Gen
UBAP2L
ubiquitin associated protein 2 like
- HGNC 29877(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000143569(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 9898(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q21.3
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 154.220.955–154.270.847 (GRCh38)
- Exons
- 27 exons over 49,9 kb
- Eiwit
- 1.087 aminozuren
- Ook bekend als
- NICE-4, KIAA0144
- MANE Select-transcript
- ENST00000428931.6NM_014847.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees UBAP2L en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest UBAP2L nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van UBAP2L
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,9 kb van de 49,9 kb van het gen; 3.264 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest UBAP2L leest
7
posities in UBAP2L waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 49,9 kb van UBAP2L, inclusief introns, en niet alleen de 3,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan UBAP2L
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die UBAP2L kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- Broad big toe
- Curvature of digit
- Dropped arches
- Finger joint contracture
- Front half of foot turns inward
- Fused thumb bones
- Internally rotated hips
- Short fingers or toes
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the eye
- Astigmatism
- Close sighted
- Deeply set eye
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
- Outward facing eye ball
- Wide-set eyes
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). UBAP2L-gen: ubiquitin associated protein 2 like. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ubap2l
Dante Labs. UBAP2L-gen: ubiquitin associated protein 2 like [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ubap2l
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken