Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

IGF1

insulin like growth factor 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q23.2
Coördinaten
Chromosoom 12: 102.395.874–102.480.563 (GRCh38)
Exons
4 exons over 84,7 kb
Eiwit
153 aminozuren
Ook bekend als
IGF1A, IGFI, IGF-I, IGF
MANE Select-transcript
ENST00000337514.11NM_000618.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Groeihormoonongevoeligheid en stoornissen in de IGF-1-as

    • Groeihormoonongevoeligheidssyndroom

      Kleine lengte met normaal of verhoogd groeihormoon maar laag IGF-1, waaronder het syndroom van Laron (GHR), defecten in IGF1, IGFALS en IGF1R, en STAT5B-deficiëntie met immuundisregulatie.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Recombinant IGF-1 (mecasermin) kan de groei bij sommige vormen verbeteren; bij STAT5B-deficiëntie is ook controle van het immuunsysteem en de longen nodig.

Opbouw van IGF1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 12, met een haakje waar IGF1 zich bevindt. IGF1 en 6 genen in de buurt op chromosoom 12, van 101.938.219 tot 102.938.218.Chromosoom 1212q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbDRAM1: 101.877.290–102.012.136, voorwaartse-strengDRAM1WASHC3: 102.011.737–102.062.149, omgekeerde-strengWASHC3NUP37: 102.069.969–102.120.258, omgekeerde-strengNUP37PARPBP: 102.120.122–102.197.531, voorwaartse-strengPARPBPPMCH: 102.196.459–102.197.833, omgekeerde-strengPMCHIGF1: 102.395.874–102.480.563, omgekeerde-strengIGF1PAH: 102.836.889–102.958.410, omgekeerde-strengPAHDiagram van IGF1: 4 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 12Exon 4: 102.395.874–102.402.566, 6.693 basenExon 3: 102.419.509–102.419.690, 182 basenExon 2: 102.475.643–102.475.799, 157 basenExon 1: 102.480.319–102.480.563, 245 basen43215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7,3 kb van de 84,7 kb van het gen; 462 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). IGF1-gen: insulin like growth factor 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/igf1

Vancouver

Dante Labs. IGF1-gen: insulin like growth factor 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/igf1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen