Gen
CDK13
cyclin dependent kinase 13
- HGNC 1733↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000065883↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 8621↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 7p14.1
- Coördinaten
- Chromosoom 7: 39.950.256–40.099.580 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons over 149,3 kb
- Eiwit
- 1.512 aminozuren
- Ook bekend als
- CHED, CDC2L, KIAA1791
- Eerdere symbolen
- CDC2L5
- MANE Select-transcript
- ENST00000181839.10NM_003718.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CDK13 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Intellectuele beperking
Een van 233 genen die hiermee verband houden
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Opbouw van CDK13
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 9,5 kb van de 149,3 kb van het gen; 4.539 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CDK13 leest
44
posities in CDK13 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 149,3 kb van CDK13, inclusief introns, en niet alleen de 9,5 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deelt 1 aandoening
- ADKadenosine kinaseDeelt 1 aandoening
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeelt 1 aandoening
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Deelt 1 aandoening
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Deelt 1 aandoening
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDeelt 1 aandoening
- ANK3ankyrin 3Deelt 1 aandoening
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Deelt 1 aandoening
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Deelt 1 aandoening
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Deelt 1 aandoening
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deelt 1 aandoening
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADeelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan CDK13
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CDK13 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Narrow mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Asymmetry of the posterior head
- Bulbous nose
- Corners of eye widely separated
- Decreased size of tooth
- Decreased volume of lip
Toon 17 kenmerken meer
- Downturned corners of mouth
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Full upper lip
- Highly arched eyebrow
- Low hairline at back of neck
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent back of the head
- Prominent nasal bridge
- Redundant neck skin
- Short lingual frenulum
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal bridge
- Short opening between the eyelids
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CDK13-gen: cyclin dependent kinase 13. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cdk13
Dante Labs. CDK13-gen: cyclin dependent kinase 13 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cdk13
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken