Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PIGY

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y

Samenvatting

Cytogenetische locatie
4q22.1
Coördinaten
Chromosoom 4: 88.520.998–88.523.776 (GRCh38)
Exons
2 exons over 2,8 kb
Eiwit
71 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
MGC14156, PIG-Y
MANE Select-transcript
ENST00000527353.2NM_001042616.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Defecten in de biosynthese van het GPI-anker

    • Hyperfosfatasie met verstoorde intellectuele ontwikkeling (Mabry-syndroom)Autosomaal recessief

      Een groep defecten in het GPI-anker (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) waarbij een aanhoudend verhoogd alkalisch fosfatase samengaat met ontwikkelingsvertraging, epileptische aanvallen en korte eindkootjes van de vingers.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Bij sommige getroffen kinderen is de aanvalscontrole verbeterd met pyridoxine (vitamine B6). Een diagnose kan daarom een gerichte proefbehandeling door een specialist sturen.

    • Stoornissen in de biosynthese van het GPI-anker

      Een groep erfelijke aandoeningen veroorzaakt door varianten in de PIG-, PGAP- en verwante genen die nodig zijn om het GPI-anker aan te maken en te hechten. Meestal leiden ze tot ontwikkelingsvertraging, een lage spierspanning en epilepsie.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Congenitale glycosylatiestoornissen

    • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

      Een van 98 genen die hiermee verband houden

      Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van PIGY

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 4, met een haakje waar PIGY zich bevindt. PIGY en 10 genen in de buurt op chromosoom 4, van 88.022.387 tot 89.022.386.Chromosoom 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.288,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbPKD2: 88.007.586–88.077.777, voorwaartse-strengPKD2ABCG2: 88.088.127–88.231.818, omgekeerde-strengABCG2PPM1K: 88.257.620–88.284.769, omgekeerde-strengPPM1KHERC6: 88.378.734–88.443.098, voorwaartse-strengHERC6HERC5: 88.457.086–88.506.188, voorwaartse-strengHERC5PYURF: 88.520.986–88.523.794, omgekeerde-strengPYURFPIGY: 88.520.998–88.523.776, omgekeerde-strengPIGYHERC3: 88.523.810–88.708.450, voorwaartse-strengHERC3HERC3: 88.592.372–88.708.540, voorwaartse-strengHERC3NAP1L5: 88.695.913–88.697.829, omgekeerde-strengNAP1L5FAM13A: 88.725.893–89.111.398, omgekeerde-strengFAM13ADiagram van PIGY: 2 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 4Exon 2: 88.520.998–88.522.029, 1.032 basenExon 1: 88.523.498–88.523.776, 279 basen215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,3 kb van de 2,8 kb van het gen; 216 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PIGY-gen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pigy

Vancouver

Dante Labs. PIGY-gen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pigy

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen