Gen
IGF1R
insulin like growth factor 1 receptor
- HGNC 5465(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000140443(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3480(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 15q26.3
- Coördinaten
- Chromosoom 15: 98.648.539–98.964.530 (GRCh38)
- Exons
- 21 exons over 316 kb
- Eiwit
- 1.367 aminozuren
- Ook bekend als
- JTK13, CD221, IGFIR, MGC18216, IGFR
- MANE Select-transcript
- ENST00000650285.1NM_000875.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees IGF1R en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Groeihormoonongevoeligheid en stoornissen in de IGF-1-as
- Groeihormoonongevoeligheidssyndroom
Kleine lengte met normaal of verhoogd groeihormoon maar laag IGF-1, waaronder het syndroom van Laron (GHR), defecten in IGF1, IGFALS en IGF1R, en STAT5B-deficiëntie met immuundisregulatie.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Recombinant IGF-1 (mecasermin) kan de groei bij sommige vormen verbeteren; bij STAT5B-deficiëntie is ook controle van het immuunsysteem en de longen nodig.
Opbouw van IGF1R
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 12,2 kb van de 316 kb van het gen; 4.104 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest IGF1R leest
38
posities in IGF1R waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 316 kb van IGF1R, inclusief introns, en niet alleen de 12,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan IGF1R
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die IGF1R kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). IGF1R-gen: insulin like growth factor 1 receptor. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/igf1r
Dante Labs. IGF1R-gen: insulin like growth factor 1 receptor [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/igf1r
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken