Gen
PUM1
pumilio RNA binding family member 1
- HGNC 14957(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000134644(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 9698(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p35.2
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 30.931.506–31.065.717 (GRCh38)
- Exons
- 22 exons over 134,2 kb
- Eiwit
- 1.188 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- PUMH1, KIAA0099
- MANE Select-transcript
- ENST00000426105.7NM_001020658.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PUM1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Autosomale dominante cerebellaire ataxieën (SCA's en DRPLA)
- Autosomale dominante cerebellaire ataxieAutosomaal dominant
Een groep dominant overerfbare ataxieën, waaronder SCA1, SCA2, SCA3 (ziekte van Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B en DRPLA, veroorzaakt door herhalingsexpansies of puntvarianten in genen zoals ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 en FGF14.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Genetische counseling en presymptomatisch onderzoek voor familieleden, fysiotherapie en symptoombehandeling; sommige vormen, zoals SCA27B, kunnen reageren op specifieke medicatie.
Bredere groeperingen
Epilepsie (volledig panel)
- Epilepsie
Een van 171 genen die hiermee verband houden
Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van PUM1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,4 kb van de 134,2 kb van het gen; 3.567 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PUM1 leest
13
posities in PUM1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 134,2 kb van PUM1, inclusief introns, en niet alleen de 5,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PUM1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PUM1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PUM1-gen: pumilio RNA binding family member 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pum1
Dante Labs. PUM1-gen: pumilio RNA binding family member 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pum1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken