PGAP3

Gecureerde rapporten over dit gen

• Defecten in de biosynthese van het GPI-anker

  • Hyperfosfatasie met verstoorde intellectuele ontwikkeling (Mabry-syndroom)Autosomaal recessief

    Een groep defecten in het GPI-anker (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) waarbij een aanhoudend verhoogd alkalisch fosfatase samengaat met ontwikkelingsvertraging, epileptische aanvallen en korte eindkootjes van de vingers.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Bij sommige getroffen kinderen is de aanvalscontrole verbeterd met pyridoxine (vitamine B6). Een diagnose kan daarom een gerichte proefbehandeling door een specialist sturen.

  • Stoornissen in de biosynthese van het GPI-anker

    Een groep erfelijke aandoeningen veroorzaakt door varianten in de PIG-, PGAP- en verwante genen die nodig zijn om het GPI-anker aan te maken en te hechten. Meestal leiden ze tot ontwikkelingsvertraging, een lage spierspanning en epilepsie.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

• Congenitale glycosylatiestoornissen

  • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

    Een van 98 genen die hiermee verband houden

    Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van PGAP3

Exonen vormen 2,7 kb van de 16,9 kb van het gen; 963 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PGAP3 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• PGAP2post-GPI attachment to proteins 2Deelt 3 aandoeningen
• PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class ODeelt 3 aandoeningen
• PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class VDeelt 3 aandoeningen
• PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class WDeelt 3 aandoeningen
• PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class YDeelt 3 aandoeningen
• PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class ADeelt 2 aandoeningen
• PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)Deelt 2 aandoeningen
• PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LDeelt 2 aandoeningen
• PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class NDeelt 2 aandoeningen
• PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class TDeelt 2 aandoeningen
• ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5Deelt 2 aandoeningen
• A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan PGAP3

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PGAP3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren