Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MAP1B

microtubule associated protein 1B

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5q13.2
Coördinaten
Chromosoom 5: 72.107.475–72.209.565 (GRCh38)
Exons
7 exons over 102,1 kb
Eiwit
2.468 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
MAP5, PPP1R102
MANE Select-transcript
ENST00000296755.12NM_005909.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Gehoorverlies en doofheid

    • Autosomaal dominant niet-syndromaal gehoorverliesAutosomaal dominant

      Autosomaal dominante vorm van niet-syndromale doofheid.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
    • Niet-syndromale erfelijke gehoorstoornis

      Een van 97 genen die hiermee verband houden

      Erfelijk gehoorverlies zonder andere medische kenmerken, inclusief de veelvoorkomende recessieve vormen veroorzaakt door GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC en vele andere genen, evenals dominante, X-gebonden en mitochondriale vormen.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Het kennen van de genetische oorzaak kan helpen bij keuzes rond gehoorondersteuning en cochleaire implantaten, bij de geschiktheid voor deelname aan onderzoeken naar genetherapie (bijvoorbeeld bij OTOF) en bij erfelijkheidsadvies voor familieleden.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van MAP1B

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 5, met een haakje waar MAP1B zich bevindt. MAP1B en 5 genen in de buurt op chromosoom 5, van 71.658.520 tot 72.658.519.Chromosoom 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbMCCC2: 71.579.531–71.658.706, voorwaartse-strengMCCC2CARTPT: 71.719.126–71.721.056, voorwaartse-strengCARTPTMAP1B: 72.107.475–72.209.565, voorwaartse-strengMAP1BMRPS27: 72.214.953–72.321.717, omgekeerde-strengMRPS27PTCD2: 72.320.318–72.368.395, voorwaartse-strengPTCD2ZNF366: 72.439.903–72.507.428, omgekeerde-strengZNF366Diagram van MAP1B: 7 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 5Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 21 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 72.107.475–72.107.715, 241 basenExon 2: 72.115.698–72.115.799, 102 basenExon 3: 72.183.743–72.183.825, 83 basenExon 4: 72.186.614–72.186.754, 141 basenExon 5: 72.193.866–72.200.367, 6.502 basenExon 6: 72.203.563–72.203.801, 239 basenExon 7: 72.205.084–72.209.565, 4.482 basen12345675′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 11,8 kb van de 102,1 kb van het gen; 7.407 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MAP1B leest

23

posities in MAP1B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 102,1 kb van MAP1B, inclusief introns, en niet alleen de 11,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MAP1B-gen: microtubule associated protein 1B. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/map1b

Vancouver

Dante Labs. MAP1B-gen: microtubule associated protein 1B [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/map1b

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen