Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PIGL

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17p11.2
Coördinaten
Chromosoom 17: 16.217.210–16.326.411 (GRCh38)
Exons
7 exons over 109,2 kb
Eiwit
252 aminozuren
Ook bekend als
PIG-L
MANE Select-transcript
ENST00000225609.10NM_004278.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Defecten in de biosynthese van het GPI-anker

    • Stoornissen in de biosynthese van het GPI-anker

      Een groep erfelijke aandoeningen veroorzaakt door varianten in de PIG-, PGAP- en verwante genen die nodig zijn om het GPI-anker aan te maken en te hechten. Meestal leiden ze tot ontwikkelingsvertraging, een lage spierspanning en epilepsie.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Congenitale glycosylatiestoornissen

    • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

      Een van 98 genen die hiermee verband houden

      Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Intellectuele beperking

    • Een van 233 genen die hiermee verband houden

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Opbouw van PIGL

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar PIGL zich bevindt. PIGL en 12 genen in de buurt op chromosoom 17, van 15.771.811 tot 16.771.810.Chromosoom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.315,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbADORA2B: 15.945.093–15.976.467, voorwaartse-strengADORA2BZSWIM7: 15.976.219–15.999.717, omgekeerde-strengZSWIM7TTC19: 15.999.386–16.068.416, voorwaartse-strengTTC19NCOR1: 16.029.065–16.218.185, omgekeerde-strengNCOR1PIGL: 16.217.210–16.326.411, voorwaartse-strengPIGLCENPV: 16.340.011–16.353.661, omgekeerde-strengCENPVUBB: 16.378.898–16.382.745, voorwaartse-strengUBBTRPV2: 16.407.465–16.437.861, voorwaartse-strengTRPV2LRRC75A: 16.441.493–16.492.237, omgekeerde-strengLRRC75AZNF287: 16.546.954–16.569.218, omgekeerde-strengZNF287ZNF624: 16.620.734–16.653.860, omgekeerde-strengZNF624CCDC144A: 16.689.537–16.777.974, voorwaartse-strengCCDC144A: 16.690.261–16.804.453, voorwaartse-strengDiagram van PIGL: 7 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 17Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 16.217.210–16.217.461, 252 basenExon 2: 16.233.971–16.234.070, 100 basenExon 3: 16.299.888–16.299.978, 91 basenExon 4: 16.313.547–16.313.614, 68 basenExon 5: 16.316.681–16.316.712, 32 basenExon 6: 16.317.775–16.317.908, 134 basenExon 7: 16.325.800–16.326.411, 612 basen124675′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,3 kb van de 109,2 kb van het gen; 759 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PIGL leest

8

posities in PIGL waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 109,2 kb van PIGL, inclusief introns, en niet alleen de 1,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PIGL-gen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pigl

Vancouver

Dante Labs. PIGL-gen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pigl

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen