Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SNRPN

small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q11.2
Coördinaten
Chromosoom 15: 24.954.987–24.978.723 (GRCh38)
Exons
10 exons over 23,7 kb
Eiwit
240 aminozuren
Ook bekend als
SMN, SM-D, HCERN3, SNRNP-N, SNURF-SNRPN, RT-LI
Eerdere symbolen
PWCR
MANE Select-transcript
ENST00000390687.9NM_003097.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Hypogonadotrope hypogonadisme

    • Een afwijkende werking van de eierstokken of testikels als gevolg van onvoldoende hormonale stimulatie vanuit de hypothalamus-hypofyse-as.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

  • Imprintingstoornissen: Prader-Willi, Silver-Russell en Beckwith-Wiedemann

    • Prader-Willi-syndroom

      Een aandoening die wordt veroorzaakt door verlies van het van vaderskant overgeerfde 15q11-q13-gebied. Dit leidt in de zuigelingenperiode tot een lage spierspanning en voedingsproblemen, gevolgd door overmatige eetlust, obesitas, kleine lengte, hypogonadisme en leerproblemen.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een vroege diagnose maakt groeihormoonbehandeling, voedingsbegeleiding en controle van hormonen mogelijk.

Opbouw van SNRPN

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
Chromosoom 15, met een haakje waar SNRPN zich bevindt. SNRPN en 4 genen in de buurt op chromosoom 15, van 24.466.855 tot 25.466.854.Chromosoom 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.324,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 MbNPAP1: 24.675.775–24.683.393, voorwaartse-strengNPAP1SNURF: 24.954.920–24.977.850, voorwaartse-strengSNURFSNRPN: 24.954.987–24.978.723, voorwaartse-strengSNRPN: 24.955.034–25.000.276, voorwaartse-strengUBE3A: 25.333.728–25.439.122, omgekeerde-strengUBE3ADiagram van SNRPN: 10 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 15Exon 1: 24.954.987–24.955.062, 76 basenExon 2: 24.962.114–24.962.209, 96 basenExon 3: 24.967.932–24.968.082, 151 basenExon 4: 24.974.311–24.974.456, 146 basenExon 5: 24.975.358–24.975.509, 152 basenExon 6: 24.976.305–24.976.416, 112 basenExon 7: 24.976.877–24.977.029, 153 basenExon 8: 24.977.778–24.977.916, 139 basenExon 9: 24.978.193–24.978.318, 126 basenExon 10: 24.978.407–24.978.723, 317 basen12468105′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,5 kb van de 23,7 kb van het gen; 723 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SNRPN-gen: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/snrpn

Vancouver

Dante Labs. SNRPN-gen: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/snrpn

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen