Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

PIGO

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O

Samenvatting

Cytogenetische locatie
9p13.3
Coördinaten
Chromosoom 9: 35.088.688–35.096.591 (GRCh38)
Exons
11 exons over 7,9 kb
Eiwit
1.089 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
DKFZp434M222, FLJ00135, PIG-O
MANE Select-transcript
ENST00000378617.4NM_032634.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Defecten in de biosynthese van het GPI-anker

    • Hyperfosfatasie met verstoorde intellectuele ontwikkeling (Mabry-syndroom)Autosomaal recessief

      Een groep defecten in het GPI-anker (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) waarbij een aanhoudend verhoogd alkalisch fosfatase samengaat met ontwikkelingsvertraging, epileptische aanvallen en korte eindkootjes van de vingers.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Bij sommige getroffen kinderen is de aanvalscontrole verbeterd met pyridoxine (vitamine B6). Een diagnose kan daarom een gerichte proefbehandeling door een specialist sturen.

    • Stoornissen in de biosynthese van het GPI-anker

      Een groep erfelijke aandoeningen veroorzaakt door varianten in de PIG-, PGAP- en verwante genen die nodig zijn om het GPI-anker aan te maken en te hechten. Meestal leiden ze tot ontwikkelingsvertraging, een lage spierspanning en epilepsie.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Congenitale glycosylatiestoornissen

    • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

      Een van 98 genen die hiermee verband houden

      Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van PIGO

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 9, met een haakje waar PIGO zich bevindt. PIGO en 25 genen in de buurt op chromosoom 9, van 34.592.640 tot 35.592.639.Chromosoom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbCNTFR: 34.551.423–34.593.478, omgekeerde-strengCNTFRRPP25L: 34.610.486–34.612.605, omgekeerde-strengDCTN3: 34.613.545–34.620.529, omgekeerde-strengARID3C: 34.621.049–34.630.503, omgekeerde-strengSIGMAR1: 34.631.716–34.637.844, omgekeerde-strengGALT: 34.637.367–34.651.754, voorwaartse-streng: 34.646.631–34.661.886, voorwaartse-strengIL11RA: 34.651.582–34.661.902, voorwaartse-strengCCL27: 34.661.880–34.664.048, omgekeerde-strengCCL27: 34.664.163–34.666.122, omgekeerde-strengCCL19: 34.689.562–34.691.355, omgekeerde-strengCCL19CCL21: 34.709.005–34.710.167, omgekeerde-strengCCL21SPATA31F1: 34.719.196–34.729.538, omgekeerde-strengSPATA31F1SPATA31F3: 34.889.062–34.895.797, omgekeerde-strengSPATA31F3PHF24: 34.957.608–34.982.544, voorwaartse-strengPHF24DNAJB5: 34.989.641–34.999.403, voorwaartse-strengDNAJB5SPATA31G1: 35.041.095–35.045.986, voorwaartse-strengVCP: 35.053.928–35.072.725, omgekeerde-streng: 35.065.339–35.074.175, omgekeerde-strengFANCG: 35.073.793–35.082.444, omgekeerde-strengFANCGPIGO: 35.088.688–35.096.591, omgekeerde-strengPIGOSTOML2: 35.099.469–35.103.195, omgekeerde-strengSTOML2ATOSB: 35.104.112–35.116.357, omgekeerde-strengATOSBUNC13B: 35.161.829–35.405.339, voorwaartse-strengUNC13BRUSC2: 35.489.670–35.562.266, voorwaartse-strengRUSC2CIMIP2B: 35.561.831–35.563.914, omgekeerde-strengCIMIP2BDiagram van PIGO: 11 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 9Exon 9: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 37 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 35.088.688–35.089.221, 534 basenExon 10: 35.089.380–35.089.450, 71 basenExon 9: 35.090.066–35.090.280, 215 basenExon 8: 35.090.466–35.090.672, 207 basenExon 7: 35.091.240–35.092.767, 1.528 basenExon 6: 35.093.030–35.093.209, 180 basenExon 5: 35.093.421–35.093.580, 160 basenExon 4: 35.093.901–35.094.024, 124 basenExon 3: 35.094.216–35.094.359, 144 basenExon 2: 35.095.055–35.095.566, 512 basenExon 1: 35.096.155–35.096.591, 437 basen11109876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,1 kb van de 7,9 kb van het gen; 3.270 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PIGO leest

74

posities in PIGO waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 7,9 kb van PIGO, inclusief introns, en niet alleen de 4,1 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan PIGO

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PIGO kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PIGO-gen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pigo

Vancouver

Dante Labs. PIGO-gen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pigo

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen