AtlasGen
UGGT1
UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1
- HGNC 15663↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000136731↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 56886↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q14.3
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 128.091.200–128.195.677 (GRCh38)
- Exons
- 41 exons over 104,5 kb
- Eiwit
- 1.555 aminozuren
- Ook bekend als
- HUGT1
- Eerdere symbolen
- UGCGL1
- MANE Select-transcript
- ENST00000259253.11NM_020120.4
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/uggt1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees UGGT1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest UGGT1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van UGGT1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 10,8 kb van de 104,5 kb van het gen; 4.668 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van UGGT1
1Laag
Hoe moeilijk UGGT1 met korte reads te sequencen is, op een schaal van 100Elke balk is het aandeel van de exonbasen van UGGT1 in dat type moeilijke regio. De score weegt deze naar hoeveel elk een short-read-call kost: 0 wanneer geen enkele base in een van deze regio's valt, 100 wanneer elke base in alle regio's valt.
- MappabilityStukken waar reads van 100 of 250 bp niet uniek geplaatst kunnen worden, waardoor een call daar kan ontbreken of onjuist kan zijn. Gewicht 35%.1,2%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, met 90% identiteit of meer. Gewicht 30%.0%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen schuiven en die ze mogelijk niet overbruggen. Gewicht 15%.2,9%
- GC-gehalteVensters onder 25% of boven 65% G en C, die de bibliotheekvoorbereiding slechts dun dekt. Gewicht 10%.2,9%
- ReferentiedekkingGaten in de nabijgelegen referentieassemblage, waar geen sequentie is waarop reads kunnen worden uitgelijnd. Gewicht 10%.0%
2
posities in UGGT1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen ervan valt in een gebied dat korte reads lastig vinden.
Een volledig genoom dekt alle 104,5 kb van UGGT1, inclusief intronen, en niet alleen de 10,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan UGGT1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die UGGT1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Cerebral palsy
- Clonic seizure
Toon 34 kenmerken meer
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Intellectual disability, severe
- Irritability
- Jerking
- Moderate global developmental delay
- More active than typical
- Myoclonic absence seizure
- Recurrent hand flapping
- Repeated seizures without recovery between them
- Repetitive movements
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Severe global developmental delay
- Tonic seizure
- Tremor
- Delayed ability to walk
- Babinski sign
- Brisk reflexes
- Delayed CNS myelination
- Gray matter heterotopia
- Inability to walk
- Interictal EEG abnormality
- Thin corpus callosum
- Epilepsy
- Persistent head lag
- Poor eye contact
- Toe walking
- Unsteady walk
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). UGGT1-gen: UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1. Geraadpleegd op 18 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/uggt1
Dante Labs. UGGT1-gen: UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 [Internet]. [geraadpleegd 18 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/uggt1
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken