Gen
CIROZ
ciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains
- HGNC 26730↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000175262↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 148345↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p36.22
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 10.946.475–10.982.076 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons over 35,6 kb
- Eiwit
- 823 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ37118
- Eerdere symbolen
- C1orf127
- MANE Select-transcript
- ENST00000377004.9NM_001170754.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CIROZ en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest CIROZ nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van CIROZ
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,8 kb van de 35,6 kb van het gen; 2.472 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CIROZ leest
3
posities in CIROZ waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 35,6 kb van CIROZ, inclusief introns, en niet alleen de 2,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CIROZ
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CIROZ kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- High blood pressure
- Left atrial isomerism
- All organs on wrong side of body
- Absent spleen
- Levotransposition of the great arteries
- Abnormal location of heart atrium
- Accessory spleen
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
Toon 19 kenmerken meer
- Anomalous pulmonary venous return
- Aortic valve atresia
- Bilateral superior vena cava
- Coronary sinus enlargement
- Double outlet right ventricle
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Interrupted inferior vena cava with azygous continuation
- Left ventricular outflow tract obstruction
- Mitral atresia
- Multiple small spleens
- Patent ductus arteriosus
- Perimembranous ventricular septal defect
- Preductal coarctation of the aorta
- Pulmonary valve atresia
- Pulmonic regurgitation
- Transposition of the great arteries
- Underdeveloped aortic arch
- Underdeveloped left heart
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CIROZ-gen: ciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ciroz
Dante Labs. CIROZ-gen: ciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ciroz
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken