Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

FBXO11

F-box protein 11

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2p16.3
Coördinaten
Chromosoom 2: 47.806.920–47.906.498 (GRCh38)
Exons
23 exons over 99,6 kb
Eiwit
927 aminozuren
Ook bekend als
FBX11, UBR6
MANE Select-transcript
ENST00000403359.8NM_001190274.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Intellectuele beperking

      • Een van 233 genen die hiermee verband houden

        • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van FBXO11

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 2, met een haakje waar FBXO11 zich bevindt. FBXO11 en 5 genen in de buurt op chromosoom 2, van 47.356.709 tot 48.356.708.Chromosoom 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbEPCAM: 47.345.158–47.387.601, voorwaartse-strengEPCAMMSH2: 47.403.067–47.663.146, voorwaartse-strengMSH2KCNK12: 47.509.290–47.570.993, omgekeerde-strengKCNK12MSH6: 47.695.530–47.810.109, voorwaartse-strengMSH6FBXO11: 47.806.920–47.906.498, omgekeerde-strengFBXO11FOXN2: 48.314.331–48.379.513, voorwaartse-strengFOXN2Diagram van FBXO11: 23 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 2Exon 23: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 18: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 47.806.920–47.808.247, 1.328 basenExon 22: 47.808.329–47.808.427, 99 basenExon 21: 47.809.158–47.809.266, 109 basenExon 20: 47.809.600–47.809.707, 108 basenExon 19: 47.810.316–47.810.426, 111 basenExon 18: 47.813.234–47.813.377, 144 basenExon 17: 47.813.791–47.813.867, 77 basenExon 16: 47.818.779–47.818.864, 86 basenExon 15: 47.818.956–47.819.078, 123 basenExon 14: 47.820.362–47.820.456, 95 basenExon 13: 47.822.218–47.822.303, 86 basenExon 12: 47.823.143–47.823.360, 218 basenExon 11: 47.832.349–47.832.486, 138 basenExon 10: 47.832.572–47.832.678, 107 basenExon 9: 47.832.769–47.832.880, 112 basenExon 8: 47.832.964–47.833.070, 107 basenExon 7: 47.834.579–47.834.711, 133 basenExon 6: 47.834.788–47.834.871, 84 basenExon 5: 47.835.872–47.836.001, 130 basenExon 4: 47.838.859–47.839.003, 145 basenExon 3: 47.839.419–47.839.500, 82 basenExon 2: 47.839.642–47.839.769, 128 basenExon 1: 47.905.489–47.906.498, 1.010 basen2315′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 4,8 kb van de 99,6 kb van het gen; 2.784 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest FBXO11 leest

    93

    posities in FBXO11 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 99,6 kb van FBXO11, inclusief introns, en niet alleen de 4,8 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan FBXO11

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FBXO11 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Abnormality of head or neck

    Toon 45 kenmerken meer

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). FBXO11-gen: F-box protein 11. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fbxo11

    Vancouver

    Dante Labs. FBXO11-gen: F-box protein 11 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fbxo11

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen