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test FLNC

484

posisjoner i FLNC der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

48 av dem (9,9 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (10 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (48 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 28,9 kb av FLNC, inkludert introner, og ikke bare de 9,2 kb med eksoner.

Varianter med egen side (31)

De FLNC-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A193Tc.577G>AEkson 2128 835 550Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
A1186Vc.3557C>TEkson 21128 845 022Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.970-4A>GIntron 5128 837 983Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.2550+2T>CIntron 16128 842 956Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.3193-2A>GIntron 20128 844 656Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.3791-1G>CIntron 21128 845 989Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.5199+1G>TIntron 30128 849 579Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.6727+1G>AIntron 40128 854 217Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
D1061Ifs*17c.3180delEkson 20128 844 253Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
F298Wfs*48c.893_908delEkson 5128 837 677Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

Se alle 31 FLNC-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FLNC-genet: filamin C. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/flnc

Vancouver

Dante Labs. FLNC-genet: filamin C [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/flnc

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test