Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ASCC3

activating signal cointegrator 1 complex subunit 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6q16.3
Coördinaten
Chromosoom 6: 100.508.194–100.881.329 (GRCh38)
Exons
42 exons over 373,1 kb
Eiwit
2.202 aminozuren
Ook bekend als
RNAH, ASC1p200, dJ121G13.4, dJ467N11.1
Eerdere symbolen
HELIC1
MANE Select-transcript
ENST00000369162.7NM_006828.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Intellectuele beperking

      • Een van 233 genen die hiermee verband houden

        • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Opbouw van ASCC3

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 6, met een haakje waar ASCC3 zich bevindt. ASCC3 en 2 genen in de buurt op chromosoom 6, van 100.135.058 tot 101.254.465.Chromosoom 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbSIM1: 100.385.009–100.464.946, omgekeerde-strengSIM1ASCC3: 100.508.194–100.881.329, omgekeerde-strengASCC3GRIK2: 100.962.701–102.081.622, voorwaartse-strengGRIK2Diagram van ASCC3: 42 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 6Exon 39: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 37: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 42: 100.508.194–100.509.533, 1.340 basenExon 41: 100.509.932–100.510.107, 176 basenExon 40: 100.512.709–100.512.918, 210 basenExon 39: 100.516.180–100.516.327, 148 basenExon 38: 100.517.991–100.518.142, 152 basenExon 37: 100.540.163–100.540.387, 225 basenExon 36: 100.589.634–100.589.768, 135 basenExon 35: 100.589.948–100.590.059, 112 basenExon 34: 100.601.810–100.601.935, 126 basenExon 33: 100.605.568–100.605.700, 133 basenExon 32: 100.606.740–100.606.860, 121 basenExon 31: 100.606.951–100.607.088, 138 basenExon 30: 100.625.192–100.625.334, 143 basenExon 29: 100.627.590–100.627.710, 121 basenExon 28: 100.627.842–100.627.987, 146 basenExon 27: 100.629.015–100.629.181, 167 basenExon 26: 100.631.128–100.631.213, 86 basenExon 25: 100.638.601–100.638.821, 221 basenExon 24: 100.642.581–100.642.749, 169 basenExon 23: 100.644.031–100.644.129, 99 basenExon 22: 100.646.615–100.646.769, 155 basenExon 21: 100.647.226–100.647.451, 226 basenExon 20: 100.650.538–100.650.714, 177 basenExon 19: 100.651.560–100.651.646, 87 basenExon 18: 100.652.725–100.652.889, 165 basenExon 17: 100.655.699–100.655.818, 120 basenExon 16: 100.661.806–100.662.030, 225 basenExon 15: 100.662.345–100.662.536, 192 basenExon 14: 100.679.618–100.679.752, 135 basenExon 13: 100.715.462–100.715.533, 72 basenExon 12: 100.718.075–100.718.251, 177 basenExon 11: 100.725.539–100.725.703, 165 basenExon 10: 100.766.565–100.766.705, 141 basenExon 9: 100.767.145–100.767.345, 201 basenExon 8: 100.798.713–100.798.838, 126 basenExon 7: 100.799.431–100.799.572, 142 basenExon 6: 100.800.300–100.800.504, 205 basenExon 5: 100.805.760–100.805.880, 121 basenExon 4: 100.848.148–100.848.707, 560 basenExon 3: 100.864.064–100.864.214, 151 basenExon 2: 100.867.908–100.868.038, 131 basenExon 1: 100.881.061–100.881.329, 269 basen422515′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 8,1 kb van de 373,1 kb van het gen; 6.609 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest ASCC3 leest

    6

    posities in ASCC3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 373,1 kb van ASCC3, inclusief introns, en niet alleen de 8,1 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). ASCC3-gen: activating signal cointegrator 1 complex subunit 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ascc3

    Vancouver

    Dante Labs. ASCC3-gen: activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ascc3

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen