Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SH3BP2

SH3 domain binding protein 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4p16.3
Koordinater
Kromosom 4: 2 793 085–2 841 096 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 48 kb
Protein
561 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
RES4-23, CRBM
MANE Select-transkripsjon
ENST00000503393.8NM_001122681.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Kjerubisme

    • Autosomal dominant

      Symmetrisk, smertefri hevelse i kjevene fra tidlig barndom på grunn av fibrøse lesjoner, forårsaket av varianter i SH3BP2; tenner kan bli forskjøvet eller tapt.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er SH3BP2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der SH3BP2 står. SH3BP2 og 13 gener i nærheten på kromosom 4, fra 2 317 091 til 3 317 090.Kromosom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.22,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbZFYVE28: 2 269 578–2 418 794, bakover-strengZFYVE28CFAP99: 2 418 955–2 463 003, fremover-strengCFAP99RNF4: 2 462 220–2 515 871, fremover-strengRNF4: 2 512 477–2 625 320, fremover-strengFAM193A: 2 536 572–2 732 576, fremover-strengFAM193ATNIP2: 2 741 648–2 756 406, bakover-strengTNIP2SH3BP2: 2 793 085–2 841 096, fremover-strengSH3BP2ADD1: 2 843 576–2 930 082, fremover-strengADD1SLC75A1: 2 929 917–2 935 462, bakover-strengSLC75A1NOP14: 2 937 925–2 963 502, bakover-strengNOP14GRK4: 2 963 571–3 040 760, fremover-strengGRK4HTT: 3 041 363–3 243 957, fremover-strengHTTMSANTD1: 3 244 369–3 271 738, fremover-strengMSANTD1RGS12: 3 292 982–3 439 913, fremover-strengRGS12Diagram av SH3BP2: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 9: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 793 085–2 793 138, 54 baserEkson 2: 2 820 614–2 820 753, 140 baserEkson 3: 2 822 935–2 823 037, 103 baserEkson 4: 2 824 613–2 824 730, 118 baserEkson 5: 2 825 126–2 825 196, 71 baserEkson 6: 2 827 230–2 827 318, 89 baserEkson 7: 2 827 606–2 827 674, 69 baserEkson 8: 2 829 493–2 830 147, 655 baserEkson 9: 2 831 571–2 831 679, 109 baserEkson 10: 2 831 923–2 831 978, 56 baserEkson 11: 2 832 331–2 832 412, 82 baserEkson 12: 2 832 990–2 833 049, 60 baserEkson 13: 2 833 697–2 841 096, 7 400 baser1510135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 9 kb av genets 48 kb, og 1 686 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SH3BP2

4

posisjoner i SH3BP2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 48 kb av SH3BP2, inkludert introner, og ikke bare de 9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SH3BP2-genet: SH3 domain binding protein 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sh3bp2

Vancouver

Dante Labs. SH3BP2-genet: SH3 domain binding protein 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sh3bp2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test