Kenmerk
Abnormality of fingers or toes
Klinische naam: Abnormal digit morphology
A morphological abnormality of a digit, i.e., of a finger or toe.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Abnormality of digit, Digital anomalies
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Abnormality of fingers or toes, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen15 genen gekoppeld aan Abnormality of fingers or toes
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormality of fingers or toes voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GLMNglomulin, FKBP associated protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FOXA2forkhead box A2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| HESX1HESX homeobox 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| LHX4LIM homeobox 4 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
- Curvature of digit201 genen
- Webbed fingers or toes159 genen
- Clubbing of fingers and toes103 genen
- More than five fingers or toes on hands or feet69 genen
- Oligodactyly28 genen
- Abnormalities of the fingers22 genen
- Short digit15 genen
- Abnormalities of the toes11 genen
- Wide digital bones10 genen
- Finger overgrowth4 genen
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken